آنچه درباره سندرم آرسر باید بدانید

ممکن است سندروم آشر به این دلیل است که کسی که می شناسید، ناشنوا و کور است

سندروم آرسن یک اختلال است که معمولا موجب بینایی و شنوایی می شود . این اختلال ژنتیکی به عنوان اتوزومی مغلوب در نظر گرفته می شود، به این معنی است که هر دو والدین باید در مورد این که فرزند شما به این اختلال متولد می شود عبور کند. به عبارت دیگر، هر دو والد یا اختلال یا حامل (دارای 1 پدر و مادر که به صفت منتقل شده اند، اما همچنان باقی مانده اند) از اختلال است.

در حالی که این نادر است و فقط در حدود 4 تا 5 در 100000 نفر اتفاق می افتد، آن را به عنوان شایع ترین علت داشتن هر دو کوری و ناشنوایی در نظر گرفته و حدود 50 درصد از این موارد را تشکیل می دهد. سه نوع مختلف از سندرم Usher وجود دارد. متاسفانه نوع I و II متداول ترین و شایع ترین شکل هاست. نوع III، که حداقل از انواع مختلف سندرم آرسر است، فقط در مورد 2 مورد از 100 مورد، مگر اینکه شما از تبار فنلاند هستید، و در نتیجه آن 40 درصد موارد را تشکیل می دهد.

جهش ژنتیکی

سندرم Usher یک اختلال مادرزادی محسوب می شود که به این معنی است که این اختلال ناشی از DNA در طول توسعه است. حتی اگر سندرم Usher تا بعدا در زندگی ظاهر نشود، هنوز به پیشرفت قبل از تولد بستگی دارد. 11 تغییرات شناخته شده در ژن های DNA وجود دارد که پروتئین هایی را که می توانند باعث ایجاد سندروم آشر شود را تحت تاثیر قرار دهد. با این حال، شایع ترین تغییرات عبارتند از:

• MYO7A - نوع I
• CDH23 - نوع I
• USH2A - نوع II
• CLRN1 - نوع III

اکثر مشکلات مربوط به تغییرات ژنتیکی مربوط به پروتئین هایی است که برای توسعه سلول های موی مخصوص در گوش داخلی شما (چشمی)، و همچنین نورپردازنده های میله ای و مخروطی در چشم شما ضروری است. بدون ایمنی بینایی (که در گوش داخلی شما، مکانیسم تعادل و شنوایی دچار اختلال خواهد شد.

فورستپتورهای میله ای حساس به نور هستند که به شما امکان می دهد که نور کمتری در دسترس قرار گیرد. Photoreceptors مخروط به شما اجازه می دهد رنگ ها را ببینید و هنگامی که نور روشن است.

علائم سندرم Usher

علائم اصلی سندرم آرسر عبارتند از: کاهش شنوایی حسگر و فرم از بینایی بینایی به نام رتینیت پیگمنتوزا (RP). Retinitis pigmentosa با از دست دادن دید در شب و به دنبال آن نقاط کوری که روی دید محیطی تاثیر می گذارد، مشخص می شود. این در نهایت منجر به تونل دید و توسعه آب مروارید می شود. علائم متفاوت است بسته به نوع سندرم Usher که فرد دارد.

نوع I

• معمولا به طور کامل یا اغلب ناشنوا در هر دو گوش از زمان تولد
• مشکلات تعادل - که اغلب منجر به تاخیر در توسعه موتور (نشستن، راه رفتن و غیره ...)
• مشکلات روحی- روانی که شروع به رشد در سن 10 سالگی می کنند و به سرعت به تاخیر افتادن کامل می شوند

نوع دوم

• متولد شد با ناشنوایی متوسط ​​تا شدید
• متولد با تعادل طبیعی
• RP - از دست دادن بینایی که به آرامی از نوع I پیشرفت می کند

نوع III

• شنوایی طبیعی هنگام تولد
• افت شنوایی ممکن است بعدا در زندگی ایجاد شود
• تعادل طبیعی یا نزدیک طبیعی در هنگام تولد
• ممکن است بعدا در زندگی مشکلات توازن ایجاد کند
• معمولا در برخی مواقع مشکل بینایی را بروز می دهد - شدت آن بین افراد متفاوت است

تشخیص سندرم آرسن

اگر ترکیبی از افت شنوایی، از دست دادن بینایی و یا مشکلات توازن داشته باشد، ممکن است پزشک شما سندروم آشر را مشکوک کند. آزمایش های مختلف بصری از جمله آزمایشات زمینه بصری، آزمایشات شبکیه و الکتروستینوگرام (ERG) در تشخیص سندروم آرسل و نیز آزمایش شنوایی مفید است. الکتروستاتوگرافی (ENG) ممکن است در تشخیص مشکلات تعادل مفید باشد.

بسیاری از ژن های مختلف (حدود 11، با پتانسیل بیشتری برای کشف) با سندروم آشر مرتبط شده اند. با استفاده از ژن های بسیاری که در این سندرم خاص ایجاد شده است، آزمایش ژنتیکی در تشخیص بیماری به طور خاص مفید نبوده است.

درمان سندرم Usher

درمان برای سندرم آرسر وجود ندارد. با این حال، شما می توانید درمان سندرم آرسر برای مدیریت علائم را هدف قرار دهید. درمان علائم می تواند بر اساس ترجیحات شما همراه با همکاری پزشک شما و نوع سندرم Usher باشد. انواع متخصصان پزشکی و انواع درمان ممکن است در نقاط مختلف در طول زندگی فردی ضروری باشد و ممکن است شامل متخصصان شنوایی، گفتار ، درمانگران فیزیکی و شغلی، متخصصین چشم پزشکی و غیره باشد. درمان های زیر می تواند در مدیریت سندرم آرسر سودمند باشد.

نوع I

کمک های شنوایی معمولا در این نوع سندرم آرسن سودمند نیستند. ایمپلنت های Cochlear ممکن است گزینه ای باشند و به طور قابل توجهی کیفیت زندگی را بهبود بخشند. تشخیص زودهنگام مهم است، به طوری که می توان از روش های جایگزین ارتباطی مانند زبان اشاره آمریکایی (ASL) یاد کرد. برای انتخاب یک فرم ارتباطی باید از نظر خاص استفاده شود، به عنوان مثال ممکن است ASL یک گزینه مناسب برای افراد مبتلا به کمبود بینایی شدید باشد.

توانبخشی تعادل و ویستیبولار ممکن است در مدیریت اثرات گوش داخلی از جمله از دست دادن تعادل یا سرگیجه مفید باشد. درمان مشکلات بینایی ممکن است شامل آموزش بریل، وسایل نقلیه برای کمک به دید در شب و یا جراحی آب مروارید باشد. حیوانات خدمات (مانند سگ راهنمای) نیز ممکن است بسته به شرایط مورد نیاز باشد.

نوع دوم

کمک های شنوایی می تواند در کنار دیگر روش های شنوایی شناختی مانند کاشت حلزونی مفید باشد. برخی تحقیقات نشان می دهد که مکمل های ویتامین A در کاهش سرعت پیشرفت RP در نوع II و III سندرم آرسر مفید می باشند. با این حال، قبل از انجام این آزمایش باید با پزشک خود مشورت کنید و مطمئن شوید که:

• باردار نیستند و یا برنامه ریزی بارداری را ندارند، زیرا دوزهای بالا ویتامین A می تواند باعث ایجاد نقص های مادرزادی شود
• با بتا کاروتن مکمل نیست
• بیش از 15000 IU مصرف نکنید

نوع III

ترکیبی از درمان های مورد استفاده در نوع I و II بسته به شدت علائم.

تحقیقات در حال انجام در مورد سندرم آرسر ادامه دارد و درمان های آینده ممکن است در دسترس باشند.

_منابع:

_{انجمن گفتار زبان-شنوایی آمریکایی. درک سندرم آرسر در دسترس: 26 اوت 2016 از http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/}

_{مرجع ژنتیک خانه سندرم Usher دسترسی: 26 اوت 2016 از https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome}

_{کیمبرلی، WJ و Lindenmuth، A. (2006). سندرم Usher. سمینارها در گوش دادن، 27 (3): 182-192.}

_{موسسه ملی ناشنوایان و سایر اختلالات ارتباطی. سندرم Usher دسترسی: 26 اوت 2016 از https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome}

_{سازمان ملی بیماری های نادر سندرم Usher دسترسی: 26 اوت 2016 از http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/}