ژنتیک در کاهش شنوایی و ناشنوایی در کودکان و سالخوردگان نقش مهمی دارد. حدود 60 تا 80 درصد ناشنوائی در نوزادان (ناشنوایی مادرزادی) می تواند به برخی از شرایط ژنتیکی نسبت داده شود.
همچنین ممکن است یک اختلال شنوایی ژنتیکی و کم شنوایی حاصل شود. افت شنوایی به دست آمده از دست دادن شنوایی است که به علت علت زیست محیطی مانند عوارض جانبی دارو یا قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی و یا صدای بلند است.
سندرم های ژنتیکی که باعث افت شنوایی می شوند
نه همه کم شنوايي مادرزادي ژنتيکي است و نه همه کم شنوايي مرتبط با ژنتيک در هنگام تولد وجود دارد. در حالی که اکثر کاهش شنوایی ارثی با یک سندرم خاص مرتبط نیست، بسیاری از سندرم های ژنتیکی (احتمالا بیش از 300) با کاهش شنوایی مادرزادی ارتباط دارند، از جمله:
- سندرم آلپورت - مشخص شده با نارسایی کلیوی و کاهش شنوایی پیشرونده حساسیت.
- سندرم Branchio-Oto-Renal
- X-linked Charcot Marie Tooth (CMT) همچنین باعث ایجاد نوروپاتی محیطی، مشکلات پاها و وضعیتی به نام "گوساله های بطری شامپاین" می شود.
- سندرم گلد هارام توسط ضعف گوش، بینی، قشر نرم و اندام تحتانی مشخص می شود. این ممکن است تنها یک طرف چهره را تحت تاثیر قرار دهد و گوش ممکن است تا حدی شکل گرفته باشد.
- یورول و لینگن-نیلسن علاوه بر کاهش حس شنوایی، این بیماری باعث آریتمی قلبی و خستگی می شود.
- سندرم مور-ترنبجارگ (DFN-1) این سندرم باعث کاهش شنوایی حسینی می شود که در دوران کودکی آغاز می شود (معمولا پس از اینکه کودک یاد می گیرد که چگونه صحبت می کند) و به تدریج بدتر می شود. همچنین باعث مشکلات حرکتی (انقباضات ناخواسته عضلات) و مشکل بلع در میان سایر نشانه ها می شود.
- بیماری Norrie- این سندرم همچنین باعث مشکلات بینایی و اختلالات روانی می شود.
- سندرم Pendred Syndrome-Pended موجب کاهش شنوایی حسی در هر دو گوش و مشکلات تیروئید (گواتر) می شود.
- سندرم سندرم Stickler-Stickler علاوه بر کاهش شنوایی، دارای ویژگی های بسیاری است. این ممکن است شامل شکاف لب و کام، مشکلات چشم (حتی کوری)، درد مفاصل و دیگر مسائل مشترک و خصوصیات صورت خاص باشد.
- سندرم Treacher Collins- این سندرم منجر به کمبود توسعه استخوان ها در صورت می شود. افراد ممکن است ویژگی های صورت غیر طبیعی داشته باشند، از جمله پلک ها که تمایل دارند به سمت پایین و کمی به هیچ مژه نزدیک شوند.
- سندرم Waardenburg - علاوه بر کاهش شنوایی این سندرم می تواند مشکلات چشم و ناهنجاری های رنگدانه (رنگ) مو و چشم ها را ایجاد کند.
- سندرم Usher-ممکن است باعث کم شنوایی و مشکلات ویستیبولار (سرگیجه و از دست دادن تعادل) شود.
علل غیر سندرمی از دست دادن شنوایی ژنتیکی
هنگامی که از دست دادن شنوایی ارثی با سایر مشکلات خاص بهداشتی همراه نیست، آن را غیر سندرومی نامید. اکثریت از دست دادن شنوایی ژنتیکی به این دسته می افتد.
از دست دادن شنوایی غیر سندرومیک معمولا توسط ژن هایی که فاقد قدرت هستند، ایجاد می شود.
این بدان معنی است که اگر یکی از والدین ژن مربوط به کاهش شنوایی را بگذراند، در کودک بیان نخواهد شد و یا در کودک اتفاق نخواهد افتاد. هر دوی این والدین باید یک ژن کشنده را به فرزند منتقل کنند تا کمبود شنوایی در آن حضور یابد.
در حالی که کمبود شنوایی مربوط به یک ژن کشنده به نظر می رسد بعید به نظر می رسد، حدود 70 از 100 مورد از دست دادن شنوایی غیر سندرمی است و 80 از 100 نفر از این افراد از دست دادن شنوایی ناشی از ژن های بازگشتی است. 20 درصد باقی مانده در نتیجه ژن های غالب وجود دارد، که تنها نیاز به ژن از یک والد دارد.
چگونه ارائه دهندگان خدمات مراقبت از سلامت ژن من باعث افت شنوایی می شوند؟
اگر شما یادداشت دکتر خود را بررسی می کنید، ممکن است مخفف هایی را پیدا کنید که نمی فهمید.
در اینجا یک توضیح در مورد اینکه چگونه از دست دادن شنوایی غیر سندرمی ممکن است در یادداشت پزشک برچسب گذاری شود:
- نام این اختلال است
- ___- ناشنوایی مرتبط (جایی که ___ ژن ناشی از ناشنوایی است)
- نامگذاری شده توسط محل ژن
- DFN به سادگی به معنای ناشنوایی است
- به معنی اتوزومال غالب است
- B به معنای اتوزوم مغلوب است
- X به معنای اتصال X (از طریق کروموزوم پدر و مادر X)
- یک عدد نشان دهنده نظم ژن در هنگام نقشه برداری یا کشف است
به عنوان مثال، اگر اختلال شنوایی توسط دکتر شما توسط ژن خاص نامگذاری شده باشد، ممکن است چیزی شبیه به ناشنوایی مربوط به OTOF را ببینید. این بدان معنی است که ژن OTOF باعث اختلال شنوایی شد. با این حال، اگر پزشک شما از موقعیت ژن برای توصیف اختلال شنوایی استفاده کند، می توانید ترکیبی از موارد ذکر شده در بالا را ببینید مانند DFNA3. این بدان معنی است که ناشنوایی یک ژن غالب اتوزوم مغزی با نظم 3 بعدی نقشه برداری ژن است. DFNA3 همچنین به عنوان ناشنوای مربوط به کانکسین 26 شناخته می شود .
چگونه می توان تشخیص اختلال شنوايی ژنتیکی را تشخیص داد؟
شناسایی علل ژنتیکی، که توسط پزشکان به عنوان علت شناخته می شود، می تواند بسیار خسته کننده باشد. برای کمک به حداقل دشواری در شناسایی علت، باید یک رویکرد مبتنی بر تیم داشته باشید. تیم شما باید متخصص گوش و حلق و بینی، متخصص شنوائی، ژنتیک و یک مشاور ژنتیک باشد. این به نظر می رسد مانند یک تیم بزرگ، با این حال با بیش از 65 نوع ژنتیکی است که می تواند باعث از دست دادن شنوایی شود، شما می خواهید میزان آزمایش را به حداقل برسانید در صورت نیاز.
متخصص گوش و حلق و بینی شما ممکن است اولین پزشک شما در تلاش برای تعیین علت کاهش شنوایی ژنتیکی باشد. آنها یک تاریخ دقیق، یک امتحان فیزیکی را تکمیل می کنند و در صورت لزوم شما را برای یک متخصص شنوایی برای انجام یک کار شنوایی کامل ارجاع می دهند.
سایر آزمایشات ممکن است شامل توکسوپلاسموز و سیتومگالوویروس باشد، زیرا این عفونت های رایج در دوران بارداری است که می تواند باعث کم شنوایی در نوزادان شود. در این مرحله، علایم شایع سندرمی از دست دادن شنوایی شناسایی می شود و شما می توانید به یک ژنتیک برای آزمایش ژن های خاص مرتبط با سندرم مشکوک مراجعه کنید.
هنگامی که سندرم های رایج شناسایی یا حذف می شوند، ENT شما به یک مشاور ژنتیک و ژنتیک توصیه می شود. اگر انواع مشکوک ژنتیکی وجود داشته باشد که مشکوک هستند، تست محدود به آن ژن ها خواهد بود. اگر یک نوع ژنتیکی مشکوک وجود نداشته باشد، ژنتیک شما در مورد چگونگی بهترین گزینه های آزمایش مورد بحث قرار خواهد گرفت.
ژنتیک شما اطلاعاتی را از ارزیابی صوتی به دست خواهد آورد و به برخی از آزمایش ها کمک می کند. آنها همچنین می توانند آزمایش های دیگری مانند الکتروکاردیوگرام (ECG یا EKG) را برای بررسی ریتم قلب خود، که همچنین محدود کردن آنچه که آنها برای تست می کنید، سفارش دهید. هدف این است که ژنتیک به حداکثر استفاده از تست قبل از سفارش آزمایشات بپردازد که می تواند اتلاف وقت، تلاش و منابع باشد.
> منابع:
> زوال مادرزادی وب سایت بنیاد پژوهشی شنوایی آمریکا. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/ به روز شده در مارس 2017 به 30 سپتامبر 2017 دسترسی پیدا کرد.
> ژن ها و از دست دادن شنوایی آکادمی آمریکایی Otolaryngology - وب سایت سر و گردن جراحی. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss دسترسی به 30 سپتامبر 2017.
> تست ژنتیک در از دست دادن شنوایی کودکان: بررسی و مطالعات موردی. وب سایت شنواییولوژی آنلاین. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 جولای 2011. دسترسی به 30 سپتامبر 2017.
> Sheerer AE، Hildebrand MS، Smith RJH. بررسی ابهام در مورد ضایعات شنوایی ارثی و ناشنوایی. 1999 فوریه 14 [به روز شده در تاریخ 27 ژوئیه 2017]. در: Pagon RA، Adam MP، Ardinger HH و همکاران، سردبیران. GeneReviews® [اینترنت]. سیاتل (WA): دانشگاه واشنگتن، سیاتل؛ 1993-2017 در دسترس از: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/