بیماری Canavan

بیماری مغزی تخریب شده

بیماری Canavan یکی از گروه های اختلالات ژنتیکی است که به علت لوکودیستروفی که منجر به نقص در غلاف میلین می شود که سلول های عصبی مغز را پوشش می دهد. در بیماری کانوان، جهش ژنتیکی در کروموزوم 17 سبب کمبود آنزیمی به نام آسپارتاکیلاز می شود. بدون این آنزیم، عدم تعادل شیمیایی رخ می دهد که موجب تخریب میلین در مغز می شود.

این باعث می شود که بافت مغز سالم، به بافت اسفنجی پر از فضاهای مایع پر از میکروسکوپیک تبدیل شود.

بیماری Canavan در یک الگوی اتوزومی مغلوب به ارث رسیده است، به این معنی که یک کودک از هر پدر و مادر برای تولید بیماری یک نسخه از ژن جهش یافته را به ارث برده است. اگرچه بیماری Canavan ممکن است در هر گروه قومی اتفاق بیافتد، اما بیشتر در میان یهودیان آشکناازی از لهستان، لیتوانی و غرب روسیه و میان عربستان سعودی اتفاق می افتد.

علائم

علائم بیماری Canavan در مراحل ابتدایی نوزاد ظاهر می شوند و در طول زمان بدتر می شوند. آنها ممکن است عبارتند از:

تشخیص

اگر علائم نوزاد حاکی از بیماری Canavan باشد، ممکن است چندین آزمایش برای تایید تشخیص انجام شود.

توموگرافی کامپیوتری (سی تی اسکن) یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی مغز (مغناطیسی مغناطیسی مغناطیسی) به دژنره شدن بافت مغز کمک می کند. آزمایش های خون را می توان برای نمایش آنزیم گمشده انجام داد یا جهش ژنتیکی را که موجب بیماری می شود، دنبال کنید.

رفتار

درمان برای بیماری کانوانن وجود ندارد، بنابراین درمان بر مدیریت علائم تمرکز دارد.

فیزیکی، شغلی و گفتار درمانی می تواند به کودک کمک کند تا توانایی رشد خود را به دست آورد. از آنجا که بیماری کانوان به طور مداوم بدتر می شود، بسیاری از کودکان در سنین جوانی (قبل از 4 سالگی) می میرند، اگر چه برخی ممکن است به نوجوانان و بیست سالگی خود برسند.

آزمایش ژنتیک

در سال 1998، کالج آمریکایی متخصصان زنان و متخصص زنان و زایمان، بیانیه ای را پیشنهاد کرد که توصیه می کند پزشکان برای همه افراد مبتلا به یهودی یهودی اشکنازی را برای آزمایش کانواان آزمایش کنند . یک حامل یک نسخه از جهش ژن دارد، بنابراین او بیماری را نمی کند اما می تواند جهش ژنی را به کودکان منتقل کند. برآورد شده است که 1 نفر از 40 نفر در جمعیت یهودیان آسکنازی جهش ژن را برای بیماری کانوان انجام می دهد.

توصیه می شود زوج هایی که در معرض خطر انتقال ژن جهش یافته قرار داشته باشند قبل از تخمک گذاری نوزاد مورد آزمایش قرار گیرند. اگر نتایج آزمایش نشان دهد که هر دو والدین حامل هستند، یک مشاور ژنتیک می تواند اطلاعات بیشتری در مورد خطر داشتن یک نوزاد با بیماری کانوان فراهم کند. بسیاری از سازمان های یهودی آزمایشات ژنتیکی برای بیماری Canavan و سایر اختلالات نادر در ایالات متحده، کانادا و اسرائیل را ارائه می دهند.

منابع:

> "بیماری Canavan". اختلالات A - Z. 2 جولای 2008. سازمان ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی.

> "بیماری Canavan". انواع لووکیدیستروفی 2 آگوست 2007. بنیاد لوکودیستروفی متحده.

> "بیماری Canavan چیست؟" بیماری ها ملی Tay Sachs و انجمن بیماری های متفقین.