اختلال متابولیک ارثی
بیماری لای یک اختلال متابولیک ارثی است که به سیستم عصبی مرکزی (مغز، ستون فقرات و اعصاب بینایی) آسیب می رساند. بیماری لی با مشکلات در میتوکندری، مراکز انرژی در سلول های بدن ایجاد می شود.
یک اختلال ژنتیکی که موجب بیماری لی می شود می تواند به سه روش متفاوت به ارث برده شود. این ممکن است بر روی کروموزوم X (زن) به عنوان یک کمبود ژنتیکی آنزیمی به نام پیچوآوآدیدروژناز پیچیده (PDH-Elx) به ارث برده شود.
ممکن است به عنوان یک وضعیت اتوزومی مغلوب به عنوان مشتق از یک آنزیم به نام cytochrome-c-oxidase (COX) تأثیر گذارد. همچنین ممکن است به عنوان یک جهش در DNA در میتوکندری سلول به ارث برده شود.
علائم
علائم بیماری لی معمولا بین سنین 3 تا 2 سالگی شروع می شود. از آنجا که بیماری بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می گذارد، علائم ممکن است عبارتند از:
- توانایی مکیدن ضعیف
- مشکل نگه داشتن سر
- از دست دادن مهارت های حرکتی نوزاد، مانند گرفتن گریه و تکان دادن آن
- از دست دادن اشتها
- استفراغ
- تحریک پذیری
- گریه مداوم
- تشنج
به عنوان بیماری بیماری لای در طول زمان، بدتر می شود، علائم ممکن است عبارتند از:
- ضعف عمومی
- کمبود تنه عضلانی (هیپوتونیا)
- قسمت هایی از اسیدوز لاکتیک (انباشت اسید لاکتیک در بدن و مغز) که ممکن است عملکرد تنفسی و کلیه را مختل کند
- مشکلات قلب
تشخیص
تشخیص بیماری لی براساس علائمی است که نوزاد یا کودک دارد.
آزمایشات ممکن است کمبود پیرووات دهیدروژناز یا وجود اسیدوز لاکتیک را نشان دهند. افراد مبتلا به بیماری Leigh ممکن است تکه های متقارن از آسیب مغز که ممکن است توسط اسکن مغز کشف شود. در برخی از افراد، آزمایش ژنتیک ممکن است قادر به شناسایی جهش ژنتیکی باشد.
رفتار
درمان بیماری لی معمولا شامل ویتامین هایی نظیر تیامین (ویتامین B1) می شود. درمان های دیگر ممکن است بر علائم موجود مانند داروهای ضد تشنج یا داروهای قلب یا کلیه تمرکز کنند. فیزیکی، شغلی و گفتار درمانی می تواند به کودک کمک کند تا توانایی رشد خود را به دست آورد.
منابع:
> "اطلاعات صفحه بیماری بیماری لی". اختلالات 13 فوریه 2007. سازمان ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی.
> "بیماری لی". فهرست بیماریهای نادر 17 دسامبر 2007. سازمان ملی اختلالات نادر.
> Macnair، Trisha. "بیماری لی". بهداشت بی بی سی. ژوئیه 2006