اختلال ناشی از نقص در سلول های خون است
هموگلوبینوری شبانه روزی (PNH) یک بیماری سلول بنیادی خون است. این در اصل به دلیل نشانه ای از ادرار تیره رنگ (هموگلوبینوری) تولید شده در صبح است. تصور می شد که شکستگی غیر طبیعی گلبول های قرمز ( همولیز ) باعث ایجاد ادرار تیره در انفجارات (پراکسیسم) که در شب اتفاق افتاد رخ داد. تحقیقات نشان داده است که همولیز در PNH ناشی از نقص بیوشیمیایی در طول روز رخ می دهد و در انفجار رخ نمی دهد.
تغییر در رنگ ادرار ممکن است در هر زمان رخ دهد، اما در ادرار متمرکز شبانه بسیار چشمگیر است.
درک بهتر از هموگلوبینوری شب ادراری پراکسیسمال، اختلال را به صورت همولیز، لخته شدن خون در رگ ها (ترومبوز) و کمبود تولید انواع سلول های خونی ( خونریزی ) تعریف کرده است. PNH هر دو مردان و زنان از هر قومی را تحت تأثیر قرار می دهد و ممکن است در هر سنی رخ دهد، اما بیشتر در میان بزرگسالان جوان یافت می شود.
علائم
بسیاری از افراد مبتلا به PNH علائم ندارند. علائم PNH بستگی به اینکه آیا همولیز، ترومبوز یا خونریزی فقدان وجود دارد.
- همولیز - ادرار کولا رنگی (هموگلوبینوری)، کم خونی همولیتیک
- ترومبوز - جایی که لخته اتفاق می افتد علائم را تعیین می کند. اگر لخته در ورید کبد واقع شود، ممکن است زردی و کبد بزرگ باشد. در شکم، یک لخته باعث درد شکم می شود. در سر، سردرد. چشمان در پوست سبب بروز حفره های دردناک و قرمز در قسمت های زیادی از پوست مانند پشت می شوند.
- خونریزی نامناسب - کم خونی (گلبول قرمز کافی نیست)، حساسیت به عفونت (گلبول های سفید خون کافی نیست) و خونریزی غیرطبیعی (پلاکت های کافی نیست).
تشخیص
چندین آزمایش آزمایشگاهی وجود دارد که می تواند به تشخیص هموگلوبینوری شبانه پراکسیسمال کمک کند. دقیق ترین آزمایش خون برای تشخیص CD55 و CD59، دو پروتئین است.
عدم وجود این پروتئین در گلبول های قرمز، تشخیص PNH را تایید می کند. در طول تشخیص، سایر آزمایش های خون شامل تعداد کامل سلول های خونی (CBC)، تعداد رتاتیوکسیت، لاکتات دی هیدروژناز سرم (LDH)، بیلی روبین و هپتوگلوبین انجام می شود. یک نمونه مغز استخوان (بیوپسی) ممکن است تحت یک میکروسکوپ بررسی شود.
رفتار
درمان بر اساس علائم موجود است. بسیاری از بزرگسالان با استروئید (پردنیزون) روزانه هنگامی که همولیز اتفاق می افتند و در زمان بهبودی به روزهای متناوب تغییر می کنند. مکمل آهن اسید فولیک به جای همولیز جایگزین می شود. برخی از افراد ممکن است هورمون های آندروژنیک را تحریک کنند تا تولید گلبول های قرمز را تحریک کنند. در کمخونی شدید، ممکن است یک انتقال خون ضروری باشد. برای کاهش تولید لخته های خون می توان از تینرهای خون استفاده کرد. هموگلوبین ضعیف ممکن است با آنتی تیماکسی گلوبولین (ATG) درمان شود.
پیوند پیوند مغز استخوان (سلول های بنیادی) می تواند سلول های معیوب خون را در PNH با عناصر نرمال جایگزین کند. تقریبا همه افراد مبتلا به PNH در نهایت به دنبال پیوند برای ادامه زندگی خواهند بود. اگر پیوند در طول بیماری دیر انجام شود، نتایج به خوبی به دست نمی آید، زیرا فرد تا آن زمان بسیار بیمار است.
اولین دارو برای PNH تایید شده است
در تاریخ 16 مارس 2007، اداره غذا و داروی ایالات متحده (FDA) Soliris (اگزولیزومب) را برای درمان PNH تایید کرد. تصویب بر اساس نتایج مطالعات متعدد نشان داد که درمان با اکولیزومب باعث کاهش چشمگیر همولیز شد و روزهای هموگلوبینوری هر ماه کاهش یافت.
منبع
> پارکر، چارلز، میتسوحیرو امین، استفان ریچاردز، و همکاران. "تشخیص و درمان هموگلوبینوری شبانه روزی پراکسیسمال". خون 106 (2005): 3699 - 3709.