درک بیماری هانتینگتون نوجوانان

چگونه JHD متفاوت از بیماری Huntington مبتلا به بزرگسالان است؟

در حالی که بیماری هانتینگتون نوجوانان تشخیص دشوار برای دریافت است، می تواند مفید باشد که یاد بگیرند چه چیزی انتظار می رود و چگونه با آن مواجه شوید. بیماری هانتینگتون نوجوانان یک بیماری عصبی است که باعث مشکلات شناختی، مشکلات روانپزشکی و حرکات غیرقابل کنترل بدن می شود. کلمه "نوجوان" به دوران کودکی یا نوجوانی اشاره دارد؛ بیماری هانتینگتون به عنوان نوجوان در صورتی طبقه بندی می شود که فرد قبل از آن 20 سال سن داشته باشد.

سایر نامها برای بیماری هانتینگتون نوجوانان شامل: JHD، ابتلا به سرطان نوجوانان، بیماری هانتینگتون در دوران کودکی، کودک مبتلا به HD و بیماری هانتینگتون، شروع جوانان،

شیوع

تحقیقات تحقیقاتی تخمین زده اند که حدود 5 تا 10 درصد موارد بیماری هانتینگتون به عنوان نوجوانان طبقه بندی شده اند. در حال حاضر حدود 30،000 آمریکایی با بیماری هانتینگتون زندگی می کنند و حدود 1500 تا 3000 نفر آنها زیر 20 سال سن دارند.

علائم

علائم JHD اغلب کمی متفاوت با بیماری هانتینگتون است. خواندن در مورد آنها قابل فهم قریب به اتفاق است. بدانید که همه چیز اتفاق نمی افتد و درمان های مختلف برای کمک به مدیریت کسانی که به منظور حفظ کیفیت زندگی می کنند در دسترس هستند.

تغییرات شناختی ممکن است شامل کاهش حافظه ، پردازش آهسته، مشکلات اخیر در عملکرد مدرسه و چالش هایی در شروع یا تکمیل یک کار با موفقیت باشد.

تغییرات رفتاری اغلب توسعه می یابد و ممکن است شامل خشم، تجاوز فیزیکی، تکانشگری، افسردگی، اضطراب، اختلال وسواسی-اجباری و توهمات باشد.

تغییرات فیزیکی شامل پاهای سفت، ناخوشایند، مشکلات بلع، کاهش گفتار و راه رفتن روی نوک انگشتان است. در حالی که موارد مبتلا به Huntington بالغ اغلب حرکات بیش از حد و غیر قابل کنترل (chorea نامیده می شود) نشان می دهد، افرادی که دارای JHD هستند بیشتر احتمال دارد که نشانه هایی از بیماری پارکینسون را نشان دهند مانند کندی، سختی، تعادل ضعیف و ناخوشایند.

تشنج ممکن است در بعضی از افراد جوان مبتلا به JHD رخ دهد. علاوه بر این، تغییرات در دست خط ممکن است در JHD در اوایل دیده شود.

نوجوانان در مقابل بزرگسالان شروع HD

JHD دارای چالش های مختلفی از HD شروع شده است. آنها عبارتند از:

مشکلات در مدرسه

JHD ممکن است در یادگیری و یادآوری اطلاعات در محیط مدرسه مشکلی ایجاد کند، حتی قبل از تشخیص JHD. این امر می تواند برای دانش آموزان و والدین که ممکن است هنوز نمی دانند که عملکرد مدرسه به طور قابل توجهی کاهش یافته است، چالش برانگیز است.

به طور اجتماعی، مدرسه با JHD نیز می تواند چالش برانگیز باشد اگر رفتارها نامناسب و تعاملات اجتماعی تحت تاثیر قرار گیرد.

سختی در عوض Chorea

در حالی که اکثر موارد مبتلا به HD بالغ شامل کوریا (حرکات غیر داوطلبانه)، JHD اغلب با قرار گرفتن در معرض اندامها و بی قراری، اندامها را تحت تاثیر قرار می دهد. بنابراین، درمان در JHD اغلب متفاوت است.

تشنج

تشنج معمولا در بزرگسالان مبتلا به HD اتفاق نمی افتد، اما در حدود 25 تا 30 درصد موارد JHD را تشکیل می دهند. این تشنج ها می توانند افراد را در معرض خطر بیشتری برای سقوط و صدمات قرار دهند.

علت و ژنتیک

بدانید که هیچ چیز کسی را انجام نداده یا انجام نداده است که باعث ایجاد یک کودک برای رشد JHD شده است. این بیشتر به علت جهش ژنی در کروموزوم چهار است که از والدین به ارث برده می شود.

یک قسمت از ژن که CAG (سیتوزین آدنین گوانین) نامیده می شود، فرد را در معرض خطر HD قرار می دهد. اگر تعداد تکرارهای CAG بیش از 40 باشد، شخص برای HD مثبت را آزمایش می کند. افرادی که JHD را تولید می کنند، بیش از 50 تکرار CAG را بر روی کروموزوم خود دارند.

حدود 90 درصد موارد JHD از پدر به ارث برده می شود، هرچند ژن را می توان از هر دو والدین منتقل کرد.

رفتار

از آنجایی که بعضی از علائم با HD مبتلا به بزرگسالان متفاوت است، JHD اغلب به صورت HD متفاوت است. گزینه های درمان اغلب به علائم موجود بستگی دارد و به دنبال کمک به حفظ کیفیت زندگی هستند.

اگر تشنج وجود داشته باشد، ممکن است داروهای ضد تشنج برای کنترل آنها تجویز شود. در حالی که بعضی از کودکان به خوبی به این داروها پاسخ می دهند، دیگران عوارض جانبی قابل توجهی از خواب آلودگی، هماهنگی ضعیف و سردرگمی را تجربه می کنند. والدین باید در مورد مزایای خطر این داروها با دکتر کودک بحث کنند.

روان درمانگری برای کسانی که با JHD زندگی می کنند توصیه می شود، با توجه به تعدیل قابل توجهی که JHD نیاز دارد. صحبت کردن در مورد JHD و اثرات آن می تواند به هر دوی کودکان و اعضای خانواده کمک کند، یاد بگیرند که آن را به دیگران توضیح دهند، آنچه را که نیاز دارند، مشخص کند و با خدمات حمایتی در جامعه ارتباط برقرار کند.

درمان فیزیکی و شغلی نیز توصیه می شود و می تواند برای کمک به کشش و استراحت سلاح های سفت و سخت و همچنین تطبیق تجهیزات برای پاسخگویی به نیازها مورد استفاده قرار گیرد.

یک متخصص تغذیه می تواند با تنظیم یک رژیم غذایی با کالری بالا برای مقابله با کاهش وزن که مردم اغلب با آن مواجه هستند کمک کند.

در نهایت، یک پاتولوژیست گفتار و زبان می تواند با شناسایی راه هایی برای ادامه دادن به نیازهای افراد با اطرافیان، اگر گفتار دشوار باشد، کمک می کند.

پیش بینی

بعد از تشخیص با JHD، امید به زندگی حدود 15 سال است. JHD پیشرفتی است، به این معنی که در طول زمان، علائم افزایش می یابد و عملکرد همچنان کاهش می یابد.

با این حال، به یاد داشته باشید که هر دو کودکان و خانواده های آنها به عنوان تجربه JHD کمک می کنند. اگر مطمئن نیستید که در آن شروع کنید، با انجمن هانتینگتون آمریکا تماس بگیرید تا اطلاعات و پشتیبانی شما در نزدیکی شما باشد.

> منابع:

> انجمن بیماری هانتینگتون آمریکا جوانان شروع HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/

> سازمان جوانان بیماری هانتینگتون مبانی JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52

> Liou، S. (2010) پروژه هانتینگتون برای آموزش در استنفورد. بیماری هانتینگتون نوجوانان

> موسسات ملی بهداشت مرکز اطلاعات ژنتیک و بیماریهای نادر. بیماری هانتینگتون نوجوانان https://rardiseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease