Osteogenesis Imperfecta بیماری ضعیف استخوان است

Osteogenesis Imperfecta (OI) که به طور معمول بیماری استخوانی شکننده نامیده می شود، بیماری ای است که باعث تولید نقص پروتئین کلاژن می شود. کلاژن یک پروتئین مهم است که به حمایت از بدن کمک می کند؛ از آن به عنوان داربستی که بدن آن ساخته شده است فکر کنید. چند نوع کلاژن وجود دارد که فراوان ترین آنها کلاژن نوع I است.

کلاژن نوع I در استخوان، اسکلرال چشم، رباط ها و دندان ها یافت می شود.

کمبود osteogenesis رخ می دهد زمانی که یک نقص در تولید کلاژن نوع I وجود دارد.

چگونه می توانید Osteogenesis Imperfecta را دریافت کنید؟

Osteogenesis imperfecta به علت جهش ژنتیکی در ژن است که بدن را به تولید کلاژن هدایت می کند. نارسایی پوکی استخوان می تواند از طرف والدینی که دارای بیماری هستند منتقل شود یا می تواند به عنوان یک جهش خودبخودی در یک کودک رخ دهد. اغلب موارد کمبود osteogenesis imperfecta که از والدین منتقل می شود به علت جهش غالب است که از یک والد است که دارای osteogenesis imperfecta است، هرچند تعداد کمی از موارد به علت جهش های انقباضی است و از یک ژن از هر دو والدین حاصل می شود و نه دارای مرض.

علائم و نشانه ها

مشکلات رایج در بیماران مبتلا به کمبود osteogenesis عبارتند از: شکنندگی استخوان، قد کوتاه، اسکولیوز، نقص دندان، کم شنوائی، اسکلراس آبی و لگنچه های شل. Osteogenesis imperfecta نام شایع تر آن، بیماری شکننده استخوان نامیده می شود، زیرا این کودکان اغلب بعد از چندین شکستگی استخوان تشخیص داده می شوند .

علائم کمبود osteogenesis در بین افراد بسیار متفاوت است. بعضی از کودکان در اوایل زایمان تشخیص داده می شوند، در حالی که دیگران می توانند برای تشخیص بیماری مشکل تر باشند. شکستگی چندگانه به علت آسیب های کم انرژی باید سوء ظن شرایطی از قبیل osteogenesis imperfecta را افزایش دهد.

به طور سنتی، imperfecta osteogenesis به یکی از چهار دسته اصلی طبقه بندی شد:

• نوع I: خفیف ترین شکل؛ در کودکان پیش دبستانی دیده می شود
• نوع دوم: در هنگام تولد کشنده است
• نوع III: در هنگام تولد دیده می شود؛ شکستگی های بسیاری اغلب قادر به راه رفتن نیست
• نوع IV: شدت بین نوع I و نوع III

در دهه گذشته، انواع مختلف پوکی استخوان نیز شرح داده شده است. در حال حاضر 8 نوع زیرمجموعه ای از osteogenesis imperfecta وجود دارد.

رفتار

در حال حاضر هیچ درمان شناخته شده ای برای کمبود osteogenesis وجود ندارد. تمرکز اصلی درمان این است که جلوگیری از آسیب و حفظ استخوان های سالم باشد. اطمینان از اینکه کودکان مبتلا به osteogenesis imperfecta یک رژیم غذایی مغذی مصرف می کنند، ورزش منظم دریافت می کنند و وزن سالم را حفظ می کنند، اساسا مهم است. اغلب کودکان مبتلا به osteogenesis imperfecta نیاز به کمک های آمبولانس، braces و یا صندلی های چرخدار نیاز دارند.

درمان جراحی نامطلوب پوکی استخوان بستگی به شدت بیماری و سن بیمار دارد. در بچه های بسیار جوان، بسیاری از شکستگی ها با یکسان برخورد می شوند، به شرط اینکه فرزند هیچ شرایط زیر را نداشته باشد. با این حال، تثبیت جراحی شکستگی ها حتی در سن جوانی بیشتر می شود.

استخوان های شکسته در کودکان مبتلا به osteogenesis imperfecta اغلب با عمل جراحی به منظور تثبیت استخوان ها و جلوگیری از ناهنجاری ها درمان می شوند.

پرتودرمانی Intramedullary ، که در آن یک میله فلزی پایین مرکز توخالی استخوان قرار می گیرد، اغلب برای کمک به حفظ استخوان شکننده و جلوگیری از تغییر شکل استخوان استفاده می شود. اسکولیوز معمولا به شدت درمان می شود به عنوان مشکل به پیشرفت در کودکان مبتلا به osteogenesis imperfecta تمایل دارد.

نقش داروها در درمان پوکی استخوان در حال تکامل است، اما مطالعات اخیر نشان دهنده سود درمان با بیسفسفونات ها و مکمل های کلسیم می باشد. منطق این است که این درمان ها استخوان را تقویت و فرکانس شکست را کاهش می دهد. تحقیقات نیز در زمینه استفاده از هورمون های رشد و درمان های ژنتیکی انجام می شود.

_منابع:

_{Burnei G، et al "Osteogenesis Imperfecta: تشخیص و درمان" J. آم. آکادم ارتو Surg.، ژوئن 2008؛ 16: 356 - 366.}