جهش های کانکسین 26 شایعترین علت آسیب شنوایی مادرزادی حساس به شنوایی هستند . Connexin 26 در واقع یک پروتئین است که در ژن gap junction beta 2 (GJB2) یافت می شود. این پروتئین لازم است تا سلولها بتوانند با یکدیگر ارتباط برقرار کنند. اگر پروتئین کانکسین 26 به اندازه کافی وجود نداشته باشد، سطح پتاسیم در گوش داخلی بسیار زیاد می شود و باعث آسیب شنوایی می شود.
هر کس دارای دو نسخه از این ژن است، اما اگر هر پدر و مادر تولد یک کپی ناقص از ژن GJB2 / Connexin 26 داشته باشد، ممکن است نوزاد با افت شنوایی متولد شود. به عبارت دیگر، این یک جهش اتوزوم مغلوب است .
چه جمعیت هایی بیشتر در معرض جهش های کانکسین 26 قرار دارند؟
جهش های کانکسین 26 اغلب در جمعیت یهودیان قفقازی و اشکنازی رخ می دهند. 1 قاعده حمل و نقل برای قفقاز و 1 در 20 حاملگی برای اشخاص یهودی یهودی Ashkenazi وجود دارد.
تست برای جهش های کانکسین 26
مردم می توانند آزمایش کنند تا ببینند آیا آنها از نسخه ناقص ژن هستند. ژن دیگری CX30 نیز شناسایی شده و مسئول کم شنوایی است. تست مشابهی می تواند برای تعیین اینکه آیا شنوایی کودک مبتلا به کانکسین 26 مرتبط است یا خیر، ممکن است انجام شود. تست با نمونه خون یا سواب گونه انجام می شود. در این زمان، حدود 28 روز طول می کشد تا نتایج آزمایش را دوباره دریافت کنید.
یک مشاور ژنتیک یا ژنتیک می تواند به بهترین نحو به شما راهنمایی کند که کدام آزمون مناسب ترین است بر اساس تاریخچه خانوادگی، معاینه فیزیکی و نوع کم شنوایی.
آیا مسائل بهداشتی دیگر مربوط به جهش های کانکسین 26 وجود دارد؟
جهش های کانکسین 26 به عنوان یک علت غیر سندرمی از کم شنوایی در نظر گرفته می شوند.
این بدان معنی است که هیچ گونه مشکل پزشکی دیگر با این جهش خاص مرتبط نیست.
چگونه کانکسین 26 آسیب شنوایی مرتبط است؟
از دست دادن شنوایی مربوط به جهش های کانکسین 26 معمولا در محدوده متوسط تا عمیق است، اما ممکن است برخی تغییرات وجود داشته باشد. مداخله اولیه برای ایجاد صدا برای مغز در حال رشد ضروری است و از طریق استفاده از سمعکها یا ایمپلنتهای کچلار به دست می آید.
پژوهش حاضر در حال بررسی امکان استفاده از ژن درمانی برای کاهش میزان کم شنوایی ناشی از جهش های کانکسین 26 یا از بین بردن آن است. این تست عمدتا در موش انجام شده است و سالها از آزمایشات عملی انسان برخوردار است.
منابع:
تست ژنتیک برای از دست دادن شنوایی (2015). بیمارستان کودکان سینسیناتی. دریافت شده از 2014/09/12 از http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
کانکسین 26 (دوم). موسسه گوش کالیفرنیا دریافت شده در 2014/10/12 از http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
آزمایش ژن Connexin 26 (nd). مرکز آموزش پزشکی در دانشگاه هاروارد. دریافت شده از 2014/10/12 از http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A، Van Naarden-Braun K، Boyle C. GJB2 (Connexin 26) و کم شنوایی حسینی نورسنجی: یک بررسی HuGE. ژنتیک در پزشکی (2002) 4، 258-274
دوستان آمریکایی دانشگاه تل آویو. (2014، مارس 24). از گوش ماوس به انسان؟ ژن درمانی برای کاهش شنوایی پیشرونده. ScienceDaily دریافت شده در 10 دسامبر 2015، از www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
به روز شده توسط Melissa Karp، Au.D.