سندرم داون شایع ترین اختلال کروموزوم زنده در انسان است، اما آیا می دانستید که تقریبا هر یک از 23 جفت کروموزوم ما می تواند فرم تریزومی ایجاد کند؟ در حالی که هر کروموزوم می تواند در فرم تریزومی ایجاد شود، تعداد کمی از تریزومی ها با زندگی سازگار است.
کروموزومها و سقط جنین
ناهنجاری های کروموزومی یکی از رایج ترین علل سقط جنین است.
اعتقاد بر این است که بیش از نیمی از همه سقط جنین ممکن است ناشی از ناهنجاری های کروموزومی باشد. در واقع، حدود 60 درصد از این ها به دلیل تریوزومی ها است و 20 درصد دیگر کروموزوم جنسی را از دست می دهند. یکی دیگر از مشکلات کروموزومی رایج در نتیجه سقط جنین، تریپلوئیدی است. در triploidy، جنین یک مجموعه کامل از کروموزوم ها را دریافت می کند. در حالیکه سندرم داون شایع ترین تریزومی در نوزادان است، خطر بروز سقط جنین نیز قابل توجه است.
Trisomy 18 (سندرم ادواردز)
Trisomy 18 در حدود 1 در 6000 تولد زنده اتفاق می افتد. آن را در حدود ده برابر نادرتر از سندرم داون ایجاد می کند. اکثر موارد تریزومی 18 توسط کروموزوم 18 اضافی ایجاد می شود. 5 درصد باقیمانده به دلیل انتقال از جمله کروموزوم 18 است.
متأسفانه، کودکان مبتلا به تریزومی 18 دارای نقایص زایمان جدی هستند. اکثر نوزادان مبتلا به تریوسومی 18 دارای نقص قلب هستند و بسیاری نیز ممکن است دارای نقایص کلیه و اختلالات ریه و دیافراگم باشند.
به علت نقایص جدی زاد و ولد، اکثر نوزادان با تریزومی 18 در روزهای اول زندگی میمیرند. کسانی که زنده مانده اند، عقب ماندگی ذهنی عمیق دارند. اکثر فراتر از چند ماه اول زندگی نیستند، اما برخی از کودکان تا نوجوانی زنده ماندند.
Trisomy 13 (سندرم پاتاو)
Trisomy 13 (سندرم پاتو) سومین اختلال اتوزوم عادی در نوزادان است که پس از سندرم داون (تریزومی 21) و سندرم ادواردز (تریزومی 18) دیده می شود.
اغلب موارد از کل trisomy 13 با نسبت بسیار کمی از trisomy 13 ناشی از موزاییکیسم و انتقال است .
کودکان مبتلا به تریزومی 13 می توانند شکاف لب، گوش و حلق و بینی، انگشتان و انگشتان اضافی، اندام های داخلی ناقص و چرخشی، نارسایی های شدید مادرزادی قلب و اختلالات مغزی شدید مغزی داشته باشند. به علت شدت نقص عضو، اکثر کودکان متولد شده با تریزومی 13، در ماه اول می میرند.
47، سندرم XXY (سندرم Klinefelter)
سندرم Klinefelter، 47، XXY، یا XXY سندروم، یک بیماری ناشی از کروموزوم اضافی X است. افراد مبتلا به دو کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. بسیاری از افراد آگاه نیستند که آنها دارای سندرم Klinefelter هستند، زیرا اختلافات ناشی از داشتن کروموزوم X اضافی بسیار واضح نیستند و اغلب ناشناخته هستند.
مشکلات اصلی در سندرم Klinefelter دیده شده اند بیضه های کوچک و باروری کاهش می یابد. انواع مختلف اختلالات فیزیکی و رفتاری مشترک هستند؛ با این حال، شدت این علائم ممکن است از فرد به فرد متفاوت باشد.
47، XYY مرد
برخی از پسران با کروموزوم Y اضافی متولد شده و دارای کاروتیپ 47، XYY هستند. اغلب این کروموزوم Y اضافی باعث ایجاد ویژگی های فیزیکی غیر معمول یا مشکلات پزشکی نمی شود.
مردان با سندرم 47 ساله، XYY گاهی اوقات بلندتر از حد متوسط می باشند و ممکن است خطر ابتلا به ناتوانی در یادگیری و نیز مهارت های گفتاری و زبان زدگی را افزایش دهند. تاخیرهای رشد و مشکلات رفتاری نیز ممکن است، اما این ویژگی ها در بین پسران و مردان آسیب پذیر است. اغلب مردان مبتلا به سندرم XYY 47، دارای پیشرفت جنسی طبیعی هستند و قادر به تزریق فرزندان هستند.
47، XXX (Triplo-X، Trisomy X و سندرم XXX)
برخی از دختران با سندرم سه گانه X همراه می شوند. سندرم سه گانه X اغلب دارای ویژگی های فیزیکی یا مشکلات پزشکی نیست. یک بخش کوچک از زنان با این وضعیت ممکن است ناهنجاری قاعدگی و همچنین ناتوانی های یادگیری، سخنرانی با تاخیر و مهارت های زبانی را به خطر بیندازد.
با این حال، بسیاری از افراد مبتلا به سندرم 47، XXX کاملا طبیعی و روانی هستند.
Trisomies بیشتر احتمال دارد که باعث ناباروری
Trisomy 15. Trisomy 15 نادر است. بیشتر حاملگی ها با تریزومی 15 در سقط جنین اولیه پایان می یابد. در حاملگی هایی که پیشرفت کرده اند، جنین اغلب دارای اختلالاتی از ویژگی های صورت و جمجمه، دست ها و پاها و تاخیر رشد است. Trisomy 15 با سندرم Prader-Willi مرتبط است .
Trisomy 16. Trisomy 16 شایع ترین تریزومی اتوزومال است که در سقط جنین دیده می شود و حداقل 15 درصد از سقط جنین های سه ماهه اول را تجربه می کند. بیشتر جنین ها با تریزومی 16 در حدود 12 هفته از دست می دهند، اگرچه ممکن است در سه ماهه دوم، درصد کمی از دست رفته باشد. چند جنین با موزاییک تریزومی 16 تا زادگاه زنده ماندند. اکثر این نوزادان نارسایی رشدی، مسائل روانشناختی دارند و در ابتدای تولد نوزادان میمیرند.
Trisomy 22. تریزومی 22 کامل دومین علت کروموزوم های ناگوار است. بقای بیش از سه ماهه اول بارداری نادر است. تریزومی کامل 22 بسیار نادر است. بیشتر جنین ها با تریزومی کامل 22 قبل یا بعد از تولد به دلیل نقص های شدید زایمان می میرند.
> منابع:
> هی، ویلیام W.، Deterding، رابین R.، لوین، Myron J.، Sondheimer، جودیت M.، تشخیص و درمان فعلی کودکان، شرکت های McGraw-Hill شرکت نسخه هجدهم. 2007
> Nelson-Anderson، D.، Waters، C.، Genetic Connection یک راهنما برای مستند سازی تاریخچه سلامت فرد و خانواده > Sonters > Publishing، 1995.