اطلاعات بیشتر در مورد AMC، نقص مادرزادی جفت
Arthrogryposis و یا arthrogryposis multiplex cohort (AMC) نامی است که به گروهی از اختلالات مشخص شده توسط ایجاد اختلالات متعدد در سراسر بدن اطلاق می شود. یک انقباض شرایطی است که مفصل سفت می شود و در موقعیت خم یا راست قرار می گیرد و باعث محدودیت حرکت آن مفصل می شود.
این بیماری قبل از تولد (آن نقص مادرزادی ) ایجاد می شود و در ایالات متحده یک بار در هر 3000 تولد زنده زندگی رخ می دهد که بر مردان و زنان هر نژادی تأثیر می گذارد.
بیش از یک قسمت بدن باید برای اختلال به عنوان arthrogryposis اشاره شود. اگر یک انقباض مادرزادی فقط در یک ناحیه بدن اتفاق بیفتد (مانند پاها، وضعیتی به نام کلافیپ )، این یک انسداد مادرزادی جدا شده است و نه آرتروگرافیوز.
هنگامی که دو یا چند قسمت مختلف بدن تحت تأثیر آرتروگرافی قرار می گیرند، این شرایط ممکن است به عنوان congenita multiplex of arthrogryposis (AMC) نامگذاری شود و گاهی اوقات هر دو نام به طور متناوب استفاده می شوند. بیش از 150 نوع AMC وجود دارد که آمیوپلازی رایج است و بیش از 40٪ موارد AMC را شامل می شود.
علل مشترک جنین Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
Arthrogryposis معمولا ناشی از کاهش حرکت جنین در رحم است. جنین در اندام برای حرکت عضلات و مفاصل نیاز به حرکت دارد. اگر مفاصل حرکت نکنند، بافت همبند اضافی در اطراف مفصل ایجاد می شود و محل آن را اصلاح می کند.
برخی از علل کاهش حرکت جنین عبارتند از:
- ناهنجاری ها یا ناتوانی های سیستم عصبی مرکزی (شایع ترین علت)، مانند اسپینا بیفیدا ، ناهنجاری های مغزی یا آتروفی عضلانی نخاعی
- یک اختلال عصبی-عضلانی ارثی مانند دیستروفی میوتونی، میاستنی گراویس یا مولتیپل اسکلروز
- عفونت مادر در دوران بارداری مانند سرخک (روباه) آلمان یا روبولا
- تب مادری بیش از 39 درجه سانتیگراد (102.2F) برای یک دوره طولانی، یا افزایش دمای بدن مادری ناشی از ماندگاری طولانی مدت در حمام گرم
- قرار گرفتن مادر در معرض موادی که می توانند به جنین آسیب برسانند، مانند داروها، الکل یا داروهای ضد تشنج به نام فنیتوین (دیلانتین)
- بیش از حد مایع آمنیوتیک، و یا نشت مزمن از مایع آمنیوتیک، ممکن است باعث کاهش فضای جنین برای حرکت در اطراف
علائم AMC
پوسچرهای مفصل خاصی که در نوزاد مبتلا به arthrogryposis یافت می شوند، از کودک تا کودک متفاوت است، اما ویژگی های مشترک متعددی وجود دارد:
- پاها و بازوها تحت تأثیر قرار می گیرند و مچ دست و مچ پا تغییر شکل پذیر است (فکر می کنید که جنین درون رحم قرار دارد و سپس در آن قفل می شود)
- مفاصل در پاها و بازوها ممکن است قادر به حرکت در همه نباشد
- عضلات پا و بازوها نازک و ضعیف و یا حتی غایب هستند
- مفصل ران ممکن است از بین برود
برخی از نوزادان با آرتروگرافیوز دارای ضعفهای صورت، انحنای ستون فقرات، ناهنجاریهای دستگاه تناسلی، مشکلات قلب و تنفسی و نقص پوست هستند.
درمان آرتروگريپوزيس Multiplex Congenita
هیچ درمان برای آرتروگرافیوز وجود ندارد و درمان به سمت علائم خاصی که فرد ممکن است تجربه کند هدایت می شود.
به عنوان مثال، فیزیوتراپی فوری در اوایل زودهنگام می تواند به گسترش مفاصل قرارداد کمک کند و عضلات ضعیف را توسعه دهد. شکافها همچنین می توانند مفصل کشش، به ویژه در شب. جراحی ارتوپدی همچنین می تواند مشکلات را حل و فصل کند.
سونوگرافی یا سی تی اسکن می تواند اختلالات سیستم عصبی مرکزی را تشخیص دهد. این ممکن است یا ممکن است جراحی برای درمان نیاز ندارد. ممکن است نیاز به نقص مادرزادی قلب باشد.
پیش بینی بیماری AMC
طول عمر فرد با آرتروگرافیوز معمولا طبیعی است اما ممکن است با نقص قلب یا مشکلات سیستم عصبی مرکزی تغییر کند.
به طور کلی، پیش آگهی برای کودکان مبتلا به آمیوپلاسی خوب است، اما اکثر کودکان برای سالها نیاز به درمان فشرده دارند. تقریبا دو سوم در نهایت قادر به راه رفتن (با یا بدون braces) و حضور در مدرسه هستند.
منابع:
سازمان ملی بیماری های نادر Arthrogryposis Multiplex Congenita. دسترسی به 13 فوریه 2016.