منشا علت نابینایی
بیماری Norrie یک اختلال ارثی است که منجر به نابینایی در هنگام تولد و یا زود هنگام، کاهش شنوایی و تاخیر رشد می شود. جهش در ژن NDP در کروموزوم X باعث بیماری Norrie می شود. این است که در یک الگوریتم انقباضی مرتبط با X به ارث رسیده است. به همین دلیل، بیماری Norrie اغلب پسران را تحت تاثیر قرار می دهد. مشخص نیست که اغلب بیماری Norrie رخ می دهد.
علائم
علائم بیماری نوری ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- کوری در هر دو چشم در هنگام تولد و یا بعد از آن
- دانش آموزان وقتی نور بر روی آنها ظاهر می شود سفید می شود (leukocoria)
- قسمت های رنگی چشم (irises) ممکن است پس از تولد کاهش یابد
- چشمها ممکن است پس از تولد کاهش یابد
- ابری شدن در لنزهای چشم (آب مروارید)
- افت شنوایی خفیف تا عمیق ممکن است در طول زمان ایجاد شود
- تاخیر در رشد در مهارت های حرکتی مانند نشستن و راه رفتن
- عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط
بیماری Norrie همچنین ممکن است مشکلات گردش خون، تنفس، هضم و دفع را ایجاد کند.
تشخیص
اگر نشانه های کودک نشان دهنده بیماری نوری باشد، پزشک چشم ( چشم پزشک ) چشم های کودک را بررسی خواهد کرد. اگر بیماری Norrie وجود داشته باشد، چشم پزشک شبکیه غیرطبیعی را در پشت چشم مشاهده خواهد کرد. تشخیص نیز می تواند توسط آزمایش ژنتیکی برای جهش ژن NDP در کروموزوم X تأیید شود.
رفتار
هیچ درمان ویژه ای برای بیماری نوری وجود ندارد و هیچ راهی برای متوقف کردن یا معکوس شدن از بین رفتن دید و احتمالا شنیدن وجود ندارد.
درمان های پزشکی ممکن است برای مشکلات دیگری که بیماری ممکن است باعث شود، مانند تنفس یا هضم، مورد نیاز باشد. به علت آسیب دیدگی و کاهش شنوایی کودک مبتلا به بیماری نورلی نیاز به آموزش خاصی دارد.
منابع:
> "بیماری Norrie." فهرست بیماریهای نادر Apr 7، 2008. سازمان ملی اختلالات نادر.
> Roche، O. "بیماری Norrie." بیماری های نادر جولای 2005. OrphaNet.
> "بیماری Norrie." مرجع ژنتیک خانه آوریل 2007. کتابخانه ملی پزشکی.
> "بیماری Norrie." شاخص شرایط اکتبر 2005. تماس با یک خانواده.