سندرم داون چیست؟

تاریخچه، علل و خصوصیات

سندرم داون یک بیماری مادرزادی ناشی از کروموزوم اضافی است. وجود کروموزوم شماره 21 اضافی، ویژگی های فیزیکی متفاوتی، ویژگی های فیزیکی و اختلالات شناختی افراد مبتلا به سندرم داون را ایجاد می کند. در حالی که افراد مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی های مشترک هستند، بسیار مهم است که هر فرد مبتلا به سندروم داون فردی با نقاط قوت و ضعف باشد.

برای درک آنچه که به معنی داشتن یک کروموزوم اضافی است، کمک می کند تا برخی اطلاعات اساسی در مورد کروموزوم ها داشته باشید.

کروموزوم ها

کروموزومها اساسا بستههای اطلاعات ژنتیکی هستند که در هر سلولی از بدن انسان یافت میشوند. اکثر انسانها دارای 46 کروموزوم هستند که در مجموع 23 جفت کروموزوم مرتب شده اند. بیست و دو جفت از اتوزوم ها و یک جفت کروموزوم های جنسی وجود دارد. زنان دارای دو کروموزوم X هستند و مردان دارای کروموزوم X و Y هستند. افرادی که مبتلا به سندروم داون هستند کروموزوم اضافی 21 را دارند که شرایطی است که به نام trisomy 21 نیز نامیده می شود. به جای 46 کروموزوم ، 47 مورد وجود دارد. داشتن سه کپی از مواد ژنتیکی بر روی کروموزوم 21 باعث ایجاد سندرم داون می شود.

تاریخچه سندرم داون

سندرم داون اولین بار توسط دکتر جان لنگدان پایین در سال 1866 توصیف شد. او در انگلستان با پزشک ویژه ای در عقب ماندگی ذهنی بود. در حالی که او برای اولین بار توصیف برخی از ویژگی های متمایز افراد مبتلا به سندرم داون بود، تا سال 1959، علت سندرم داون ، کروموزوم اضافی 21، توسط دکتر جروم لوژونه که مطالعه کروموزوم (یک تخصص به نام سیتوژنتیک)

کروموزوم ها را می توان تحت یک میکروسکوپ دیده و دکتر Lejeune اولین کسی بود که 47 کروموزوم را در سلول های فرد مبتلا به سندرم داون به جای 46 مشاهده کرد.

مشخصات سندرم داون

در حالی که هر فرد مبتلا به سندروم داون منحصر به فرد است و هیچکدام از افراد مبتلا به سندرم داون علائم و نشانه های سندرم داون را ندارند ، یک مرور کلی میتواند دانش شما را در مورد مراقبت از فرزند شما فعال کند.

ویژگی های صورت و بدن

افراد مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی های خاصی هستند که باعث می شود آنها به یکدیگر و خانواده هایشان شباهت پیدا کنند. آنها می توانند با چشمان بادام با چهره های اپیکانتی، نقاط روشن رنگی در چشمانشان به نام نقاط بروشفیلد، اندکی پائین بینی، دهان کوچک با زبان پیشانی و گوش های کوچک داشته باشند. آنها همچنین دارای چهره های دور و برخی از پروفیل های چهره شما هستند.

سایر ویژگی های فیزیکی دیده شده در افرادی که مبتلا به سندرم داون هستند، عبارتند از یک چروک در کف دست های خود، انگشتان کوتاه کوتاه و یک انگشت پنجم که منحرف به داخل به نام کلینوداکتیلی است. آنها سر کوچکتر دارند که در پشت (brechycephaly) تا حدودی مسطح هستند و موهای راست و نازک است. به طور کلی آنها تمایل کوتاهی به اندام کوتاه دارند و می توانند بین انگشتان بزرگ و انگشتان بزرگتر از فضای طبیعی باشند.

مشکلات پزشکی

کودکان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای ایجاد تعدادی از مشکلات خاص پزشکی هستند. در حالیکه اکثر افراد مبتلا به سندرم داون مشکلات جدی پزشکی ندارند، خوب است که از عوارض احتمالی آگاه شوید، بنابراین قبل از اینکه عوارض جدی ایجاد شود، درمان مناسب مناسب باشد.

تقریبا تمام نوزادان مبتلا به سندرم داون دارای تنش عضلانی کم هستند که به نام هیپوتونیا نامیده می شود. این به این معنی است که عضلاتشان تا حدودی ضعیف هستند و به نظر می رسد فلاپی. در حالی که این یک مشکل پزشکی در خود نیست، مهم است زیرا تن ماهیچه ای می تواند بر کودک مبتلا به توانایی سندرم داون برای یادگیری و رشد موثر باشد. Hypotonia نمی تواند درمان شود اما به طور کلی در طول زمان بهبود می یابد.

Hypotonia همچنین می تواند به برخی از مشکلات ارتوپدی یا استخوان مانند بی ثباتی atlanteaxial که برخی از افراد مبتلا به سندرم داون می تواند منجر شود.

اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون، نوعی از مشکلات بینایی مانند نزدیک بینی، دوربینی، چشمانداز و حتی مسدود شدن مجرای اشکی را دارند.

حدود 40٪ از نوزادان مبتلا به سندرم داون با نقص قلب متولد می شوند که می تواند از خفیف تا شدید باشد. جایی که بین 40 تا 60 درصد نوزادان مبتلا به سندرم داون برخی از انواع کم شنوایی را تجربه می کنند. مشکلات دیگری که کمتر دیده می شود عبارتند از: نقص های دستگاه گوارش، مشکلات تیروئید و بسیار نادر لوسمی.

ناتوانی ذهنی

همه افراد مبتلا به سندرم داون دارای برخی از ضعف های ذهنی هستند. آنها به آرامی می آموزند و مشکلی با استدلال و قضاوت پیچیده ای دارند، اما آنها توانایی یادگیری دارند. غیرممکن است پیش بینی میزان ناتوانی ذهنی نوزاد مبتلا به سندرم داون در هنگام تولد (همانطور که غیر قابل پیش بینی بودن IQ هر نوزاد در هنگام تولد است).

بسیار مهم است که نوزاد و افرادی که مبتلا به سندرم داون هستند حمایت، راهنمایی، آموزش و درمان مناسب و مورد نیاز برای به حداکثر رساندن پتانسیل و اجازه زندگی آنها در زندگی روزمره را دریافت کنند.

_منابع

_{Stray-Gunderson، K.، کودکان مبتلا به سندرم داون - راهنمای پدر و مادر جدید ، Woodbine House، 1995.}

_{چن، H.، سندرم داون، Emedicine ، 2007}