بیماری Von Willebrand چیست؟

بیماری Von Willebrand شایع ترین اختلال خونریزی به ارث رسیده است که حدود 1٪ از جمعیت را تحت تاثیر قرار می دهد.

عامل فون ویلبراند چیست؟

عامل Von Willebrand یک پروتئین خون است که به عامل VIII (یک عامل انعقادی) متصل می شود. هنگامی که عامل VIII به بیماری Von Willebrand محدود نمی شود، به راحتی تجزیه می شود. بیماری Von Willebrand نیز به پلاکت ها کمک می کند تا به سایت های آسیب برسند.

علائم چیست؟

برخی از بیماران هیچ خونریزی قابل توجهی را تجربه نمی کنند. بیماری Von Willebrand همراه با:

• کبودی آسان
• خونریزی بینی طولانی مدت
• خونریزی از لثه
• خونریزی طولانی پس از استخراج دندان یا آسیب
• خون در مدفوع
• هماتوری (خون در ادرار)
• منوراژی (خونریزی بیش از حد قاعدگی)
• خونریزی مفصلی یا خونریزی بافت نرم ممکن است در فرم های شدید شبیه هموفیلی رخ دهد

انواع بیماری فون ویلبراند

• نوع 1: این شایع ترین شکل است که در حدود 75٪ از بیماران رخ می دهد. این در خانواده های یک سلول اتوزوم مغزی غالب قرار می گیرد که بدین معنی است که تنها یک والد باید تحت تأثیر قرار گیرد تا بیماری را از بین ببرد. این نتیجه از سطح فاکتور Von Willebrand پایین تر از معمول است. خونریزی می تواند خفیف تا شدید باشد.
• نوع 2: نوع 2 زمانی رخ می دهد که عامل فون ویلبراند به طور معمول عمل نکند.
  • نوع 2A: در حالت غالب اتوزوم مغلوب شده است. خونریزی شدید متوسط ​​یا شدید.
  • نوع 2B: در حالت غالب اتوزوم مغلوب شده است. خونریزی شدید متوسط ​​یا شدید. ترومبوسیتوپنی (شمارش پلاکتی پایین) غیر معمول نیست.
  • نوع 2M: نوع غیر معمول در حالت غالب اتوزوم مغزی منتقل می شود.
  • نوع 2N: نوع غیر معمول در حالت اتوزومی مغلوب منتقل می شود. این بدان معنی است که بیمار مبتلا دو نسخه از ژن جهش یافته را دریافت می کند، یکی از هر یک از والدین. سطح فاکتور VIII می تواند بسیار کم باشد. خونریزی ممکن است شدید باشد و ممکن است با هموفیلی A اختلال ایجاد کند.

• نوع 3: این نوع نادر بیماری Von Willebrand است. این است که در حالت غالب اتوزوم مغلوب است. خونریزی ممکن است شدید باشد. بیماران با این نوع دارای فاکتور Von Willebrand بسیار پایین یا فاقد آن هستند. این به نوبه خود باعث کمبود فاکتور VIII و خونریزی شدید می شود.
• به دست آورد: این شکل از بیماری Von Willebrand ناشی از چیز دیگری مانند سرطان، اختلالات خودایمنی، انحناهای قلبی (مانند نقص جدار بطنی، تنگی آئورت)، داروها یا کم کاری تیروئید است.

چگونه بیماری ویلبراند تشخیص داده می شود؟

اول، پزشک شما باید مشکوک باشد که اختلال خونریزی را براساس علائم بالا داشته باشید. داشتن دیگر اعضای خانواده با علائم مشابه، باعث سوء ظن در بیماری Von Willebrand، به ویژه اگر هر دو مرد و زن تحت تأثیر قرار بگیرند (در مقایسه با هموفیلی که عمدتا بر مردان تاثیر می گذارد).

بیماری Von Willebrand توسط انجام یک پانل کار خون تشخیص داده می شود که به نظر می رسد در هر دو مقدار فون فاکتور Villebrand در خون و همچنین عملکرد آن (فعالیت کیت فاکتور ristocetin). از آنجایی که انواع مختلفی از بیماری Von Willebrand می تواند باعث کاهش فاکتور VIII شود، سطوح این پروتئین التهابی نیز ارسال می شود. Multimers فون ویلبراند، که به ساختار فاکتور WIllebrand فون و نحوه شکستن آن نگاه می کند، به ویژه در تشخیص بیماری نوع 2 اهمیت دارد.

درمانهای مربوط به بیماری فون ویلبراند چیست؟

بیماران مبتلا به ضعف ممکن است هرگز نیازی به درمان نداشته باشند.

• DDAVP: DDAVP (همچنین دسموپرسین نامیده می شود) یک هورمون مصنوعی است که از طریق اسپری بینی (یا گاهی اوقات از طریق IV) تجویز می شود. این هورمون به بدن کمک می کند تا فاکتور Von Willebrand ذخیره شده در رگ های خونی را آزاد کند.
• جایگزینی واکنش فون ویلبراند: همانند فاکتور جایگزینی استفاده شده در هموفیلی، تزریق فون ویلبراند فاکتور می تواند برای جلوگیری یا درمان خونریزی داده شود. این محصولات همچنین حاوی فاکتور VIII نیز هستند.

• Antifibrinolytics: این داروها (نام تجاری Amicar و Lysteda)، معمولا به صورت خوراکی، کمک می کند تا تشکیل لخته را تثبیت کند. این می تواند برای خونریزی بینی، خونریزی دهان و خونریزی قاعدگی مفید باشد.
• پیشگیری از بارداری: در زنان مبتلا به بیماری Von Willebrand و خونریزی شدید قاعدگی، برای جلوگیری از خونریزی / متوقف کردن خونریزی، از داروهای ضد افسردگی هورمونی مانند قرص های ضدسرطان یا دستگاه های داخل رحمی استفاده می شود.