با توجه به موسسه ملی سرطان، سرطان سینه تهاجمی تقریبا یک تا هشت زن آمریکایی را تحت تاثیر قرار می دهد و حدود 5 تا 10 درصد از همه سرطان های پستان ارثی هستند.
در حال حاضر اکثر مردم با جهش های ژن BRCA1 و BRCA2 آشنا هستند که جهش های ژنتیکی ارثی یا اختلالات در توالی DNA هستند که خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش می دهند.
براساس آمار موسسه ملی سرطان، در سن 70 سالگی، 55 تا 65 درصد از زنان که جهش ژن BRCA1 را به ارث برده اند، و حدود 45 درصد از زنان که جهش ژن BRCA2 را به ارث برده اند احتمالا با سرطان پستان تشخیص داده می شود. تا به امروز، جهش های BRCA1 و BRCA2 تقریبا 20 تا 25 درصد از همه سرطان های پندی ارثی را تشکیل می دهند.
اما این اطلاعات فقط برای بخش کوچکی از زنان که این بیماری را توسعه می دهند، حساب می شود. آیا دانشمندان هر چه بیشتر به تعیین انواع ژنتیکی اضافی و یا عوامل که ممکن است نقش در توسعه سرطان پستان را بازی کند، نزدیکتر است؟ در واقع، آنها هستند.
دو تحقیق در مورد جهش ژنی جدید رها شده است
در اکتبر سال 2017، دو مطالعه در ژورنال Nature و Genetics منتشر شد، که در مورد یافته های 72 جهش های ژن های ناشناخته که باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه در زنان شد، منتشر شد. تیم بین المللی که این مطالعات را انجام داد، کنسرسیوم OncoArray نامیده می شود و بیش از 500 محقق را از بیش از 300 موسسه در سراسر جهان جمع آوری کرده است. این مطالعه به عنوان بزرگترین تحقیق در مورد سرطان پستان در تاریخ شناخته شده است.
برای جمع آوری اطلاعات برای این مطالعه، محققان دادههای ژنتیکی 275000 زن را که 146000 نفر آنها تشخیص سرطان سینه دریافت کرده اند، تجزیه و تحلیل کردند. این مجموعه گسترده از اطلاعات دانشمندان را به شناسایی عوامل خطر جدیدی که برخی از زنان را به سرطان سینه منتقل می کند کمک می کند و می تواند بینش هایی را درباره اینکه چرا انواع خاصی از سرطان ها برای درمان بیش از دیگران مشکل است، کمک می کند.
در اینجا برخی از ویژگی های مربوط به این پیشگویی تحقیقاتی وجود دارد:
در دو تحقیق، محققان مجموعی 72 جهش ژنی جدید را که به سرطان سینه ارثی کمک می کنند، کشف کردند.
محققان برای تعیین این گونه ژنتیک، DNA نمونه های خون از زنان مورد مطالعه را تجزیه و تحلیل کردند. تقریبا نیمی از آنها تشخیص سرطان پستان را دریافت کرده بودند. DNA در بیش از 10 میلیون محل در سراسر ژنوم در جستجوی سرنخ های ظریف اندازه گیری شد که آیا DNA در زنان مبتلا به سرطان پستان تشخیص داده شده است به نوعی متفاوت از DNA در کسانی که تشخیص داده نشده بود.
از 72 نوع محققان محققان، 65 مورد از آنها به طور گسترده با افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان ارتباط داشتند.
هفت نوع باقی مانده با افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان منفی گیرنده هورمون منفی همراه است. انجمن سرطان آمریکا این نوع سرطان سینه را تشریح می کند: "سرطان سینه پانکراس منفی گیرنده هورمون (یا هورمون منفی) دارای هیچ گیرنده های استروژن و پروژسترون نیستند. درمان با داروهای هورمونی درمانی برای این سرطان مفید نیست. به عبارت دیگر، این انواع ژنتیکی ممکن است نوعی از سرطان پستان را ایجاد کند که در آن داروهای هورمون و درمان مانند تاموکسیفن یا فامارک کافی نیست.
هنگامی که به اکتشافات قبلی اضافه شد، این یافته های جدید تعداد کل جهش های ژنتیکی مرتبط با افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان را به حدود 180 افزایش می دهد.
همانطور که در این تحقیق آمده است، انواع ژنتیک تازه کشف شده، خطر ابتلا به سرطان سینه را حدود 5 درصد تا 10 درصد افزایش می دهد. در حالی که این جهش ها به عنوان BRCA1 و BRCA2 تأثیری نداشته اند، تحقیقات نشان می دهد که این گونه های کوچک ممکن است تأثیر ترکیب بر روی زنان داشته باشد که می تواند بالقوه برای توسعه بیماری را افزایش دهد.
این به معنی زنان مبتلا به سرطان پستان ارثی است
Breastcancer.org، یک سازمان غیر انتفاعی متعهد به ماموریت جمع آوری اطلاعات و ایجاد جامعه برای کسانی که مبتلا به سرطان سینه هستند، این اطلاعات را به اشتراک می گذارد: "اکثر افراد مبتلا به سرطان پستان، سابقه خانوادگی بیماری ندارند.
با این حال، هنگامی که یک سابقه خانوادگی سرطان سینه و / یا سرطان تخمدان وجود دارد، ممکن است دلیل بر این باشد که فرد یک ژن غیر طبیعی مرتبط با خطر سرطان سینه را به ارث برده است. بعضی از مردم برای آزمودن به آزمایش ژنتیکی اقدام می کنند. یک آزمایش ژنتیکی شامل دادن یک نمونه خون یا بزاق می شود که می تواند برای انتخاب هرگونه اختلال در این ژن ها مورد تجزیه و تحلیل قرار گیرد. "
در حال حاضر شایع ترین آزمایش های ژنتیکی برای این بیماری جهش های ژنی BRCA1 و BRCA2 هستند. اما به عنوان علم معرفی انواع ژنتیکی اضافی مرتبط با سرطان پستان، پزشک شما ممکن است توصیه های بیشتری را با یک مشاور ژنتیکی توصیه کند . اگر تاریخ شخصی یا خانوادگی شما نشان دهنده این باشد که شما می توانید حامل سایر اختلالات ژنتیکی باشد، پانل ژنتیکی پیچیده تر ممکن است برای شما مفید باشد. همانطور که پیشرفت ها در زمینه ژنتیک ادامه می یابد، روش های دقیق تر آزمایش باعث تشخیص زودهنگام عوامل خطر سرطان پستان، یک رویکرد انحصاری برای مراقبت و گزینه های بهتر درمان خواهد شد.
آیا زنان می توانند اقدامات پیشگیرانه ای را انجام دهند؟
Breastcancer.org توصیه می کند که زنان که آگاه باشند جهش ژنتیکی مرتبط با سرطان سینه در نظر دارند اقدامات پیشگیرانه زیر را برای کاهش خطر انجام دهند :
وزن را در محدوده سالم نگه دارید
مشارکت در یک برنامه ورزشی منظم
اجتناب از سیگار کشیدن
در نظر بگیرید کاهش یا حذف الکل
خوردن رژیم غذایی غنی از مواد مغذی
استراتژی های پیشگیرانه تر تهاجمی ممکن است عبارتند از:
بر اساس سابقه خانوادگی زن، غربالگری سرطان سینه ارثی در سن زودرس آغاز می شود
درمان های هورمونی
- یک ماستکتومی پیشگیرانه یا حذف جراحی سینه های سالم
کلمه ای از
سابقه خانوادگی هر یک از زنان، منحصر به فرد است، بنابراین هیچ رویکردی برای اندازه گیری و پیشگیری از سرطان سینه ارثی وجود ندارد. اگر شما در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان ارثی هستید، باید فعالیت خود را در مورد آن انجام دهید و با پزشک خود در مورد چگونگی به حداقل رساندن خطر ابتلا به این بیماری و در صورت لزوم مداخلات پزشکی مناسب برای شما صحبت کنید.
باید خودتان را با تشخیص ترسناک سرطان سینه مواجه کنید، به دیگران برای حمایت از دیگران کمک کنید. جامعه سرطان پستان در حال پیشرفت است و با برخی از زنان با انعطاف پذیری که شما همیشه می بینید پر شده است. آنها شما را در سفر خود تشویق می کنند. به علاوه، داشتن پشتیبانی اضافی می تواند احساسات انزوائی را که ممکن است با تشخیص سرطان پستان ایجاد شود، کاهش دهد.
> منابع:
> وضعیت گیرنده هورمون سرطان پستان. وب سایت جامعه سرطان آمریکا. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> سرطان آمار آمار: زن سرطان سینه. وب سایت موسسه ملی سرطان https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K، Lindstrom S، دنیس ج، و همکاران. تجزیه و تحلیل انجمن 65 کشف جدید خطر سرطان سینه را مشخص می کند. طبیعت 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL، Kuchenbaecker، KB، Michailidou K، و همکاران. شناسایی ده گونه با خطر ابتلا به سرطان پستان منفی گیرنده استروژن. ژنتیک طبیعت. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> مطالعه 72 جهش ژنتیکی جدید مرتبط با سرطان پستان. وب سایت Breastcancer.org. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found