تست ژنتیک برای سرطان پستان

اگر شما دارای بستگان فوری هستید که با سرطان سینه یا تخمدان تشخیص داده شده است، ممکن است یک جهش ژنتیکی ایجاد کنید که خطر ابتلا به این بیماری ها را افزایش می دهد. کمی کمتر از 10 درصد از سرطان های پستان تشخیص داده شده در ایالات متحده مربوط به جهش های ژنتیکی است.

برخی از جهش های ژنتیکی به ارث برده نمی شوند بلکه به صورت فیزیکی هستند، به این معنی که ژن ها در طول زندگی شما تغییر می کنند و اصلاح نمی شوند.

افرادی که در این دسته قرار دارند، برخی از گزینه ها در مورد پیشگیری و درمان سرطان پستان دارند، اما باید بدانند که آیا آنها جهش های ژنتیکی دارند.

آزمایش ژنتیک

زنان و مردان که نسخه های جهش یافته ژن BRCA1 و BRCA2 را دارند، در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان هستند. این ژن ها همچنین با خطر بیشتری از سرطان تخمدان، پانکراس و پروستات همراه هستند.

به عنوان پیشرفت های ژنتیکی، دانشمندان می توانند ژن های دیگری را پیدا کنند که خطر ابتلا به سرطان سینه و سایر بیماری ها و همچنین شرایط خوش خیم را نشان می دهند. آزمایش بر روی نمونه خون انجام می شود، اما از آنجایی که نتایج می تواند تغییر یابد، مشاوره ژنتیکی نیز توصیه می شود.

تصمیم سازی

افراد مبتلا به سابقه خانوادگی سرطان سینه یا سرطان تخمدان ممکن است ژن BRCA جهش یافته را حمل کنند. مردان و زنان که نگران خطر ابتلا به سرطان پستان هستند، ممکن است بخواهند از یک مشاور ژنتیک برای بحث در مورد تاریخچه سلامت خانواده خود و سایر عوامل برای تعیین اینکه آیا یک آزمایش ژنتیک مفید خواهد بود یا نه.

اگر قبلا با سرطان سینه تشخیص داده شده است، یک نمونه خون را می توان آزمایش کرد، بنابراین پزشک شما می تواند درمان موثر تر، به موقع و مناسب را برای کشتن سرطان خود و پیشگیری از عود بیماری طراحی کند. گروههای پر خطر شامل موارد زیر می شوند:

• نژاد یهودی اشکنازی (اروپای شرقی و مرکزی)
• یکی از بستگان مثبت BRCA، زن یا مرد

• سرطان پستان در دو یا بیشتر از بستگان نزدیک (خانواده فوری)
• اعضای خانواده تشخیص سرطان سینه قبل از 50 سالگی
• عضو خانواده فوری با سرطان در هر دو سینه
• چندین مورد خانواده سرطان تخمدان

همچنین دلایل خاصی برای آزمایش ژنتیکی وجود دارد، از قبیل:

• تعیین اینکه آیا شما دارای ژن BRCA جهش یافته است
• گزینه های پیشگیری را ارزیابی کنید
• سفارشی کردن گزینه های درمان
• اجتناب از بیش از حد یا زیر درمان
• کاهش عوارض جانبی درمان
• درمان مناسب برای جلوگیری از عود

پوشش هزینه

بیمه درمانی شما بسته به نوع شرکتی که شما با آن بیمه می شوید ممکن است ممکن است تست را پوشش دهد. توالی کامل هر دو ژن BRCA که هر جهشی را که ممکن است اتفاق می افتد بررسی می کند، حدود 2400 دلار هزینه خواهد داشت. آزمایشات ژنتیکی در خانه هزینه بین 295 تا 1200 دلار است. یا شما می توانید برای سه شایع ترین موتاسیون BRCA که می تواند حدود 650 دلار هزینه کند، آزمایش شده است. Medicaid هزینه هزینه آزمون را پوشش نمی دهد.

نتایج و پیگیری

اگر تصمیم بگیرید که با یک آزمایش ژنتیکی پیش بروید، نمونه ای از خون یا بافتی را برای آزمایشی ارسال خواهید کرد. نتایج در چهار تا پنج هفته برگردانده می شود و شما باید یک مشاور ژنتیک برای بررسی و بحث در مورد نتایج خود داشته باشید.

شما همچنین یک خلاصه کتبی از نتایج تست خود را دریافت خواهید کرد.

اطمینان حاصل کنید که نتایج و گزینه های خود را برای پیشگیری یا درمان درک می کنید. شما ممکن است نیازی به پیگیری دیگری نداشته باشید تا مراقب باشید و مطمئن شوید که ماموگرام و ماموگرافی منظم و خودآزمایی پستان داشته باشید .

اقدامات

تست مثبت برای BRCA1 یا BRCA2 می تواند یک تماس برای عمل بر روی شما باشد. شما ممکن است بخواهید قبل از شروع عمل جراحی، شیمی درمانی یا داروهای هورمونی، گزینه های پیشگیری و درمان خود را به خوبی و همچنین عوامل خطر دیگر خود مانند سن، نژاد، محیط زیست، رژیم غذایی، سلامت عمومی دقت کنید.

از سوی دیگر، تست منفی تضمین مطلق نیست که شما هرگز از سرطان سینه سرچشمه نخواهید زیرا دیگر عوامل مانند مصرف الکل ، سیگار کشیدن ، شیوه زندگی بیحرکت، سن، وضعیت یائسگی یا سایر عوامل خطر نامطلوب ژنتیکی ممکن است خطر شما را افزایش دهند.

آزمایشی DIY

شما می توانید یک کیت آزمایش ژنتیکی در خانه سفارش دهید، اما بر خلاف آزمون حاملگی داروخانه، در عرض چند دقیقه نمیتوانید نتایج بگیرید. هنگامی که کیت وارد می شود، شما نیاز به رفتن به یک کلینیک برای قرعه کشی خون و نمونه خود را به آزمایشگاه فرستاده می شود.

نتایج در حدود یک ماه، به شما در مورد تلفن و همچنین در نوشتن گزارش می شود. نتایج به همان اندازه که شما از یک مشاور ژنتیک دریافت می کنید، معتبر خواهد بود، اما هیچ گونه حمایت عاطفی و راهنمایی پزشکی در مورد برخورد با نتایج وجود نخواهد داشت.

تبعیض ژنتیکی

در ایالات متحده، قانون حمل و نقل و مسئولیت پذیری بیمه بهداشتی فدرال (HIPAA) بر اساس ژن ها تبعیض را ممنوع می کند. اگر شما دارای خواسته های ژنتیکی برای سرطان پستان هستید، از بیمه درمانی خود رد نخواهید شد.

> منابع:

> کمیسیون تجارت فدرال آمار برای مصرف کنندگان. آزمایشات ژنتیکی در خانه: یک عادت سالم از اسکیزوفرنی ممکن است بهترین نسخه باشد. ژوئیه 2006

> موسسه ملی سرطان Bench Marks، Vol. 6، Issue 3، May 23، 2006. تشخیص سرطان: اطلاع رسانی به توسعه درمان سرطانی مناسب.