گروه مرگ و میر ناشی از نقص
سندرم Hydrolethalus یک گروه مرگبار از نقص های زایایی ناشی از اختلال ژنتیکی است. سندرم Hydrolethalus هنگامی که محققان در حال مطالعه یک اختلال دیگر، به نام سندرم مکل، در فنلاند کشف شد. آنها 56 مورد از سندرم هیدروتالوس را در فنلاند یافتند که این بدان معنی است که حداقل 1 در 20،000 نوزاد وجود دارد. حداقل 5 مورد گزارش شده در مورد سندرم Hydrothallas منتشر شده در ادبیات پزشکی سراسر جهان وجود دارد.
محققان با استفاده از نوزادان فنلاند و خانواده هایشان، جهش ژنی را که به علت سندروم هیدروتالوس در جمعیت فنلاند رخ داده است، کشف کردند. ژن که HYLS-1 نامیده می شود، بر روی کروموزوم 11 است. تحقیقات نشان می دهد که جهش ژنتیکی در یک الگوی اتوزومی مغلوب به ارث رسیده است.
علائم سندرم Hydrolethalus
سندرم Hydrolethalus شامل یک گروه از نقایص مضر متمایز از جمله:
- هیدروسفالی شدید (مایع اضافی در مغز)
- بسیار کوچک فک پایین (به نام micrognathia)
- شکاف لب یا شکاف کام
- یک سیستم تنفسی ناقص
- نقص مادرزادی قلب
- انگشتان و انگشتان اضافی (به نام polydactyly)، به ویژه انگشت پا تکراری
- ناهنجاری مغز، از جمله ساختارهای گمشده
تشخیص سندرم Hydrolethalus
بسیاری از نوزادان مبتلا به سندروم هیدروتالوس قبل از تولد توسط سونوگرافی قبل از تولد شناخته می شوند. هیدروسفالی و ناهنجاری مغزی نشان دهنده تشخیص است.
برای جلوگیری از سندرم های مشابه مانند سندرم مکل ، سندرم Trisomy 13 ، یا سمنت اسمیت-لملی-اپیتز، سابقه نزدیک به جنین از طریق سونوگرافی یا نوزاد در هنگام تولد مورد نیاز است.
چشم انداز
اغلب کودک مبتلا به سندرم هیدروتالوس پیش از موعد متولد می شود. حدود 70٪ نوزادان مبتلا به این سندرم هنوز زنده هستند. کسانی که به دنیا آمدند برای مدت طولانی زنده ماندند
منابع
تیلر، جورج E .. "سندرم Hydrolethalus 1." بانک OMIM. 09 ژانویه 2007 NCBI.
سالونن، R.، و R. Herva. "سندرم Hydrolethalus." مجله ژنتیک پزشکی 27 (1990): 756-759. چاپ.