این وضعیت نادر بدن را برای جذب چربی دشوار می کند
Abetalipoproteinemia (همچنین به عنوان سندرم Bassen-Kornzweig شناخته می شود) یک اختلال ارثی است که بر چگونگی تولید و استفاده از چربی در بدن تاثیر می گذارد. بدن ما نیاز به چربی دارد تا اعصاب، عضلات و هضم سالم را حفظ کند. چربی ها مانند روغن و آب نمیتوانند به تنهایی بدن خود را از بدن دور کنند. در عوض، آنها به پروتئین های خاصی به نام لیپوپروتئین ها متصل می شوند و به هر کجا که مورد نیاز هستند سفر می کنند.
چگونه آبالپوپروتئینمی بر لیپوپروتئین ها تاثیر می گذارد
به علت جهش ژنتیکی، افراد مبتلا به abetalipoproteinemia پروتئین مورد نیاز برای تولید لیپوپروتئین تولید نمی کنند. بدون لیپوپروتئین های کافی، چربی ها نمی توانند به طور مناسب هضم شوند و یا سفر به جایی که مورد نیاز هستند. این به مشکلات جدی سلامتی می انجامد که می تواند بر معده، خون، عضلات و دیگر سیستم های بدن تأثیر بگذارد.
به علت مشکلات ایجاد شده توسط abetalipoproteinemia، نشانه های بیماری اغلب در نوزادان دیده می شود. مردان بیش از 70 درصد بیشتر از زنان مبتلا هستند. این وضعیت یک وضعیت ارثی اتوزومال است، به این معنی که هر دو والد باید ژن MTTP معیوب را برای فرزند خود به ارث برسانند. Abetalipoproteinemia بسیار نادر است، تنها 100 مورد گزارش شده است.
علائم و نشانه های اختلال
نوزادان متولد شده با abetalipoproteinemia مشکلات معده را به دلیل ناتوانی در جذب چربی به درستی دارند. جنبش های روده اغلب غیر طبیعی هستند و ممکن است رنگ پریده و ناپاک باشند.
کودکان مبتلا به abetalipoproteinemia همچنین ممکن است استفراغ، اسهال، نفخ، و مشکل گرفتن وزن و یا رشد (همچنین گاهی اوقات به عنوان شکست در رشد) شناخته شده است.
افراد مبتلا به این وضعیت همچنین دارای مشکلات مربوط به ویتامین های ذخیره شده در چربی هستند - ویتامین A، E و K. علائم ناشی از کمبود چربی ها و ویتامین های محلول در چربی معمولا در دهه اول زندگی به وجود می آیند.
این ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- اختلالات حسی: این شامل مشکلات با حساسیت درجه حرارت و لمس - به ویژه در دست و پا (هیپتسمیا)
- راه رفتن مشکل (آتاکسی): تقریبا 33 درصد از کودکان با گذشت زمان 10 ساله به پیاده روی می روند. Ataxia در طول زمان بدتر می شود.
- اختلالات حرکتی: لرزش، تکان دادن (chorea)، مشکل در رسیدن به چیزها (دیزتریا)، مشکل صحبت کردن (دیزارتیا)
- مشکلات عضلانی: ضعف، کوتاه شدن (انقباض) عضلات پشتی که باعث ایجاد منحنی ستون فقرات می شود (کیفسکوویسی)
- مشکلات خون: کم آهن ( کم خونی )، مشکلات لخته شدن، گلبول های قرمز غیرطبیعی (آکنتوسیتوز)
- مشکلات چشم: کوری شبانه، بینایی ضعیف، مشکلات با کنترل چشم (چشم چشم پزشکی)، آب مروارید
تشخیص Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia را می توان از طریق نمونه مدفوع شناسایی شده است. حرکات روده، زمانی که آزمایش می شود، سطح بالای چربی را نشان می دهد از آنجا که چربی به جای استفاده از بدن از بین می رود. آزمایش خون همچنین می تواند به تشخیص بیماری کمک کند. سلولهای قرمز غیرطبیعی موجود در abetalipoproteinemia را می توان در زیر میکروسکوپ مشاهده کرد. همچنین مقدار زیادی چربی مانند کلسترول و تری گلیسیرید در خون وجود خواهد داشت.
اگر فرزند شما abetalipoproteinemia است، آزمایشات برای زمان لخته شدن و سطح آهن نیز غیر طبیعی خواهد بود. معاینه چشم ممکن است التهاب پشت چشم (رتینیت) را نشان دهد. تست قدرت عضلانی و انقباضات ممکن است نتایج غیر طبیعی نیز داشته باشد.
درمان وضعیت از طریق رژیم غذایی
رژیم خاصی برای افراد مبتلا به ابطالپپروتئینمی ایجاد شده است. چند مورد در رژیم غذایی وجود دارد، از جمله اجتناب از خوردن انواع خاصی از چربی (تری گلیسیرید های طولانی مدت) به نفع مصرف انواع دیگر (triglycerides متوسط زنجیره ای) وجود دارد. یکی دیگر از نیاز ها اضافه کردن دوز مکمل های ویتامین حاوی ویتامین A، E و K و همچنین آهن است.
یک متخصص تغذیه با زمینه ای که شرایط ژنتیکی را در بر می گیرد می تواند به شما در طراحی یک برنامه غذایی کمک کند که نیازهای خاص غذایی شما را برآورده می کند.
منابع :
Berriot-Varoqueaux، N.، Aggerbeck، LP، Samson-Bouma، M.، & Wetterau، JR (2000). نقش پروتئین انتقال تری گلیسیرید میکروسکوپی در آبالتالپپروتئینمی. Annu Rev Nutr، جلد. 20، ص 663-697.
گرگ، RE، Wetterau، JR، Berriot-Varoqueaux، N.، Aggerbeck، LP، و Samson-Bouma، M. (1994). پایه مولکولی abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol، vol. 5، نه 2، ص 81-86.
Rader، DJ، Brewer، HB، Jr.، Gregg، RE، Wetterau، JR، Berriot-Varoqueaux، N.، Aggerbeck، LP، Samson-Bouma، M. & Wetterau، JR (1993). Abetalipoproteinemia: بینش جدید در مورد مونتاژ لیپوپروتئین و متابولیسم ویتامین E از یک بیماری ژنتیکی نادر است. جما، جلد 270، نه 7، ص 865-869.
Stone، NJ، Blum، CB، و Winslow، E. (1998). پاتوفیزیولوژی hyperlipoproteinemias. در مدیریت لیپید ها در عمل بالینی. آنلاین در Medscape موجود است.
Medline Plus سندرم Bassen-Kornzweig. (2013)