سندروم اسکیل و کوتوله های اولیه

اختلال بهزیستی تنها با حدود 100 مورد شناخته شده است

سندروم Seckel یک شکل ارثی از کوتوله های اولیه است ، به این معنی که نوزاد شروع بسیار کوچک و ناخوشایند پس از تولد به طور طبیعی رشد می کند. در حالی که افراد مبتلا به سندروم Seckel معمولا در مقیاس متناسب هستند، آنها دارای اندازه سر به طور مشخصی هستند. عقب ماندگی ذهنی نیز رایج است.

علیرغم مجموعه ای از چالش های جسمانی و روانی که افراد مبتلا به سندرم Seckel روبرو هستند، بسیاری از آنها بیش از 50 سال زندگی می کنند.

علل سندرم اسکلک

سندروم Seckel اختلال ارثی مرتبط با جهش های ژنتیکی در یکی از سه کروموزوم مختلف است. این بسیار نادر است و کمی از بیش از 100 مورد از سال 1960 گزارش شده است. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم Seckel تشخیص داده شده به والدین متولد شده (متاهلین)، مانند عموزاده یا خواهر و برادر اول خود متولد شده اند.

سندروم Seckel یک اختلال ژنتیکی فرسایشی است، به این معنی که تنها زمانی اتفاق می افتد که یک کودک یک ژن غیر طبیعی را از هر یک از والدین به ارث برساند. اگر کودک یک ژن طبیعی و یک ژن غیر طبیعی دریافت کند، کودک حامل سندروم می شود، اما معمولا نشانه های آن را نشان نمی دهد.

اگر هر دو والد دارای یک جهش کروموزومی مشابه برای سندرم Seckel باشند، خطر ابتلا به آنتی بادی با سندروم Seckel 25 درصد است و خطر داشتن حامل 50 درصد است.

مشخصات سندرم Seckel

سندروم Seckel با توسعه جنین غیرطبیعی جنین و وزن کم هنگام تولد مشخص می شود.

پس از تولد، کودک رشد کند و بلوغ استخوان را تجربه می کند که منجر به کوتاه شدن قد (اما در مقایسه با کوتوله کوتاه کوتاه یا achondroplasia) می شود. افرادی که سندروم Seckel دارند دارای ویژگی های جسمی و رشدی متمایز از جمله:

• اندازه و اندازه بسیار کوچک در هنگام تولد (به طور متوسط ​​3.3 پوند)

• بسیار کوچک و متناسب با ارتفاع
• اندازه سر بزرگ غیر طبیعی (میکروسفالی)
• خروجی بینی از قبیله
• صورت باریک
• گوشهای نادرست
• فک غیر معمول (micrognathia)
• عقب ماندگی ذهنی، اغلب شدید با IQ کمتر از 50

سایر علائم ممکن است شامل چشم غير طبيعی بزرگ، قوس الکتريکی بالا، ناهنجاری دندان و ديگر ناهنجاریهای استخوانی باشد. اختلالات خون مانند آنمی (گلبول های قرمز کم)، پان سیتوپنتی (سلول های کافی خون کافی) یا لوسمی حاد مایلوئیدی (نوعی سرطان خون) نیز معمولا دیده می شود.

در برخی موارد، بیضه ها در مردان نمیتوانند به داخل شکمبه برسند، در حالی که زنان ممکن است یک clitoris غیر طبیعی بزرگ داشته باشند. علاوه بر این، افراد مبتلا به سندروم Seckel ممکن است موهای بیش از حد بدن و یک چهره عمیق و عمیق را در کف دستان خود داشته باشند (به عنوان یک سوزن خفیف).

تشخیص سندرم Seckel

تشخیص سندرم Seckel تقریبا به طور انحصاری بر علائم جسمی مبتنی است. اشعه ایکس و دیگر ابزار تصور ( MRI ، سی تی اسکن ) ممکن است مورد نیاز باشد تا آن را از سایر شرایط مشابه تشخیص دهد. در حال حاضر هیچ آزمایشگاهی یا آزمایش ژنتیکی برای سندرم Seckel وجود ندارد. در برخی موارد، تشخیص قطعی نمی تواند تا زمانی که کودک بزرگتر می شود و علائم مشخصی ظاهر می شود ایجاد نمی شود.

درمان و مدیریت سندرم سیکل

درمان سندرم Seckel بر روی هر گونه مشکل پزشکی که ممکن است بوجود آید، به خصوص اختلالات خون و انحرافات ساختاری متمرکز است. افرادی که به طور چالش برانگیز و خانواده هایشان به چالش کشیده شده اند نیاز به حمایت اجتماعی و خدمات مشاوره ای دارند.

_منابع:

> الدوساری، م. شاهین، ر. کلک، D. و همکاران. "جهش CENPJ رمان باعث سندرم Seckel می شود." J Med Genet . 2010؛ 47: 411-4.

> Hennekam، R .؛ آلنسون، ج. و کرانتز، I. (2011) "سندرم های کوتاه قدانه نسبتا". سندرم های گورلین سر و گردن . آکسفورد، انگلستان: انتشارات دانشگاه آکسفورد: 440-80.