بیماری Niemann-Pick بیماری ژنتیکی نادر است. چهار نوع از این بیماری وجود دارد که به نوع A، نوع B، نوع C و نوع D تقسیم می شوند. بیماری Niemann-Pick سبب مشکلات مختلف پزشکی می شود و اغلب به سرعت پیشرفت می کند. علائم و اثرات همه انواع بیماری نیمان-پیک نتیجه ای از ایجاد اسپینگومییلین، یک نوع چربی در بدن است.
متأسفانه درمان قطعی برای بیماری نیمان-پیک وجود ندارد و افرادی که این بیماری را تجربه کرده اند در سن نوجوانی بیماری و مرگ و میر را تجربه می کنند. اگر شما یا فرزندتان با بیماری Niemann-Pick تشخیص داده شده است، می توانید با دانستن بیشتر در مورد وضعیت که ممکن است.
علل
علت بیماری Niemann-Pick نسبتا پیچیده است. افراد مبتلا به این بیماری یکی از نقص های ژنتیکی متعددی را به ارث می برند و منجر به ایجاد اسپینگومایین، یک نوع چربی می شود. همانطور که اسپینگومایلین در سلولهای کبد، طحال، استخوان ها یا سیستم عصبی تولید می کند، این مناطق بدن نمی توانند به عنوان آنها عمل کنند، در نتیجه هر کدام از نشانه هایی که مشخصه بیماری است.
انواع
انواع مختلف بيماری نيمن-پيکس به روش های مختلف متفاوتند.
- آنها ناشی از نقایص ژنتیکی مختلف هستند.
- آنها هر کدام با فرآیندهای بیوشیمیایی مختلفی که باعث ایجاد اسپینگزومیلین می شوند، مشخص می شوند.
- اسپینگومایینین اضافی قسمت های مختلف بدن را تحت تاثیر قرار می دهد.
- هر یک از آنها در سنین مختلف شروع می شود.
- نتیجه هر نوع یکسان نیست.
آنچه که همه آنها مشترک است این است که آنها همه نقص ژنتیکی است که در نتیجه اسپینگومایین بیش از حد ایجاد می شود.
نوع Niemann Pick A
نوع A شروع به تولید علائم در دوران کودکی می کند و یکی از شدیدترین انواع بیماری نیمان-پیک است.
این نیز یکی از انواع است که شامل سیستم عصبی است .
- نشانه ها: علائم در سن شش ماهگی شروع می شوند و عبارتند از: رشد فیزیکی آهسته، عضلات ضعیف و ضعف عضلات، خوردن غذا، مشکلات تنفسی و رشد و توسعه سریع توانایی های شناختی مانند نشستن و صحبت کردن. اغلب نوزادان با نوع N نیومن-نوع A به طور معمول یا تقریبا طبیعی برای چند ماه اول زندگی می کنند و پس از آن علائم شروع می شوند.
- تشخیص: اگر کودک شما به طور طبیعی رشد نکرده است، ممکن است تعدادی از علل احتمالی وجود داشته باشد. بسیاری از کودکان مبتلا به نوع نیهان نوع A دارای طحال بزرگ و کبد بزرگ، سطح کلسترول بالا و محل ظاهر قرمز گیلاس هستند که در آزمایش چشم دیده می شود. این علائم تشخیص را تأیید نمی کند، با این حال. اگر دکتر شما فکر می کند که نوع نایمان نوع A باعث علایم کودک شما می شود، چند آزمون وجود دارد که بیماری را تایید می کنند. انتظار می رود که اسفنگمیلیناز اسید کاهش یابد، و این سطح را می توان در سلول های سفید خون اندازه گیری کرد. همچنین یک آزمایش ژنتیکی وجود دارد که می تواند ژن غیر طبیعی را شناسایی کند.
- درمان: اگر فرزند شما با نوع Niemann Pick Type A تشخیص داده شده است، درمان های بیشتری از حمایت و راحتی وجود ندارد. متاسفانه، انتظار نمی رود که کودکان مبتلا به این بیماری در سن 3 یا 4 سالگی زنده بمانند.
- علت: نوع A Niemann-Pick ناشی از یک ژن به نام ژن SMPD1 است. این ژن کیت برای تولید اسپینگوماییناز، آنزیمی است که اسپینگومایین را تجزیه می کند، چربی هایی است که معمولا درون سلول های بدن وجود دارد. هنگامی که اسپینگومایین نمی تواند شکسته شود، سلول های بدن آن را تجمع می دهند و حضور این چربی بیش از حد مانع از عملکرد اندام ها می شود.
- ژنتیک: این بیماری اتوزومی مغلوب است، به این معنی که یک کودک باید ژن را از هر دو والدین دریافت کند تا بیماری توسعه یابد. افرادی از تبار یهودی اشکنازی، احتمال بیشتری دارند که این شرایط را به ارث برسانند.
نوع نیمان نوع B
نوع B به عنوان یک نوع خفیفی از بیماری Niemann-Pick نسبت به نوع A در نظر گرفته می شود. این امر به دلیل نوع مشابهی از اختلالات ژنتیکی است که منجر به کمبود اسفنگی میناز می شود. تفاوت بزرگی بین نوع A و نوع B این است که افرادی که نوع B قادر به تولید اسپینگوماییناز قابل ملاحظه ای بیشتری نسبت به افرادی که نوع A دارند، ایجاد می شود. این تفاوت باعث کم شدن اسپینگومایین می شود که ممکن است حداقل تا حدی سن بالای آن را در که بیماری نوع B شروع می شود، نتایج بهتر و بقای طولانی تر است. این به طور کامل توضیح نمی دهد که چرا نوع A است، در حالی که دخالت عصبی در نوع B غیر معمول است.
- علائم : نشانه ها در دوران بزرگسالی شروع می شوند و می توانند شامل کبد بزرگ، طحال بزرگ، مشکلات تنفسی و خونریزی باشند. بزرگسالان سالمند معمولا یک نتیجه بهتر و بقای طولانی تر از بزرگسالان جوان که دارای این نوع بیماری هستند.
- تشخیص : همانطوریکه با نوع A، اسفنگمیلیناز اسید در سلولهای سفید خون کاهش می یابد، و آزمایش ژنتیکی برای SMPD1 می تواند این بیماری را تایید کند. سطح کلسترول و تری گلیسیرید خون ممکن است افزایش یابد. برخی از افرادی که Niemann-Pick نوع B ممکن است در معاینه چشم چشم قرمز گیلاس داشته باشند.
- درمان : درمان های متعددی برای نوع Niamann-Pick B وجود دارد، اما آنها بیماری را درمان نمی کنند. این شامل انتقال خون و پلاکت و کمک تنفس است. پیوند عضو ممکن است بقای طولانی مدت را کاهش دهد و اثرات بیماری را کاهش دهد، اما درمان آن نیز نیست.
- دلیل : نوع نانومن Pick نوع B ناشی از نقص در ژن SMPD1 است که منجر به کاهش تولید اسفنج متیلیناز اسید می شود که موجب ایجاد اسپینگومایین در سلول ها می شود که به نوبه خود باعث اختلال در عملکرد چندین اندام در بدن می شود.
- ژنتیک : تمام انواع بیماری های نیهان-پکتیو اتوزومی مغلوب، از جمله نوع B. بعضی از جمعیت بیشتر احتمال دارد به ارث بردن Niemann-Pick نوع B، از جمله نسل یهودی Ashkenazi یا کسانی که از برخی مناطق در شمال آفریقا فرود آمده است.
نوع Niemann Pick نوع C
نوع Niemann Pick نوع C شایع ترین نوع این بیماری است، اما هنوز هم بسیار نادر است، در حدود 500 فرد تازه تشخیص داده شده در هر سال در سراسر جهان.
- نشانه ها : علائم نوع نيمن-پيك نوع C ممكن است در هر سني شروع شود، اما معمولا از دوران كودكي شروع مي شود. علائم عبارتند از: تاخیر یادگیری، ضعف عضلانی و کاهش هماهنگی. این مشکلات پس از آنکه مهارتها به طور معمول چندین ساله به طور معمول توسعه یافت، آغاز می شود. کودکان مبتلا به نوع نایمان-نوع C همچنین ممکن است توانایی نگاه کردن به چشمان خود را از دست بدهند و می توانند رنگ پوست زرد را ایجاد کنند. مشکلات ناشی از صحبت کردن و پیاده روی ممکن است همراه با ناخوشایند باشد. تشنج و تکان خوردن عضلات، و همچنین کاهش ناگهانی تن ماهیچه ای در پاسخ به احساسات قوی، در نتیجه دخالت مغز است.
- تشخیص : کودکان و بزرگسالان مبتلا به نوع نایمان-نوع C می توانند کبد بزرگ و طحال بزرگ و بیماری ریه داشته باشند. تشخیص نوع نیمان-پیک نوع C بستگی به تاریخچه بالینی و معاینه فیزیکی دارد و همچنین یک آزمایش به نام تست رنگ آمیزی فیلیپین است که می تواند کلسترول را در سلول های پوست تشخیص دهد. آزمایش ژنتیکی می تواند نقص ها در ژن NPC1 و NPC2 را شناسایی کند.
- درمان : هیچ نوع درمان Niemann-Pick نوع C وجود ندارد. درمان برای کاهش علائم، کنترل درد و به حداکثر رساندن راحتی هدایت می شود.
- دلیل : نوع Neimann Pick نوع C کمی متفاوت از انواع A و B است. کمبود پروتئین ها که با انتقال و پردازش اسفنگی مین همراه است، وجود دارد. این کمبود پروتئین منجر به انباشت اسپینگومایلین می شود که در بسیاری از اندام های بدن ایجاد می شود و باعث ایجاد علائم می شود.
- ژنتیک : نقص ژن NPC1 یا NPC2 منجر به کمبود پروتئین نوع Niemann-Pick می شود. همانند سایر انواع بیماری نیمان-پیک، این یک اختلال حافظه اتوزومی مغزی است که به این معنی است که کودک یا بزرگسال با بیماری باید ژن ها را از هر دو والدین به ارث ببرد (که معمولا این بیماری را ندارند).
Niemann-Pick نوع D
این نوع گاهی اوقات به عنوان نوع بیماری C به عنوان یک بیماری شناخته می شود. در ابتدا در جمعیت کوچکی در نووا اسکوشیا شناخته شد و تصور می شد که یک نوع متفاوت بیماری نیمان-پیک است اما از آن زمان به بعد این گروه کشف شده است ویژگی های بیماری مشابه و ژنتیک Niemann-Pick نوع C.
پژوهش
تحقیقات در حال انجام در مورد گزینه های درمان برای بیماری Niemann-Pick است. جایگزینی آنزیم معیوب مطالعه شده است. در حال حاضر، این نوع درمان تنها با ثبت نام در یک کارآزمایی بالینی در دسترس است. شما می توانید اطلاعاتی در مورد نحوه شرکت در آزمایش های بالینی را از طریق درخواست دکتر خود یا با تماس با مشاوره و پشتیبانی سازمان Niemann-Pick کسب کنید.
کلمه ای از
بیماری Niemann-Pick باعث ایجاد نشانه های متعددی می شود که با داشتن زندگی عادی مانع می شوند و باعث ناراحتی، درد و ناتوانی زیادی می شوند. هنگامی که چنین بیماری جدی بخشی از زندگی شما می شود، برای کل خانواده بسیار استرس آور است.
اگر شما یا فرزندتان با بیماری Niemann-Pick تشخیص داده شده است، این بیماری در طول عمر بدان معنی است که خانواده شما باید یک شبکه پشتیبانی قوی و متخصصین زیادی برای ارائه مراقبت های چندرسانه ای پیدا کند. از آنجا که این یک بیماری نادر است، ممکن است لازم باشد برای پیدا کردن متخصصانی که در ارائه خدمات مورد نیاز شما هستند، جستجو کنید.
> منبع:
> Schuchman EH، Desnick RJ. انواع A و B بیماری Niemann-Pick. مول ژن متاب. 2017؛ 120 (1-2): 27-33.