درک سندرم دائمی موزائیک

یک شکل رایج و بالقوه ملایم تر از اختلال

سندرم داون ، همچنین به عنوان trisomy 21 شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی ناشی از وجود یک کپی اضافی از یک کروموزوم شناخته شده به عنوان کروموزوم 21 است. این اغلب به عنوان تریزومی کامل 21 نامیده می شود.

آنچه که اکثر مردم نمی دانند این است که شکل دیگری از این اختلال وجود دارد که نشان می دهد سندرم دائمی موزاییک بین 2 تا 4 درصد موارد است.

نه تنها علت متفاوت با تریزومی 21 کامل است، بلکه می تواند منعکس کننده ویژگی های معمول سندرم داون باشد.

چگونه سندرم دائمی موزیس متفاوت است

در حالی که بدن ما شامل بسیاری از انواع سلول های مختلف است، هر یک از این سلول ها از همان تخم مرغ بارور شده، به نام zygote نامیده می شود. zygote به عنوان یک سلول شروع می شود که پس از باروری، دوباره و دوباره تکثیر می شود تا سلول های مختلف و بافت های بدن ما ایجاد شود.

با تریزومی 21 کامل، در کروموزوم تخمک یا سلول های اسپرم در هنگام پیوستن به یک زایگو رخ می دهد. از آنجا که این خطا در ابتدای توسعه رخ می دهد، هر سلولی که از این zygote می آید، این کروموزوم اضافی 21 را دارد.

با تریزومی 21 موزاییک، خطا بعد از لقاح اتفاق می افتد زمانی که تقسیم سلولی شروع شده است. در نتیجه افراد مبتلا به موزاییک سندرم داون دارای دو نوع سلول متمایز هستند: یکی با تعداد طبیعی کروموزوم و دیگری با یک کروموزوم اضافی 21.

تشخیص

سندرم موزائیک داون معمولا با آزمایش خون در زمان تولد و یا از طریق آمنیوسنتز یا نمونه برداری از ویروس کوریونی (CVS) انجام می شود که در حین بارداری انجام می شود.

در طی این روش ها، برای شمارش تعداد کروموزوم ها در حدود 20 نوع سلولی مختلف، یک تجزیه و تحلیل انجام می شود.

این تحلیل می تواند هر دو سندرم داون را شناسایی کند و تشخیص دهد که کدام نوع سندرم داون یک کودک است.

انواع مختلف به شرح زیر است:

• در تمام تریزومی 21، تمام انواع سلول ها دارای کروموزوم اضافی 21 هستند. بنابراین به جای پیدا کردن معمول 46 کروموزوم مختلف در یک سلول، ما 47 را پیدا خواهیم کرد.
• در مقابل، اگر دو یا چند نوع سلول طبیعی هستند و دیگران دارای کروموزوم اضافی 21 هستند، می توانیم تأیید کنیم که کودک دارای سندرم دائمی موزائیک است.

در نوزادان مبتلا به سندرم دائمی موزائیک، سطح تغییرات کروموزومی می تواند متفاوت باشد. متخصصان کروموزومی، به نام سیتوژنتیک، معمولا این تغییرات را با توجه به ارزش یک درصد توصیف می کنند.

برای مثال، اگر سیتوژنتیک 50 سلول مختلف داشته باشد که 10 عدد سلول طبیعی و 40 عدد کروموزوم اضافی 21 دارند، گزارش می کند که سطح "موزائیسسم" 80 درصد است.

به علاوه مسائل حتی بیشتر نیز پیچیده می شود، درصد موزاییکیسم می تواند از یک نوع بافت به دیگری متفاوت باشد، بعضی از آنها دارای سطوح بالایی از موزائیسم و ​​دیگران دارای کمتر هستند.

تغییرات در ویژگی ها

Mosaicism لزوما به تفاوت در ویژگی های اختلال ترجمه نمی شود. از آنجا که سطوح موزاییکایی می تواند بین افراد و حتی سلول ها در آن افراد متفاوت باشد، بیان موزائیسسم نیز می تواند متفاوت باشد.

به این ترتیب، افراد مبتلا به سندرم دائمی موزائیک می توانند تمام ویژگی های تریزومی کامل 21، هیچ کدام از ویژگی ها را داشته باشند و یا در جای دیگری قرار گیرند. در واقع، حدود 15 درصد از افراد مبتلا به سندرم کامل تریزومی 21 سندروم دچار اشتباه شده اند و سندرم داون موزاییک دارند.

همانطور که هنوز امکان پیش بینی ویژگی های موزائیسم وجود ندارد، مهم است که کودک شما همان مراقبت های پزشکی را به عنوان کودکان با تریزومی کامل دریافت کند. مراقبت های در حال انجام می تواند به شناسایی توسعه ناتوانی کمک کند و به شما امکان انتخاب آگاهانه و دریافت خدمات به بهترین نحو از فرزند خود به عنوان او رشد می کند.

> منابع:

> مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC). آمار درباره سندرم داون. به روز شده در تاریخ 3 مارس 2016.

> انجمن سندرم دائمی Mosaic Down. پرسش و پاسخ / MDS آمار.