علل سندرم داون چیست؟ آیا انواع مختلفی وجود دارد؟ آیا برای کاهش خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به سندرم داون کاری وجود دارد؟ آیا می توانید بر اساس سن شما ریسک خود را پیش بینی کنید؟ این فقط چند سوال از والدین است و دیگران می پرسند.
سندرم داون چیست؟
سندرم داون به ویژگی های خاصی اشاره دارد که در کودکان و بزرگسالانی که تعداد کروموزوم های تعداد 21 غیر طبیعی دارند رخ می دهد.
به عنوان انسان، ما 46 کروموزوم یا 23 جفت کروموزوم داریم. 22 جفت اتوزوم در نظر گرفته شده و جفت دیگر کروموزوم های جنس یا XY برای یک پسر و XX برای یک دختر است.
سندرم داون - تریزومی 21 - زمانی رخ می دهد که کروموزوم 3 به جای 2 عدد 21 وجود داشته باشد (از این رو، تریزومی 21).
درک ژنتیک
شایع ترین نوع سندرم داون - کامل trisomy 21 - به عنوان یک نتیجه از فرایند نامیده می شود. وقتی یک سلول تقسیم می شود، هر یک از هر جفت کروموزوم به هر سلول دختر می رود. با یک عدم اتصال، دو کروموزوم یک جفت به طور صحیح تقسیم نمی شوند که به 2 کروموزوم منتقل می شود به یک سلول و بدون نسخه به سلول دیگر منتقل می شود. سلولي که 2 بار کروموزوم 21 را دريافت مي کند مسئول سندرم داون است.
اغلب تریزومی ها (3 کروموزوم) با زندگی سازگار نیستند. در بزرگسالان، تریزومی 21 نتیجه در سندرم داون است.
دیگر trisomies نیز وجود دارد . نوزادان با تریوسومی 18 ، سندرم ادواردز، ممکن است گاهی اوقات در دوران کودکی زنده بمانند. سندرم Klinefelter (47 XXY) در 1 از 500 نوزادان رخ می دهد.
انواع
برای درک بهتر ژنتیک سندرم داون، ابتدا باید انواع مختلفی را تعریف کنید.
کامل Trisomy 21 - کامل trisomy 21 رخ می دهد همانطور که در بالا توضیح داده شده، از طریق یک فرآیند نامیده می شود nonjunction.
سندروم انتقال یا سندروم دائمی (Transposition Trisomy 21) - روند انتقال (Transmission) سندرم داون اغلب قبل از تصور والدین یک کودک مبتلا به این نوع سندرم داون شروع می شود.
در یک انتقال، بخشی از یک کروموزوم شکسته می شود و در طول موریوز، فرایند تقسیم سلولی که در شکل گیری تخم ها و اسپرم اتفاق می افتد، به کروموزوم دیگری متصل می شود. این فرایند در 3 کپی از کروموزوم 21 به دست می آید، اما یک کپی به یک کروموزوم دیگر متصل می شود، که اغلب کروموزوم 14 است. به عبارت دیگر، کودک (که پدر و مادر است) با 45 کروموزوم به پایان می رسد، اما زندگی می کند و به طور معمول به این دلیل عمل می کند که تمام مواد ژنتیکی مورد نیاز در کروموزوم 21 هنوز وجود دارد. این والدین با انتقال "متعادل" هیچ ویژگی خاصی از سندرم داون ندارند.
با این حال، هنگامی که این والدین فرزند دارند، نوزادان با 3 کروموزوم 21 به پایان می رسند، اما بر خلاف تریزومی غیردولتی، کروموزوم اضافی به کروموزوم دیگری متصل می شود. درباره ترانزیتها بیشتر بدانید.
سندرم دائمی موزائیک دائمی - سندرم موزائیک داون یکی از شایعترین انواع سندرم داون است که به دلیل تغییرات ژنتیکی که پس از باروری اتفاق می افتد رخ می دهد. در کودکان مبتلا به موزاییک سندرم داون، تمام سلولها 3 کروموزوم 21 ندارند.
علائمی که کودک به آن وارد می کند، بستگی به درصد سلول های بدن دارد که دارای کروموزوم اضافی هستند.
چگونه Trisomy 21 اتفاق می افتد
همانطور که در بالا ذکر شد، تریزومی 21 می تواند از طریق فرایندهای غیر انسداد یا انتقال در طی تقسیم سلولی رخ دهد. هیچ کس مطمئن نیست که چرا این "حوادث" در تقسیم سلولی اتفاق می افتد و در واقع با در نظر گرفتن تعداد زیادی از تقسیم سلولی که از تشکیل گئت (اسپرم و تخمک) به نوزاد تازه متولد شده است، شگفت آور است که این موضوع بیشتر اتفاق می افتد
در غیر این صورت، برای حدود 90٪ از کودکان، کروموزوم اضافی از مادر (تخم مرغ) می آید.
تقریبا 4٪ زمان آن از پدر (اسپرم) و بقیه زمان آن است که پس از باروری اتفاق می افتد.
عوامل خطر
تنها عوامل خطر شناخته شده سندرم داون در این زمان عبارتند از:
- افزایش سن مادر
- داشتن فرزند قبلی با سندرم داون
- داشتن سابقه خانوادگی سندرم داون
مهم است که توجه داشته باشیم که دو عامل خطر دیگر عوامل خطر تنها برای تریزومی 21 انتقال است و بنابراین عوامل خطر کمتر از 5٪ موارد سندرم داون هستند.
همچنین لازم است توجه داشته باشید که هیچ محیط زیستی (مانند سموم، سرطان زا و غیره) یا عوامل رفتاری مرتبط با توسعه سندرم داون وجود ندارد. به غیر از افزایش سن مادر، به نظر می رسد که به صورت تصادفی اتفاق می افتد.
سن مادر
میزان بروز سندرم داون با افزایش سن مادر، به طور چشمگیری افزایش می یابد، هرچند مهم است بدانیم که تقریبا 80٪ کودکان مبتلا به سندرم داون برای زنان بالای 35 سال متولد می شوند.
خطر سندرم داون با سن:
- سن 25 - 1 در 1200
- سن 30 - 1 در 900
- سن 35 - 1 در 350
- سن 40 - 1 در 100
- سن 45 - 1 در 30
- سن 49 - 1 در 10
افزایش خطر با تولد آینده
اگر والدین فرزند مبتلا به سندرم داون داشته باشند، این خطر ابتلا به یک کودک دیگر با سندرم داون 1 در 100 است. با این وجود بسته به نوع سندرم داون این خطر ممکن است بالاتر یا پایین باشد.
وقتی یک نوزاد سندروم داون را انتقال می دهد، مشاوره ژنتیکی ممکن است به تعیین اینکه آیا مادر، پدر یا نه حامل و بنابراین خطر در حاملگی های آینده است کمک کند.
آیا این به ارث رسیده است؟
فقط یک نوع سندرم داون سندرم داون - سندرم داون - به عنوان ارثی در نظر گرفته می شود. از آنجایی که این نوع سندرم داون فقط حدود 4٪ موارد سندرم داون را تشکیل می دهد، و درنتیجه تنها 1/3 از این کودکان تصور می شود که انتقال را به ارث برده اند، تنها حدود 1٪ سندرم داون در حال حاضر "ارثی" است.
برای والدین فرزند مبتلا به سندرم داون به علت انتقال، احتمال افزایش احتمال سندرم داون در حاملگی های آینده وجود دارد. این به این دلیل است که یکی از 2 والدین ممکن است یک حامل متعادل از انتقال باشد. گاهی اوقات نه پدر و مادر یک کودک با ترسیومی 21 ترانسمیتری یک حامل متعادل است و در چنین وضعیتی خطر ابتلا به سندرم داون در حاملگی های آینده وجود ندارد. با توجه به مشاوره ژنتیکی، مهم است که والدین یک کودک با انتقال، می دانند که فرزندان دیگر می توانند حامل انتقال متعادل باشند، و در آینده می توانند در معرض ابتلا به کودک مبتلا به سندرم داون باشند.
تست پرستاری
بسیاری از متخصص زنان و زایمان توصیه می کنند که زنان باردار در سن 35 سالگی یا بیشتر تحت آزمایش قبل از زایمان برای سندرم داون قرار می گیرند. این یک تصمیم شخصی است و تنها یک راهنما است. زوج می توانند انتخاب کنند که در سن های جوانتر آزمایش کنند یا در سن بالاتر از قبل آزمایش کنند.
مشاوره ژنتیکی
بسته به تست هایی که در نظر گرفته شده است و سابقه خانوادگی و خانوادگی بیماری های پزشکی، برخی از زوج ها تصمیم به انجام مشاوره ژنتیکی می کنند. این چند راه سودمند است
- سن مادر به تنهایی 80٪ از تولد نوزادان مبتلا به سندرم داون را از یک سو پیش بینی نمی کند و در خانم های بالای 35 سال دیگر احتمال ابتلا به این حاملگی وجود دارد.
- اختلالات ژنتیکی دیگر مانند ناهنجاری های کروموزوم جنسی وجود دارد که می تواند بر روی بعضی از آزمایشات معمول برای سندرم داون انجام شود.
- برخی از اختلالات ژنتیکی در خانواده هایی که آزمایش آنها را ندارند انجام می شود.
سؤال دیگری که باید قبل از آزمایش بپرسید این است که چرا شما می خواهید بدانید فرزندتان سندرم داون داشته باشد. آیا شما هر کاری را متفاوت انجام دهید؟ آیا فکر می کنید این کار به شما برای آینده کمک می کند؟ یک مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند که این سؤالات را بپرسید و گزینه هایی را که در رابطه با آزمایش برای شما مناسب است، انتخاب کنید.
گزینه های تست
چندین گزینه تست موجود برای سندرم داون وجود دارد که هر کدام در زمان های مختلف بارداری انجام می شوند و درجه حساسیت، خاصیت و مثبت کاذب متفاوت دارند (شرایط پزشکی که اساسا به معنای توانایی چیزی است که بدون پدر و مادر ترسناک بدون هیچ دلیلی می شود .) برخی از آزمایشات موجود عبارتند از:
- آزمایش خون آلفا فتوپروتئین سرم - در مورد اختلاف نظر های آلفا فتو پروتئین، سه گانه، چهار و یا پنتاسیون، اطلاعات بیشتری کسب کنید.
- تست اولتراسوند - تست کششی دست بافت برای سندرم داون معمولا بین 11 تا 14 هفته انجام می شود.
- آمنیوسنتز - آمنیوسنتز برای سندرم داون معمولا بین 15 تا 20 هفته انجام می شود.
- نمونه برداري پنبه کورونيک - نمونه برداري پنبه اي Chornionic معمولا بين 10 تا 12 هفته انجام مي شود.
خط پایین
اگر شما پدر و مادر در مورد تست برای سندرم داون فکر می کنید، این می تواند زمان بسیار مضطرب باشد. چیزی برای ما مهمتر از سلامت و شادی فرزندان و فرزندان آینده ما نیست. با توجه به این، قبل از رفتن، یک فکر را در نظر بگیرید.
اگر کودک مبتلا به سندرم داون داشتید، آیا این کودک خوشحال خواهد شد؟ مطمئنا، به خصوص با برخی از مشکلات مرتبط پزشکی ، داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون برای والدین دشوار است. این بدون گفتن نیست اما میتونید لبخند رو ببینید؟ چند بار بچه ها (و بزرگسالان) با سندرم داون لبخند می زنند؟ اکثر شما می گویند "اغلب". در حال حاضر در مورد برخی از کودکان و بزرگسالان هوشمند که بسیار کارآمد هستند فکر کنید. آیا لبخند می زنید؟
این نظر مطمئنا به معنای تضعیف هر گونه ترس نیست. این ترس ها واقعی هستند و مهم است که در خیابان بیرون بیایند. با این حال، به عنوان پدر و مادر، ما معمولا می گویند که بزرگترین امید ما این است که فرزندان ما زندگی "شاد" داشته باشند و این شادی همیشه وابسته به داشتن یک IQ بالا و یا به نظر دیگران نخواهد بود. در واقع، بسیاری از کودکان و بزرگسالانی که مبتلا به سندروم داون هستند، می توانند از طریق زمان هایی که افراد بدون سندرم را تحریک می کنند، از جمله نشانه هایی درباره چیزهایی که ما در گذشته نمی توانیم تغییر نگرفته و نگران نباشیم و یا از آینده ترس داشته باشیم، لبخند بزنیم.
علاوه بر این، علیرغم شرایط پزشکی مرتبط با سندرم داون، تقریبا 80٪ از کودکان مبتلا به سندرم داون امروز انتظار می رود که به سن 60 سالگی برسند.
اگر شما در مورد غربالگری فکر می کنید یا متوجه شده اید که ممکن است یک کودک مبتلا به سندرم داون داشته باشید، یک لحظه برای خواندن این نامه به یک والد جدید با کودک مبتلا به سندرم داون بکشید.
منابع:
موسسه ملی کودکان و توسعه انسانی. چه چیزی باعث سندرم داون می شود؟ به روز شده در تاریخ 01/17/14.