علائم و درمان استئوپتروز

استئوپتروز یک بیماری استخوانی است که باعث می شود که استخوان ها بیش از حد متراکم باشند و منجر به شکستن استخوان ها شود. استئوپتروز باعث ایجاد سلولهای استخوانی خاصی می شود که osteoclasts نامیده می شوند که به طور غیر طبیعی عمل می کنند. به طور معمول، استئوکلاست ها بافت استخوانی قدیمی را به عنوان بافت استخوانی رشد می دهند. برای افراد مبتلا به استئوپتروز، استئوکلاست ها بافت استخوانی قدیمی شکستن نمی یابند. این استخوان سازی باعث ایجاد استخوان می شود.

در سر و ستون فقرات، این رشد بیش از حد باعث فشار بر اعصاب و مشکلات عصبی می شود. در استخوان هایی که مغز استخوان معمولا شکل می گیرد، رشد بیش از حد از مغز استخوان خارج می شود.

انواع مختلفی از استئوپتروز وجود دارد: استئوپتروز غالب غربالگری اتوزومال، استئوپتروز انقباضی اتوزومومی و استئوپتروز اتوزومومی متوسط. کدام نوع شما و شدت شرایط بستگی به نحوه ارث بری دارد.

استئوپتروز غالب عامل اتوزومال (ADO)

این نوع از پوکی استخوان در ابتدای بیماری آلبرز-شونبرگ پس از رادیولوژیست آلمانی که اولین بار آن را توصیف کرد، خفیف است و معمولا در بزرگسالان بین 20 تا 40 ساله یافت می شود. بزرگسالان مبتلا به استئوپتروز دارای شكستگی های استخوانی فراوان هستند كه به خوبی درمان نمی شوند. عفونت های استخوانی (استئومیلیت)، درد، آرتریت دژنراتیو و سردرد نیز ممکن است رخ دهد. ADO یک نوع خفیف استئوپتروز است. برخی افراد ممکن است نشانه های قابل توجهی نداشته باشند.

ADO شایعترین نوع استئوپتروز است. تقریبا 1 در 20،000 نفر این فرم شرایط را دارند. افراد مبتلا به ADO فقط یک نسخه از ژن را به ارث می برند، به این معنی که از تنها یک والد (که به عنوان ارث برتری اتوزوم شناخته می شود) به ارث برده شد. کسانی که مبتلا به استئوپتروز تشخیص داده میشوند، احتمال انتقال 50٪ به فرزندانشان را دارند.

استئوپتروز پس از اتوزومال (ARO)

ARO، همچنین به عنوان استئوپتروز بدخیم پس از زایمان شناخته شده است، نوع شدید استئوپتروز است. ARO شروع به تاثیر بر نوزاد می کند قبل از آنکه او حتی متولد شود. نوزادان مبتلا به ARO دارای استخوان های بسیار شکننده هستند (سازگاری آنها با گلوله های گلی مقایسه شده است) که به آسانی می شکند. در طول پروسه تولد، استخوان های شانه ای کودک ممکن است از بین بروند.

استئوپتروز مزمن بدخیم معمولا در هنگام تولد دیده می شود. در طول اولین سال زندگی، حدود 75 درصد از کودکان مبتلا به استئوپتروز مزمن بدخیم، مشکلات خون مانند آنمی (تعداد کم گلبول های قرمز) و ترومبوسیتوپنی (تعداد کم پلاکت ها در خون) را ایجاد می کنند. سایر علائم عبارتند از:

• سطح پایین کلسیم (که می تواند باعث تشنج شود)
• فشار در عصب بینایی مغز (منجر به اختلال بینایی یا کوری)
• از دست دادن شنوایی
• فلج صورت
• شکستگی های استخوانی مکرر

این نوع از استئوپتروز نادر است، که بر روی 1 تا 250،000 نفر تأثیر می گذارد. این وضعیت زمانی رخ می دهد که هر دو والد یک ژن غیر طبیعی دارند که به فرزند منتقل می شود (به نام وراثت اتوزومی مغلوب). والدین اختلال را ندارند، حتی اگر ژن را حمل کنند. هر فرزندی که دارای 4 تا از شانزده سالگی با ARO متولد شده است.

باقی مانده بدون درمان، متوسط ​​عمر برای کودکان با ARO کمتر از 10 سال است.

استئوپتروز اتوزومی متوسط ​​(IAO)

استئوپتروز autosomal متوسط ​​است یکی دیگر از فرم نادر استئوپتروز است. تنها چند مورد از این وضعیت گزارش شده است. IAO می تواند از یک یا هر دو والد به ارث برده شود و معمولا در دوران کودکی ظاهر می شود. کودکان مبتلا به IAO ممکن است خطر ابتلا به شکستگی استخوان و همچنین کم خونی را افزایش دهند. کودکان مبتلا به IAO معمولا ناهنجاری های مغز استخوان را تهدید نمی کنند که کودکان مبتلا به ARO دارند. با این حال، بعضی از کودکان ممکن است در مغز خود غلظت کلسیم غیر طبیعی ایجاد کنند، که منجر به معلولیت های فکری می شود.

این بیماری همچنین به اسیدوز کبدی تومورال، یک نوع بیماری کلیوی مرتبط است.

OL-EDA-ID

در موارد بسیار نادر، استئوپتروز می تواند از طریق کروموزوم X به ارث برده شود. این به عنوان OL-EDA-ID شناخته می شود که اختصار از علائم بیماری است - استئوپتروز، لنفادم (تورم غیرطبیعی)، دیسپلازی اکدیوترمی انیدروتیک (یک بیماری مبتلا به پوست، مو، دندان و غدد عرق) و کمبود ایمنی. افراد مبتلا به OL-EDA-ID مستعد ابتلا به عفونتهای شدید و عودکننده هستند.

گزینه های درمان

هر دو فرم بالغ و دوران کودکی از استئوپتروز ممکن است از تزریق Actimmune بهره مند شوند. Actimmune (اینترفرون گاما-1b) روند پیشرفت استئوپتروز نوزادان بدخیم را تاخیر می زند، زیرا باعث افزایش جذب استخوان (تجزیه بافت استخوان قدیمی) و تولید گلبول های قرمز می شود.

پیوند مغز استخوان تنها درمان کامل در دسترس برای استئوپتروز بدخیم نوزاد است. پیوند مغز استخوان دارای خطرات زیادی است، اما مزایای آن - اجتناب از تلفات دوران کودکی - می تواند خطر بیشتر باشد.

درمان های دیگر شامل تغذیه، پردنیزون (کمک می کند تا به افزایش تعداد سلول های خونی) و درمان فیزیکی و شغلی .

_منابع:

_{مؤسسات ملی بهداشت. اطلاعات برای بیماران در مورد استئوپتروز.}

_{مرجع ژنتیک خانه استئوپتروز (2016)}