آزمایش ژنتیک می تواند به شما در مورد ژن های شما و سابقه خانوادگی شما بگوید
بدن شما از هزاران سلول تشکیل شده است. در داخل هر یک از این سلولها، ساختار به نام هسته ای است که 23 جفت کروموزوم دارد که اطلاعات ژنتیکی شما را حمل می کند. هر کروموزوم از ساختار طولانی مانند DNA نامیده می شود که از یک ماده شیمیایی به نام اسید دز اکسید ریبونوکلئیک (DNA) تشکیل شده است.
نیمی از کروموزوم های شما از مادر شما به ارث برده می شود و نیمه دیگر از پدر شما به ارث برده می شود و به شما دو نسخه از هر ژن داده می شود.
انسانها حدود 25000 ژن دارند. DNA شما یک توالی از این جفت ژن است.
ژنهای شما اطلاعاتی در مورد آنچه که شما را می سازد، حمل می کنند. همه این جفت ها به همراه یک ترکیب منحصر به فرد مانند یک کد اضافه می شوند که به بدن شما نشان می دهد که آیا شما موهای قهوه ای، پوست زیتون یا چشمان آبی پر سر و صدا دارید. DNA شما همچنین به سلول های شما می گوید که چگونه رفتار کنید، رشد کنید، و وقتی می خواهید بمیرید.
فکر می کنید از DNA خود را به عنوان اگر آن یک نردبان بود. این مراحل از پایگاه های نوکلئوتیدی تشکیل شده است. نظم پایه ها مانند حروف الفبا است. این نامه ها، به نوبه خود، به گونه ای تنظیم شده که "کلمات" را طلسم می کنند. این کلمات پس از آن رونویسی (کپی) و ترجمه (تفسیر) به پروتئین (آنزیم ها) است که همه چیز را در بدن ما کنترل می کند. اگر یک ژن جهش یافته باشد، می توانید از آن به عنوان مخلوط کردن حروف الفبا فکر کنید. این کلمه اشتباه است و تمام جمله اشتباه است. اگر این ژن یا ناحیه DNA مسئول یک عملکرد مهم باشد، مشکلات ناشی از آن هستند.
اگر آن را برای پروتئین هایی که تقسیم سلول را کنترل می کنند کپی کند، ممکن است سرطان رخ دهد. گاهی اوقات DNA کامل مانند سه کروموزوم به جای دو، می تواند به شرایط ژنتیکی مانند سندرم داون منجر شود.
گرفتن DNA تست شده
هنگامی که شما DNA خود را آزمایش کرده اید، DNA شما بیرون رانده شده و خوانده می شود. از آنجایی که هر سلول دارای بیش از شش فوت DNA در داخل هر سلول است (DNA به شکل کروموزوم به صورت کروموزومی تشکیل شده و به داخل هسته متصل می شود)، هر سلول می تواند اطلاعات ژنتیکی زیادی را که از هرکسی کاملا منحصر به فرد است نگه دارد. چیز دیگری
تنها استثنا دوقلوها یکسان هستند، که DNA مشابهی دارند.
برای انجام آزمایش DNA، شما باید یک نمونه از سلول های خود را دریافت کنید. این نمونه می تواند از خون، بزاق، سلول های پوستی و یا حتی داخل درخت شما باشد. اگر شما سرطان داشته باشید، DNA شما از نمونه تومور شما گرفته خواهد شد. معمولا نمونه های آزمایش DNA توسط یک پزشک یا کلینیک گرفته می شوند و به یک آزمایشگاه تخصصی آزمایش ژنتیکی ارسال می شوند که DNA شما از سلول های شما جدا شده است.
برای آزمایش خون، یک سوزن و یک سرنگ برای جمع آوری یک نمونه از خون لازم است. برای دادن یک نمونه بزاق، به یک لوله می ریزید. برای سواب گونه، در داخل چهره شما با یک سواب پنبه ای بزرگ، باید این کار را انجام دهید.
یک هفته یا بیشتر برای نتایج به آزمایشگاه برمیگردد، زیرا تکنسینهای آزمایشگاهی زمان لازم برای بازتولید را دارند و توالی ژنتیکی را در طول رشته DNA مطالعه میکنند.
تست برای اختلالات ژنتیکی
اگر پزشک شما به شما و یا فرزند شما مبتلا به اختلال ژنتیکی شده باشد، آزمایش های بیشتری برای تشخیص مشکل می کنند. دانشمندان ممکن است به تغییر در یک ژن خاص مرتبط با یک بیماری ژنتیکی خاص نگاه کنند. تست DNA همچنین می تواند قادر به شناسایی اعضای خانواده ای که در معرض خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی هستند قرار گیرد.
یک تست مشترک آزمون فنیل کتونوری است که در تمام نوزادان نوزاد انجام می شود. اگر فرزند شما، به علت ارثی یا جهش، فاقد ژن کافی برای آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز باشد، هر گونه فنیل آلانین که می خورند می تواند منجر به آسیب مغزی شود. اگر، با این حال، ژن غیر طبیعی در هنگام تولد کشف شود، کودکان می توانند با رژیم غذایی محدود، زندگی نسبتا نرمال داشته باشند.
آزمایش دیگری که پزشک شما ممکن است سفارش دهد، یک کار yotype است . کاريوتيپ ها به کروموزوم ها در DNA نگاه مي کنند. کپی اضافی از DNA یا قطعه های گمشده می تواند ناهنجاری های ژنتیکی را نشان دهد. اگر فرزند شما به جای 46 معمولی کروموزوم 47 باشد و به جای آن دو کروموزوم 21 را داشته باشد ، سندرم داون وجود دارد .
سندرم داون شایع ترین اختلالات کروموزومی است. بسیاری از حاملگی ها با تعداد کروموزوم غیرطبیعی به سقط جنین پایان می دهند. اگر سابقه سابقهای سقط جنین دارید، پزشک ممکن است تست های کاریتوتیک والدین را توصیه کند.
در برخی موارد ممکن است شرایط ژنتیکی نداشته باشید، اما اگر شما یک نسخه غیر طبیعی در ژن های خود دارید، می توانید وضعیت را به فرزندان خود منتقل کنید. یک نمونه از این فیبروز کیستیک است. فیبروز کیستی یک وضعیت اتوزومی مغلوب است، به این معنی که شما باید یک نسخه غیر طبیعی از ژن CFTR را از هر دو والدین خود برای بیماری به ارث برسانید. والدین می توانند آزمایش ژنتیکی فیبروز کیستیک را انجام دهند تا ببینند که آیا آنها حامل هستند.
اگر شرایط ژنتیکی خاصی دارید، پزشک ممکن است از آزمایش ژنتیکی قبل از تکامل استفاده کند، که برای دیدن اینکه آیا یک تخمک از طریق لقاح آزمایشگاهی تخمک گذاری (IVF) دارای اختلال ژنتیکی است یا خیر، انتخاب جنین برای کاشت بدون اختلال است.
یکی دیگر از استفاده پزشکی از آزمایش ژنتیک به دنبال تومور است. بسیاری از تومورها دارای جهش های ژنتیکی هستند که رشد آنها را "برانگیخته" می کند. آزمایش ژنتیک می تواند بگوید که آیا یک سرطان خاص دارای جهش ژنتیکی قابل درمان با داروهای هدفمند است. اغلب تغییرات ژنتیکی در سلول های سرطانی بعد از تولد اتفاق می افتند و به جز BRCA1 و BRCA2، که به سرطان سینه ارتباط دارند، ارثی نیستند.
سایر انواع تست ژنتیک
تست های پدرانه تایید می کند که فرزند شما به طور ژنتیکی با پدر شما مرتبط است. تست های پدر و مادر با یک استثناء نادر، کیمریسم بسیار قابل اعتماد است. اگر شما یک کیمر هستید، سلول های شما ممکن است دارای DNA متفاوت باشند. این اغلب در دوقلوها اتفاق می افتد، که برخی از DNA را با دوقلو دیگر به اشتراک می گذارند؛ در مادرانی که زایمان کرده اند و ممکن است برخی از DNA را از کودکشان برداشت کنند و کسانی که پروتئین یا پیوند عضو داشته باشند. موزاییک سندرم داون یکی دیگر از انواع کیمر است.
تست ژنتیک نیز در صحنه های جرم استفاده می شود. تیم تحقیقاتی دادگاه های ویژه با استفاده از آزمون های خاص برای افزایش مقدار DNA موجود در آزمایش مورد استفاده قرار می گیرد. DNA در یک صحنه جرم می تواند از سلول های خونی، سلول های اسپرم یا سایر سلول های بدن مانند مو و بزاق باشد. DNA میتوکندریا به ندرت در پزشکی قانونی استفاده می شود.
استفاده روزافزون از تست ژنتیک، تست اجداد است. DNA از دو نفر میتواند مقایسه شود تا ببیند آیا آنها در روشهای مهم خاص مشابه هستند که به این معنی است که آنها مرتبط هستند. DNA میتوکندریا، در مقایسه با DNA هسته ای، در هسته هر سلول پیدا نشده است، بلکه در میتوکندری - اندام های موجود در سیتوپلاسمی سلول که به عنوان نیروی سلولی عمل می کنند و تنها از یک کروموزوم تشکیل شده است پیچیده شده در یک دایره DNA میتوکندری بسیار کوتاهتر از DNA هسته ای است و تنها طرح (تنها 37 ژن) تنها برای چندین آنزیم متابولیسم انجام می شود.
DNA میتوکندریایی تنها از مادر منتقل می شود. یک آزمون DNA میتوکندری اطلاعاتی درباره پدر شما ارائه نمی دهد، اما می تواند در شناسایی نسل مادر حتی چندین سال در گذشته کمک کند. DNA میتوکندریا در مقایسه با DNA هسته ای بسیار ساده تر از آن است که بتوان آن را برای ایجاد یک هویت (حداقل مادری) حتی زمانی که هیچ DNA هسته ای وجود ندارد.
هزینه تست ژنتیک چقدر است؟
هزینه یک آزمایش DNA بستگی دارد که چه نوع آزمایش باید انجام شود. بعضی از آزمایشهای ساده مانند آزمایشات پدیده یا آنهایی که برای تشخیص جهشهای ژنتیکی آسان استفاده میشوند ممکن است هزینه چند صد دلار یا کمتر باشد. تست پیچیده تر، مانند اختلالات ژنتیکی نادر، می تواند هزاران دلار هزینه داشته باشد. خوشبختانه، با تشکر از راه اندازی های ژنتیک و شرکت هایی که تست اجدادی را ارائه می دهند، آزمایش های رایج در هزینه ها کاهش یافته است.
اخلاق تست ژنتیک
در مورد استفاده روزمره از بعضی از آزمایشات قبل از زایمان اختلاف نظر کمی وجود دارد. اگر شرایط خاصی در هنگام تولد یافت می شود، مانند فنیل کتونوری، کودک شما ممکن است یک آینده سالم داشته باشد. با این حال، تمام شرایط ژنتیکی را نمی توان درمان کرد و بعضی ها تا زمان بزرگسالی ظاهر نمی شوند. بیماری هانتینگتون ، یک اختلال پیشرفته بیماری عصبی، بعدا در زندگی پیشرفت می کند و درمان یا درمان ندارد. در مواردی مانند این، برخی از افراد آزمایشی را رد کردند.
در موارد دیگر، شما ممکن است به "ژن های سرطان"، مانند BRCA1 و BRCA2، مستعد باشد. دانستن این ژن ها می تواند به شما در تصمیم گیری های مهم در مورد سلامتی کمک کند. با این حال، این انتخاب شماست و اگر با اطلاعات یا بدون اطلاعات بهتر باشید.
> منابع:
> Chard، R.، و M. Norton. مشاوره ژنتیکی برای بیماران با توجه به غربالگری و تشخیص اختلالات کروموزومی. تست آزمایشگاهی بالینی . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen، J.، Stoll، K.، و B. Bernhardt. مشاوره ژنتیکی پیش و پس آزمون برای اختلالات کروموزومی و مندلی. سمینارها در پریناتولوژی . 2016. 49 (1): 44-55.