اسکلروز جانبی جانبی آمیوتروپیک (ALS)، که گاهی اوقات به عنوان بیماری لو Gehrig شناخته می شود پس از بازنده بیس بال معروف، وضعیتی است که باعث می شود فرد به تدریج و به تدریج ضعیف تر شود. این ضعف پیشرونده به علت انحطاط اعصاب در شاخ قدامی نخاعی است که اطلاعات را از مغز به عضلات بدن منتقل می کند.
همانطور که این سلول های عصبی می میرند، ماهیچه هایی که با آنها ارتباط برقرار می کنند، شروع به افتاب می کنند. علاوه بر این، نورون ها در مغز نیز می میرند، هر چند که نورونهای مرگ معمولا مربوط به چگونگی یک فرد نیستند، بنابراین احتمال دارد که فرد از پیشرفت بیماری مطلع شود. در بیشتر موارد، ALS منجر به فلج و مرگ در عرض پنج سال می شود. حدود ده درصد از زمان، افراد مبتلا به ALS برای مدت طولانی زنده ماندن.
ALS معمولا بین 40 تا 70 سالگی افراد را تحت تاثیر قرار می دهد. با این حال، این می تواند در دیگر زمان ها در یک زندگی شخصی اتفاق می افتد. مردان بیشتر از زنان تحت تأثیر قرار می گیرند. خوشبختانه، ALS نسبتا نادر است و حدود 30 هزار نفر در ایالات متحده متحمل شده اند و تقریبا 5600 مورد جدید ALS در هر سال تشخیص داده شده است.
علائم ALS
علائم ALS معمولا با ضعف شروع می شود. این ضعف ممکن است فقط با یک اندام شروع شود. عضلات ممکن است گرفتار، سفت و سخت یا ناخوشایند نامیده می شود "فشاری." اگر پا در ابتدا تحت تاثیر قرار گیرد، ممکن است فرد متوجه شود که آنها اغلب در حال پرواز هستند یا ممکن است احساس ناراحتی کنند.
اگر علائم در دست ها شروع شود، در ابتدا ممکن است برخی از مشکلات دست زدن به اشیاء کوچک مانند سرخ کردن پیراهن یا چرخش یک کلید وجود داشته باشد. کمتر شایع است، اولین عضلات که تحت تاثیر قرار می گیرند، کسانی هستند که در صورت و گلو قرار دارند که موجب دشواری صحبت کردن یا بلع شدن می شوند. هیچ سوزش یا بیحسی ناشی از این ضعف وجود ندارد.
با پیشرفت بیماری، ضعف بدتر می شود و به سایر نقاط بدن گسترش می یابد. فرد توانایی صحبت کردن را از دست می دهد زیرا کنترل زبان و لب های او را از دست می دهد. در نهایت، ممکن است فرد نیاز به یک لوله تغذیه داشته باشد. همانطور که عضلات مورد نیاز برای تنفس تضعیف می شود، حمایت از تنفس ممکن است ابتدا با دستگاه CPAP و سپس با تهویه مکانیکی فراهم شود. از آنجایی که آنها توانایی سرفه کردن یا پاک کردن گلویشان ندارند، افراد مبتلا به ALS پیشرفته مستعد ابتلا به پنومونی آسپیراسیون هستند . در واقع، اکثر افراد مبتلا به ALS در نهایت به دلیل آسپیراسیون یا نارسایی تنفسی از بین می روند .
گاهی اوقات، افراد مبتلا به ALS دمانس مرتبط با آن دارند. همچنین بعضی افراد فلج pseudobulbar را توسعه می دهند که باعث می شود که آنها احساسات خود را کنترل کنند.
علل ALS چیست؟
علل دقیق ALS هنوز مورد تحقیق قرار گرفته است. به نظر می رسد که بیماری به طور خود به خود حمله می کند، اگر چه حدود 10 درصد موارد ژنتیکی است. یک ژن که سوپراکسید دیسموتاز (SOD1) را کد می کند، یک آنزیم است که رادیکال های آزاد را تجزیه می کند، در سال 2001 کشف شد. ژن های دیگر - از جمله پروتئین اتصال دهنده DNA TAR (TARDBP، همچنین به نام TDP43)؛ سوزش در سارکوم (FUS)، اختلال ژنتیکی در کروموزوم 9 (C9ORF72)؛ و UBQLN2 که پروتئین ubiquitin مانند ubiquitin را کد گذاری می کند 2 - همه با ALS مرتبط شده اند.
در نتیجه این تغییرات اسرار آمیز سلول، سلول های عصبی در شاخ قدامی نخاعی و سلول های مغز در مغز شروع به مردن می کنند.
برخی افراد پیوند ممکن بین آسیب های سر و خطر افزایش ALS را متوجه شده اند، اگر چه این موارد ممکن است در واقع یک اختلال متفاوت شناخته شده به عنوان encephalopathy مزمن تروماتیک باشد . جانبازان نظامی، به ویژه کسانی که در خلیج فارس خدمت می کنند، به عنوان برخی از ورزشکاران نیز خطر ابتلا به علائم ALS را افزایش می دهند. قرار گرفتن در معرض سموم نیز مورد بررسی قرار گرفته است، هرچند هنوز مشخص نشده است.
علائم ALS تشخیص داده شده است؟
تشخیص ALS باید توسط یک متخصص مغز و اعصاب انجام شود.
متخصصان مغز و اعصاب که بیماری های حرکتی عصبی مانند ALS را ارزیابی می کنند ممکن است از ترکیبی از "نشانه های نورون حرکتی بالا و پایین" برای تشخیص استفاده کنند. یافته های خاص معاینه فیزیکی، مانند رفلکس های شدید تاندون عمیق، نشان می دهد که ضعف ناشی از بیماری در نخاع یا مغز است. یافته های دیگر امتحان، مانند فشاری، به علت آسیب به یک عصب پس از اینکه نخاع را ترک کرد، به وجود می آید. از آنجایی که بیماری های حرکتی عصبی مانند ALS آسیب ناحیه ای را که نورون های حرکتی بالا از مغز به هم می ریزند با نورون های حرکتی پایین تر از ستون فقرات ارتباط می یابند، هر دو نشانه های نورون حرکتی بالا و پایین در ALS دیده می شوند و برای تشخیص لازم است.
جدی بودن تشخیص ALS معمولا منجر به تست اضافی برای حذف سایر بیماری های قابل درمان است که می تواند ALS را تقلید کند. مطالعه الکترومیوگرافی (EMG) و هدایت عصبی ممکن است به منظور جلوگیری از احتمال بیماری هایی نظیر میاستنی گراویس یا نوروپاتی محیطی انجام شود. ممکن است یک اسکن MRI برای حذف سایر بیماری های ستون فقرات مانند تومور یا مولتیپل اسکلروزیس انجام شود.
بسته به داستان فردی و امتحان فیزیکی، آزمایش های اضافی برای چنین بیماری هایی مانند HIV، Lyme یا سیفلیس ممکن است انجام شود. بیماران مبتلا به ALS باید به شدت در نظر گرفتن نظر دوم.
ALS چگونه درمان می شود؟
تنها یک داروی ریلوزول در بهبود بقا بیماران مبتلا به ALS موثر بوده است. متأسفانه اثر ناچیز است، بقای طولانی مدت را تنها به طور میانگین سه تا پنج ماه طول می کشد.
اما کمک وجود دارد. کار با یک تیم از متخصصان پزشکی می تواند به کاهش بسیاری از علائم ALS کمک کند. چنین تیمی می تواند شامل یک متخصص مغز و اعصاب، پزشکان فیزیولوژیکی، سخنرانی و درمانگران حرفه ای و کارشناسان در تجهیزات تغذیه ای و تنفسی باشد.
مشاغل اجتماعی ممکن است در کمک به ترتیب گروه های حمایت و همچنین نیازهای قانونی، مانند اراده و وکالت زندگی کنند . به خصوص در پایان عمر، بسیاری از بیماران از کار با متخصصان مراقبت از بیماران و بیمارستان ها بهره مند می شوند.
کار با حرفه ای های واجد شرایط می تواند به بیماران مبتلا به ALS کمک کند تا بقیه زندگی خود را به طور مستقل و راحت تر از دیگران زندگی کنند.
> منابع:
AE Renton، E Majounie، A Waite، et al. گسترش تکرار hexanucleotide در C9ORF72 علت ALS-FTD مرتبط با کروموزوم 9p21 است. Neuron 2011؛ 72 (2): 257-68. E-pub 2011 سپتامبر 21.
HX Deng، W Chen، ST Hong، KM Boycott، GH Gorrie، SN Siddique، Y Yang، F Fecto، Y Shi، H Zhai، H Jiang، M Hirano، E Rampersaud، GH Jansen، S Donkervoot، EH Bigio، BR Brooks ، K Ajroud، R Sufit، JL Haines، E Mugnaini، MA Pericak Vace، T Siddique، موتاسيون در UBQLN2 باعث مرگ سلولی مبتلا به X وابسته به ADS و ALS و ALS / dementia مبتلا به بالغ، Nature 477، pp 211-215 8 سپتامبر 2011
AC McKee، BE Gavett، RA Stern، CJ Nowinski، RC Cantu، NW Kowall، DP Perl، ET Hedley-Whyte، B Price، C Sullivan، P Morin، HS Lee، CA Kubilus، DH Daneshvar، M Wulff، AE Budson. پروتئینوپاتی TDP-43 و بیماری های حرکتی نورون در انسفالوپاتی مزمن مزمن. J Neuropathol Exp. Neurol. اوت 2010
AH Ropper، MA Samuels. آدامز و اصول ویروسی مغز و اعصاب، 9th ed: McGraw-Hill Companies، Inc.، 2009.