فیبروز کیستی (CF) یک بیماری ارثی است که به علت نقص ژنتیکی است که با توانایی بدن برای حمل نمک و آب به سلول ها و از طریق سلول ها مواجه می شود. این موجب ایجاد یک مخاطی ضخیم می شود که ریه ها و اعضای گوارشی را مسدود می کند. بسیاری از مردم فیبروز کیستیک را به عنوان یک بیماری ریه تشخیص می دهند، اما نمی دانند که ساختار موکوس نیز بر سایر اعضا تاثیر می گذارد.
سازمان هایی که تحت تأثیر CF قرار دارند عبارتند از:
- ریه ها
- پانکراس
- کبد
- روده ها
- سینوس ها
- اندامهای تولید مثل
فیبروز کیستیک یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی است و در حدود 1 مورد در هر 2500 نوزاد که در ایالات متحده متولد می شوند، تاثیر می گذارد. این بیشتر در بین قفقاز و اسپانیایی تبار است و به ندرت در افرادی از آفریقایی یا آسیایی رخ می دهد.
علائم
علائم CF ممکن است بسته به مرحله بیماری و اندام هایی که تحت تاثیر قرار می گیرند متفاوت باشد.
علائم اولیه:
- افزایش اشتها
- رشد ضعیف
- حرکات روده ای چرب، سنگین و خشن
- شور مزه
- سرفه مکرر
- عفونت های مکرر تنفسی
- تنفس دشوار
علائم پیشرفته به صورت عوارض ظاهر می شوند از جمله:
- کاهش وزن نامعلوم
- دیابت
- پانکراتیت
- بیماری کبد
- ناباروری
تشخیص
فیبروز کیستی با آزمایش خون، عرق یا سلول های جنینی برای حضور مواد یا ژن های موجود در بیماران CF تشخیص داده می شود.
بارداری
اگر زن و شوهر مورد انتظار می دانند و یا مظنون هستند که ممکن است حامل از ویژگی های CF ، آمنیوسنتز و یا نمونه برداری ویروس کوریونی می تواند در طول بارداری انجام شود برای تعیین اینکه آیا کودک این بیماری را دارد.
نوزاد تازه متولد شده
در حال حاضر، 40 حالت عبارتند از فیبروز کیستیک در آزمایشات غربالگری نوزادان . خون از پاشنه نوزاد گرفته می شود قبل از رفتن به خانه از بیمارستان. خون به یک آزمایشگاه دولتی فرستاده می شود و اگر نقص تشخیص داده شود، پزشک و مراقبت های بهداشتی محلی مطلع خواهند شد.
کودک و کودکی
اگر در هنگام تولد تشخیص داده نشود، فیبروز کیستیک اغلب در اولین سال یا دو سال زندگی، هنگامی که یک کودک نشان می دهد علائم هشدار دهنده معمولی را نشان می دهد، تشخیص داده می شود. آزمایش سنتی فیبروز کیستیک، آزمون عرق است. از آنجا که بدن قادر به استفاده از تمام نمک است که در آن طول می کشد، اکثر افراد مبتلا به فیبروز کیستیک معمولا بیشتر از مقادیر طبیعی نمک در عرق خود ترشح می کنند.
در آزمایش عرق، الکترودها روی پوست بیمار قرار می گیرند تا غده عرق را تحریک کنند. پودر جمع آوری شده و برای اندازه گیری محتوای نمک به آزمایشگاه فرستاده می شود. تست عرق دردناک نیست و برای سال ها برای تشخیص فیبروز کیستیک استفاده شده است.
رفتار
هیچ درمان برای فیبروز کیستیک وجود ندارد. درمان شامل ترکیبی از دارو، رژیم غذایی، ورزش، و درمان هایی است که برای کنترل علائم و جلوگیری از عوارض طراحی شده اند.
داروها تجویز می شوند:
- جلوگیری و کنترل عفونت های تنفسی
- راه های هوایی را باز کنید و با تنفس کمک کنید
- باز کردن و حذف مخاطی چسبنده
- کمک به بدن جذب مواد مغذی
برنامه رژیم غذایی و تغذیه برای موارد زیر تجویز می شود:
- ویتامین ها را جایگزین کنید که نمی توانند ذخیره شوند
- اطمینان از مصرف کالری با نیازهای انرژی بالا مطابقت دارد
- اطمینان از مصرف مواد مغذی مناسب برای رشد و توسعه مناسب
- جایگزین نمک است که از طریق عرق از بین رفته است
ورزش و درمان برای تجویز تجویز می شود:
- تقویت قلب و ریه ها
- رقیق کردن و پاک کردن مخاط
- بهبود استقامت و وضعیت فیزیکی کلی
- مقدار اکسیژن را که به بافت منتقل می شود افزایش دهید
علل
CF ناشی از نقص در ژن کنترل کننده هدایت غشایی پروتئین فیبروز کیستیک ( CFTR ) است. کار ژن CFTR یک پروتئین است که حرکت نمک و آب را در داخل و خارج از تمام سلول های بدن ما کنترل می کند.
هر یک از ما دارای دو نسخه از ژن CFTR است، زیرا ما از هر یک از والدینمان یکی را انتخاب کردیم. گاهی اوقات ژن CFTR که از والدین ما دریافت می شود غیر طبیعی است، اما این بدان معنا نیست که ما CF را داریم.
اگر فرد به ارث برده باشد:
- 2 ژن CFTR طبیعی: او CF را ندارد و حامل نخواهد بود.
- 1 ژن CFTR طبیعی و 1 ژن CFTR غیر طبیعی: او CF را ندارد اما ژن معیوب را حمل می کند و می تواند آن را به فرزندانش منتقل کند.
- 2 ژن CFTR غیر طبیعی: او بیماری CF دارد.
جلوگیری
از آنجا که فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی است، نمی توان از آن جلوگیری کرد. با این وجود، حضور ژن CFTR معیوب می تواند با یک آزمایش خون ساده شناسایی شود. پیش از تولد نوزاد ، زوج هایی که می دانند یا مشکوک هستند که یک یا هر دو طرف ممکن است نقص CF را داشته باشند باید مشاوره ژنتیکی را برای تعیین خطر ابتلا به بیماری CF خود دنبال کنند.
زندگی با فیبروز کیستیک
خیلی زود پیش از آن، کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک به ندرت بیش از نوجوانی زندگی می کردند. در حال حاضر، در مورد بیماری که در گذشته شناخته شده نیست، بسیار شناخته شده است. این دانش منجر به رژیم های درمان شده است که به افرادی که دارای فیبروز کیستیک می باشند، می توانند زندگی سالم و فعال را به سن بلوغ ادامه دهند. افرادی که با فیبروز کیستیک زندگی می کنند، نیاز به اقدامات احتیاطی بیشتری در برابر عفونت دارند. آنها همچنین باید آنزیم های گوارشی، آنتی بیوتیک های استنشاقی و داروهای دیگر را برای بقیه زندگی خود ببرند. مردان معمولا نابارور هستند، زنان ممکن است کمتر بارور باشند، اما هنوز هم قادر به درک هستند.
اگر کودک شما تشخیص داده شود
به احتمال زیاد به کمک یک تیم از متخصصان، پزشک خانواده یا متخصص اطفال همچنان مراقبت های خود را ادامه خواهد داد. او احتمالا شما را به مرکز فیبروز کیستیک در منطقه می فرستد. اگر نه، برای ارجاع درخواست کنید. مراكز فیبروز كیستيك توسط پزشکان و متخصصین مراقبت های بهداشتی كه متخصص بیماری هستند، اداره می شوند و بهترین مجهز برای نظارت بر كودكان و تجویز درمان بر اساس جدید ترین تحقیقات است. در مرکز، کودک شما گروهی از ارائه دهندگان شامل یک متخصص ریه (متخصص ریه) و متخصص تغذیه را می بیند. مرکز فیبروز کیستیک نیز مکان خوبی برای دریافت اطلاعات در مورد جامعه و منابع ملی در دسترس شما است.
منبع:
فیبروز کیستیک مؤسسه ملی قلب و ریه: شاخص بیماری و شرایط. اوت 2007