آزمایشات غربالگری سرم قبل از زایمان برای سندرم داون در سه ماهه اول

مواد مورد نظر آنها چیست؟

چند آزمون غربالگری سرم (آزمایش خون) در حین بارداری وجود دارد که می تواند شانس ابتلا به یک کودک مبتلا به سندرم داون را تخمین بزند.

در حالی که این آزمایش ها در زمان بارداری متفاوت است و حساسیت آنها (احتمال این که آنها پاسخ درستی را به شما بدهند)، همه آنها مواد را که توسط جنین یا جفت ساخته می شوند اندازه گیری می کنند.

مزیت اصلی برای غربالگری سرم در مقایسه با آزمایش تشخیصی این است که هیچگونه مشکلی برای سقط جنین وجود ندارد.

تست غربالگری در سه ماهه اول: hCG و PAPP-A

در سه ماهه اول، دو ماده hCG و PAPP-A در جریان خون مادر یافت می شود. این مواد را می توان اندازه گیری کرد (معمولا بین 10 تا 14 هفته بارداری) و برای نشان دادن شانس یک زن برای داشتن یک کودک مبتلا به سندرم داون (که تریزومی 21 است) استفاده می شود.

HCG (گونادوتروپین کورونی)

HCG یک هورمون ساخته شده توسط جفت است. در حقیقت، در اوایل بارداری، این ماده در ادرار و آزمایشات حاملگی در خانه و در محل دکترا بررسی می شود.

بارداری که جنین دارای سندرم داون است، دارای سطوح بالاتر hCG نسبت به سایر حاملگی ها است.

PAPP-A (پروتئین A بارداری مرتبط با پلاسما)

زنان مبتلا به PAPP-A کم خون 10 تا 14 هفته حاملگی احتمال بیشتری برای سندرم داون دارند.

سطوح پایین PAPP-A همچنین ممکن است خطر افزایش محدودیت رشد داخل رحمی، زایمان زودرس، پره اکلامپسی و تولد نوزاد را نشان دهد.

نتایج آزمایشات غربالگری سرم در سه ماهه اول سندرم داون

نتایج این آزمایش خون برای hCG و PAPP-A به عنوان «منفی صفحه نمایش» یا «صفحه نمایش مثبت» گزارش شده است و تنها برآورد شانس خود را برای داشتن یک نوزاد با تریزومی 21 نشان می دهد.

به عبارت دیگر، این آزمایش خون سنجی سندرم داون را تشخیص نمی دهد.

نتایج منفی صفحه

نتایج "منفی صفحه" به این معنی است که احتمال داشتن کودک با سندرم داون کم است. با این حال، مهم است که به یاد داشته باشید که یک نتیجه "منفی صفحه نمایش" تضمین نمی کند که نقایص زاد و ولد وجود ندارد. اگر شما یک نتیجه منفی "صفحه منفی" دارید، آزمایشات تشخیصی بعدی با CVS یا آمنیوسنتز ارائه نخواهند شد. (این آزمایش ها بر خلاف آزمایش خون غربالگری سندروم داون را تشخیص می دهند).

از سوی دیگر، یک آزمایش غربالگری دیگر، که در سه ماهه دوم انجام می شود، به شما پیشنهاد می شود که ماده ای به نام AFP را اندازه گیری می کند. مقدار AFP در حال حاضر صفحه نمایش برای نقص لوله باز عصبی مانند anencephaly و spina bifida.

نتایج مثبت صفحه

نتایج "صفحه نمایش مثبت" به این معنی است که احتمال سندرم داون برای جنین بیشتر از حد معمول است. بنابراین، با این نتیجه، تست تشخیصی با CVS ارائه خواهد شد.

مهم است که توجه داشته باشیم که نتیجه "صفحه نمایش مثبت" به این معنا نیست که کودک واقعا دارای اختلال کروموزومی است. در واقع، بیشتر زنان با نتایج مثبت "نمایش" دارای نوزادان نرمال سالم خواهند بود.

دقت نتایج مثبت صفحه و نمایش منفی

برای روشن شدن دوباره، آزمایش های غربالگری سرم به شما تشخیصی نمی دهد، اما برآورد شانس خود را برای داشتن یک کودک با سندرم داون را به شما می دهد.

در حالی که دقت آزمایش ها تا حدودی از آزمایشگاه به آزمایشگاه متفاوت است، به طور کلی آزمایش غربالگری سرم در سه ماهه اول برای hcG و PAPP-A حدود 80 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون را تشخیص می دهد.

این میزان تشخیص افزایش می یابد، اگر شما از این آزمون در ارتباط با آزمایش غربالگری اولتراسوند استفاده می کنید که به تست نیمه شفافی اشاره دارد که در سه ماهه اول نیز انجام می شود.

در حالی که غربالگری سرم در سه ماهه اول، حدود 80 درصد حاملگی های مبتلا به سندرم داون را تشخیص می دهد، 20 درصد (حدود 1 در 5) حاملگی با این شرایط را از دست می دهد.

بیشتر درباره غربالگری سونوگرافی سونوگرافی

غربالگری پوسیدگی بینی یک سونوگرافی تخصصی است که در سه ماهه اول انجام می شود که مقدار مایع پشت گردن کودک را اندازه گیری می کند (نیمه شفاف بینی).

این اندازه گیری تخصصی و دشوار برای به دست آوردن است و اولتراسوند تنها می تواند توسط کسی که به طور خاص برای دستیابی به این اندازه گیری آموزش دیده و تایید شده است انجام شود.

به طور کلی، اندازه گیری کمتر از 3 میلیمتر به طور طبیعی یا "منفی روی صفحه" در نظر گرفته می شود و اندازه گیری نیمه شفاف بیش از 3 میلیمتر، غیر طبیعی یا صفحه نمایش مثبت محسوب می شود.

اغلب، اندازه گیری نیمه شفاف بینی و مقادیر غربالگری سرم در سه ماهه اول شما با استفاده از الگوریتم یا فرمول خاص ترکیب می شوند و شما یک مجموعه ای از نتایج غربالگری دریافت می کنید.

اگر غربالگری پوسیدگی مثانه شما مثبت باشد، شما به یک مشاور ژنتیکی برای بحث در مورد نتایج غربالگری، آنچه که آنها معنی می دهید، و گزینه های آزمایش تشخیصی مانند CVS و آمنیوسنتز اشاره می شود.

تست غربالگری دیگر در سه ماهه اول: آزمایش خون DNA بدون سلول

مهم است که توجه داشته باشید که یک آزمایش غربالگری سه ماهه اول برای سندرم داون وجود دارد که DNA سلولی را در خون مادر تشخیص می دهد. این آزمایش را می توان در 10 هفته بارداری انجام داد و تا 99 درصد از حاملگی های مبتلا به سندرم داون را تشخیص می دهد.

اشکال این آزمایش در حدود یک تا پنج درصد یا بیشتر از نمونه های خون است، حتی پس از تکرار تست، نتایج حاصل نمی شود. علاوه بر این، آزمون هزینه است. به این ترتیب، زنان در معرض خطر داشتن کودک مبتلا به سندرم داون معمولا این آزمایش را انجام می دهند (به عنوان مثال زنان در سن 35 سالگی یا بیشتر در زمان زایمان).

علاوه بر این، زنان دارای آزمون "صفحه نمایش مثبت" برای hCG و PAPP-A می توانند انتخاب کنند که آزمایش دیانتی سلول را انجام دهند تا آزمایشات تشخیصی انجام شود. اگر آزمایشی DNA بدون علامت مثبت باشد، یک CVS یا آمنیوسنتز برای تشخیص وجود دارد.

از سوی دیگر، اگر آزمایشی DNA بدون سلول منفی باشد، آزمون اصلی خون (hCG و PAPP-A) معمولا مثبت کاذب محسوب می شود.

کلمه ای از

همانطور که می بینید، تعدادی از گزینه های غربالگری مختلف برای سه ماهه اول برای سندرم داون شامل آزمایش خون از hCG و PAPP-A، سونوگرافی یا ترکیبی از دو مورد وجود دارد. علاوه بر این، برای زنان با ریسک بالا نیز آزمایش خون DNA بدون سلول وجود دارد.

انتخاب روش (و غیره) غربالگری، و نیز زمان (بعضی از زنان برای سه ماهه دوم منتظر می مانند)، درست است که شما یک تصمیم شخصی هستید و نیاز به گفتگو نزدیک با پزشک خود دارید و گاهی اوقات یک مشاور ژنتیک است.

> منابع:

> کالج آمریکایی زنان و زایمان. (2014). تست های غربالگری برای نقص های زایمان.

> Messerlian GM، Palomaki GE. سندرم داون: اکسپرسیوندهای پیش از تولد. Wilkins-Huag L، ed. به روز. والتهام، MA: UpToDate Inc.

> انجمن ملی سندرم داون. (2012). درک تشخیص سندرم داون