درک تغییرات در آلل
اگر درباره وضعیت ژنتیکی خواندن داشته باشید، ممکن است در معرض شرایط "هموسیگوت" یا "هتروزیگوت" هستید؟ اما فقط این معنی این واژه ها چیست؟ و نتایج عملی برای "هموسیگوت" یا "heterozygous" برای یک ژن خاص چیست؟
یک ژن چیست؟
قبل از تعریف هموزیگوت و هتروزیگوت، ابتدا باید درباره ژنها فکر کنیم. هر کدام از سلول های شما شامل کشش های بسیار طولانی DNA (deoxyribonucleic acid) است.
این ماده سرگذشتی است که از هر یک از والدین خود دریافت می کنید.
DNA از مجموعه ای از اجزای فردی به نام نوکلئوتیدها تشکیل شده است. چهار نوع متفاوت از نوکلئوتیدها در DNA وجود دارد: آدنین (A)، گوانین (G)، سیتوزین (C) و Thymine (T). در داخل سلول، DNA معمولا به کروموزوم ها (در 23 جفت متفاوت یافت می شود) همراه است.
ژن ها بخش های بسیار خاصی از DNA با یک هدف متمایز هستند. این بخش ها توسط ماشین آلات دیگر درون سلول برای تولید پروتئین خاص استفاده می شود. پروتئین ها سازه های بلوک مورد استفاده در بسیاری از نقش های حیاتی در داخل بدن، از جمله حمایت ساختاری، سیگنالینگ سلول، تسهیل واکنش شیمیایی و حمل و نقل است. این سلول با خواندن توالی نوکلئوتیدهای موجود در DNA، پروتئین (خارج از بلوک های ساختمانی، اسیدهای آمینه) را تشکیل می دهد. سلول از یک سیستم ترجمه برای استفاده از اطلاعات در DNA برای ساخت پروتئین های خاص با ساختارها و توابع خاص استفاده می کند.
ژن های خاصی در بدن نقش های متفاوتی را ایفا می کنند. به عنوان مثال، هموگلوبین یک مولکول پروتئینی پیچیده است که برای حمل اکسیژن در خون کار می کند. چندین ژن مختلف (که در DNA یافت می شوند) توسط سلول مورد استفاده قرار می گیرند تا اشکال پروتئینی خاص مورد نیاز برای این منظور ایجاد شوند.
DNA را از والدینتان به ارث برده اید.
به طور کلی، نیمی از DNA شما از مادر شما و نیم دیگر پدر شما می آید. برای اکثر ژن ها، یک نسخه از مادر و یکی از پدرتان به ارث برده اید. (با این حال، استثنا شامل یک جفت خاص از کروموزوم های به نام کروموزوم های جنسی وجود دارد. به دلیل اینکه کروموزوم های جنسی کار می کنند، مردان فقط یک کپی واحد از ژن های خاص را به ارث می برند.)
تنوع در ژن ها
کد ژنتیکی انسانها کاملا مشابه است: بیش از 99 درصد نوکلئوتیدهایی که بخشی از ژنها هستند، در همه انسانها یکسان است. با این حال، در توالی نوکلئوتیدها در ژن های خاص، تغییراتی وجود دارد. به عنوان مثال، یک تنوع ژن ممکن است با دنباله A T TGCT آغاز شود و تغییرات دیگری ممکن است به جای A C TGCT آغاز شود. این تغییرات مختلف ژنها آلل نامیده می شوند.
گاهی اوقات این تغییرات در پروتئین پایینی تفاوت ایجاد نمی کند، اما گاهی اوقات آنها را انجام می دهند. آنها ممکن است یک تفاوت کوچک در پروتئین ایجاد کنند که کمی متفاوت است.
گفته می شود که یک نفر برای یک ژن هموزیگوت است، اگر دو کپی مشابه از ژن داشته باشد. در مثال ما، این دو نسخه از نسخه ژن آغاز می شود "A T TGCT" یا دو نسخه از نسخه آغاز "A C TGCT." Heterozygous فقط به این معنی است که یک فرد دارای دو نسخه مختلف از ژن (یکی به ارث برده از یکی از والدین، و دیگری از پدر و مادر دیگر).
در مثال ما یک هتروزیگوت یک نسخه از ژن را «A C TGCT» و همچنین نسخه دیگری از ژن «A T TGCT» می کند.
اختلالات بیماری
بسیاری از این جهش ها یک معامله بزرگ نیستند و فقط به تغییرات طبیعی انسان کمک می کنند. با این حال، دیگر جهش های خاص می تواند به بیماری های انسانی منجر شود. این اغلب به این معنی است که مردم در حال صحبت کردن درباره "هوموزیگوت" و "هتروزیگوت" هستند: یک نوع خاص جهش که می تواند باعث بیماری شود.
یک مثال کم خونی سلول خمیده است . در کم خونی سلول خلقی، یک جهش در یک نوکلئوتید تک ایجاد می شود که باعث تغییر در نوکلئوتید ژن (به نام ژن بتا-گلوبین) می شود.
این باعث تغییر مهمی در تنظیم هموگلوبین می شود. به همین دلیل، گلبول های قرمز که هموگلوبین را حمل می کنند، قبل از موعد شروع به شکست می کنند. این می تواند منجر به مشکلات کم خونی و تنگی نفس شود.
به طور کلی، سه ویژگی متفاوت وجود دارد:
- کسی که برای ژن طبیعی بتا گلوبین هموزیگوت است (دارای دو نسخه طبیعی است)
- کسی هتروزیگوت است (یک نسخه معمولی و یک نسخه غیر عادی دارد)
- کسی که برای ژن β-globin غیرطبیعی هموزیگوت است (دارای دو نسخه غیر طبیعی است)
افرادی که هتروزیگوت ژن سلول داسی شکل دارند دارای یک کپی بدون تاثیر ژن (از یک والد) و یک کپی از ژن (از والد دیگر) است. این افراد نشانه های کمخونی سلول داسی شکل را دریافت نمی کنند. با این حال، افرادی که برای ژن β-گلوبین غیرطبیعی هموزیگوت هستند، علائم کم خونی سلولهای داسی شکل را دریافت می کنند.
آیا هتروزیگوتها همیشه بیماری های ژنتیکی را دریافت می کنند؟
بله، اما نه همیشه. این بستگی به نوع بیماری دارد. در برخی از انواع بیماری های ژنتیکی ، یک فرد هتروزیگوت تقریبا مطمئن است که بیماری را دریافت کند.
در بیماری هایی که به علت ژنهای غالب به نام آنها شناخته می شود، فرد نیاز به یک کپی بد یک ژن را دارد تا مشکلات ایجاد کند. یک مثال بیماری بیماری عصبی هانتینگتون است . فردی که فقط یک ژن تحت تاثیر قرار می گیرد (به ارث برده شده از هر دو پدر و مادر) تقریبا مطمئنا بیماری را به عنوان یک هتروزیگوت دریافت خواهد کرد. (هموزیگوت که دو نسخه غیر طبیعی از این بیماری را از هر دو والدین دریافت می کند نیز تحت تاثیر قرار می گیرد، اما برای ژن های بیماری غالب آن کمتر رایج است.)
با این حال، برای بیماری های رفع کننده مانند کم خونی سلول های خاردار، هتروزیگوت ها این بیماری را دریافت نمی کنند. (با این حال، گاهی اوقات ممکن است تغییرات جزئی ظاهری داشته باشد، بسته به بیماری.)
چه درباره جنسیت کروموزوم؟
کروموزوم های جنسی کروموزوم های X و Y هستند که در تمایز جنسیتی نقش دارند. زنان دو کروموزوم X را به ارث می برند، یکی از هر پدر و مادر. بنابراین یک زن میتواند در مورد یک مشخصه خاص در کروموزوم X هوموزیگوت یا هتروزیگوت در نظر بگیرد.
مردان کمی گیج کننده هستند. آنها دو کروموزوم جنسی مختلف را به ارث می برند: X و Y. از آنجا که این دو کروموزوم متفاوت هستند، اصطلاحات "هوموزیگوت" و "هتروزیگوت" به این دو کروموزوم در مردان اعمال نمی شود. شما ممکن است از بیماری های مرتبط با رابطه جنسی شنیده باشید، مانند دیستروفی عضلانی دوشن . اینها یک الگوی ارثی متفاوت را نسبت به بیماری های غیر استاندارد یا غالب که از طریق کروموزوم های دیگر (به نام اتوزوم) به ارث برده اند، نشان می دهند.
مزایای Heterozygote
برای برخی از ژن های بیماری، ممکن است که داشتن یک هتروزیوپت به فرد مزایای خاصی می دهد. به عنوان مثال، تصور می شود که وجود یک heterozygote برای ژن کمخونی سلول سنبله ممکن است تا حدودی برای مالاریا محافظت کند، در مقایسه با افرادی که کپی غیر طبیعی ندارند.
وراثت
اجازه دهید فرض کنیم دو نسخه از یک ژن: A و a. هنگامی که دو نفر یک فرزند دارند، امکانات متعددی وجود دارد:
- هر دو والدین AA هستند. همه فرزندانشان AA نیز خواهند بود (هموزیگوت برای AA).
- هر دو پدر و مادر هستند. سپس همه فرزندانشان نیز به عنوان یک (ah) هموزیگوت خواهند بود.
- یکی از والدین Aa است و یکی دیگر از والدین Aa است. فرزند آنها دارای احتمال 25 درصد احتمال آمیزش جنسی (هموزیگوت)، احتمال 50 درصد Aa (هتروزیگوت) و احتمال 25 درصد بودن آن (هموزیگوت) است.
- یکی از والدین Aa است و دیگری aa است. فرزند آنها 50٪ احتمال دارد که Aa (هتروزیگوت) باشد و احتمال 50٪ بودن آن (هموزیگوت) باشد.
- یکی از والدین Aa است و دیگری AA است. فرزند آنها 50٪ شانس داشتن AA (هموزیگوت) و احتمال Aa (heterozygous) 50٪ را دارد.
کلمه ای از
مطالعه ژنتیک پیچیده است. اگر شرایط ژنتیکی در خانواده شما وجود داشته باشد، دریابید که با متخصصین بهداشتی خود در مورد این که این به معنای برای شما چیست، مشورت کنید.
> منابع:
> Berg JM، Tymoczko JL، Stryer L. Biochemistry. 6th ed نیویورک، نیویورک: WH فیدمن و شرکت؛ 2007
> Frenette PS، Atveh GF. بیماری سلول سقط: اکتشافات قدیمی، مفاهیم جدید و وعده های آینده. مجله تحقیقات بالینی . 2007؛ 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL، McInnes RR، Willard HF، Hamosh A. ژنتیک در پزشکی 7th ed. فیلادلفیا، PA: Sauders Elsevier؛ 2007