سندرم هیپوفیزیولوژی مرکزی مادرزادی چیست؟

CCHS یک اختلال تنفسی است که در اوایل زندگی آغاز می شود

سندرم hypoventilation مرکزی مادرزادی (CCHS)، همچنین به عنوان سندرم اندینگ شناخته می شود، یک اختلال است که بر توانایی شما برای تنفس تاثیر می گذارد. افراد مبتلا به CCHS دچار مشکل تنفس، به ویژه هنگام خواب هستند. به جای تنفس به طور مرتب، افراد مبتلا به CCHS hypoventilate (نفس های کم عمق)، که مقدار اکسیژن را در خون کاهش می دهد و سطح دی اکسید کربن را افزایش می دهد.

تخمین زده می شود که CCHS حدود 1000 نفر را تحت تاثیر قرار داده است. با این حال، این تعداد ممکن است بالاتر باشد زیرا محققان بر این باورند که برخی از موارد سندرم مرگ ناگهانی نوزاد (SIDS) ممکن است ناشناخته CCHS باشد. نقص ژنی (PHOX2B) با سندرم هیپوفنتیلاسیون مادرزادی ارتباط دارد. این ژن باعث ایجاد سلول های عصبی در سیستم عصبی می شود. نقص در این ژن می تواند توضیح دهد که چرا کسی که دارای CCHS است دشوار تنظیم تنفس خود را.

CCHS وضعیت ژنتیکی است . تنها یک پدر و مادر باید ژن هایی را که فرزندانشان تحت تأثیر قرار می گیرند برطرف کنند. با این حال، 90 درصد موارد ناشی از جهش های جدید است - به این معنی که آنها منتقل نشدند.

علائم CCHS

نوزادان متولد شده با علائم CCHS می تواند از خفیف تا شدید باشد و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تنفس ضعیف یا کمبود تنفس خود به خود، به ویژه در طول خواب
• دانش آموزان غیر عادی (70 درصد افراد)
• دشواری تغذیه به علت ریفلاکس اسید و کاهش حرکت روده

• بیماری Hirschsprung، یک اختلال روده ای است که باعث عبور از مدفوع (20 درصد از افراد) می شود
• کاهش توانایی احساس درد
• قسمت های افزایش عرق
• دمای بدن کم است
• چهره کوتاه و گسترده ای در شکل جعبه
• مشکلات شناختی

گرفتن تشخیص

به منظور تشخیص سندرم hypoventilation مرکزی مادرزادی، علائم زیر باید وجود داشته باشند:

• شواهد مداوم برای تنفس ضعیف در طول خواب
• علائمی که در طول سال اول زندگی آغاز می شود
• هیچ شرایط تنفسی یا عضلانی دیگری وجود ندارد که بتواند مشکلات تنفسی داشته باشد
• هیچ شواهدی از بیماری قلبی وجود ندارد.

بعضی از نوزادان مبتلا به CCHS ممکن است اشتباه فکر کنند که نقص قلب یا نوع دیگری از مشکلات تنفسی داشته باشند. تشخیص قطعی می تواند از طریق آزمایش ژنتیک برای نقص های PHOX2B انجام شود.

درمان CCHS

اگر CCHS مشکوک باشد، مطالعه خواب می تواند به تعیین اینکه چقدر سختی تنفس شدید است، و نیز چه درمان هایی مورد نیاز است. سایر آزمونهای ویژه تنفسی نیز می تواند انجام شود. معاینه کامل قلب و عصبی می تواند هرگونه نوع اختلال تنفسی یا عضلانی را رد کند. تشخیص و درمان اولیه برای جلوگیری از عوارض جدی ناشی از دوره های کم یا بدون اکسیژن مهم است.

درمان با حمایت از تنفس، معمولا با استفاده از تنفس (تهویه) متمرکز می شود. اکثر افراد مبتلا به CCHS نیاز به تراکئوستومی دارند . بعضی از کودکان مبتلا به CCHS 24 ساعت در روز نیاز به یک فن دارند. در هنگام خواب دیگران ممکن است نیاز به کمک تنفس داشته باشند. در برخی از افراد ایمپلنت جراحی در عضله دیافراگم می تواند باعث تحریک الکتریکی عضله شود تا تنفس را کنترل کند.

کودکان مبتلا به CCHS قادر به زندگی فعال هستند. با این وجود، آنها در طول شنا کردن یا بازی در استخرها نیاز به نظارت دقیق دارند، زیرا بدن آنها ممکن است فراموش کند که در حالی که در زیر آب نفس می کشند. CCHS یک شرایط مادام العمر است که نیاز به نظارت مکرر و رعایت دقیق درمان دارد. با در نظر گرفتن شرایط اولیه و پیگیری پروتکل درمان، کسانی که با این وضعیت می توانند امید به زندگی متوسط ​​داشته باشند.

_{منابع:
گوزل، د (2002). نفرین لعنتی eMedicine
J Amiel، B Laudier، T Attié-Bitach، H Trang، L de Pontual، B Gener، D Trochet، H Etchevers، P Ray، M Simonneau، M Vekemans، A Munnich، C Gaultier & S Lyonnet. (17 مارس 2003). گسترش Polyalanine و جهش های frameshift ژن homeobox زوج PHOX2B در سندرم هیپوفنتیلاسیون مادرزادی مادرزادی. ژنتیک طبیعت ، آنلاین.
مرجع ژنتیک خانه سندرم hypoventilation مرکزی مادرزادی. (2008)}