یکی از چالش هایی که شرط ارائه می شود تشخیص ديستروفي عضلانی دقیق است. به طور کلی، دیستروفی عضلانی ناشی از عدم وجود یا اختلال پروتئینی به نام دیستروفین است که با ایجاد پل بین فیبرهای عضلانی و ناحیه اطراف آن، کمک می کند تا انقباضات عضلانی خود را به مناطق مجاور انتقال دهید.
هنگامی که این پروتئین به درستی کار نمی کند یا وجود ندارد، هدر رفتن عضلات و ضعف رخ می دهد. آزمایش این پروتئین، در میان سایر آزمایش ها، به درستی تشخیص دیستروفی عضلانی کمک می کند.
تجزیه و تحلیل علائم همچنین به تمایز بین نه نوع مختلف دیستروفی عضلانی کمک می کند. آنها با ارائه بالینی خود متفاوت هستند.
چک کردن خود و آزمون در خانه
تشخیص اولیه دیستروفی عضلانی معمولا زمانی شروع می شود که علائم رخ می دهد. با توجه به اینکه چگونه بدن شما کار می کند و تغییر می کند، می تواند باعث بروز دیستروفی عضلانی شود.
دیستروفی عضلانی دوشن ، شایع ترین نوع، مجموعه ای خاص از علائم است که مردم را به این نتیجه می رساند که ممکن است بیماری داشته باشند. این علائم ممکن است عبارتند از:
- ضعف عضلات اطراف لگن، باسن و پاها، باعث پیچیدگی و کنترل تنه می شود.
- سن جوانی. دیستروفی عضلانی به طور معمول بر کودکان تاثیر می گذارد، به ویژه نوع دوشن یا بکر.
- سختی ایستاده و پیاده روی.
- راه رفتن غیرمتعارف یا بی حوصلگی
- چالش و سقوط.
اگر شما هر کدام از این علائم را دارید، ضروری است که از پزشک خود به سرعت بازدید کنید. او می تواند معاینه بالینی را انجام دهد و برای تأیید یا رد دیستروفی عضلانی خود اقدام کند و از بهترین شرایط برای بیماری خود شروع کنید.
دیستروفی عضلانی یک بیماری ژنتیکی است و از یکی از والدین شما به ارث برده می شود. سابقه خانوادگی این بیماری نیز یک نشانه ای است که بیماری باعث ایجاد علائم شما می شود.
آزمایشگاه ها و آزمایشگاه ها
هنگامی که دکتر شما ارزیابی بالینی ضعف عضلانی خود را انجام داده است، ممکن است آزمایشهای خاصی برای تأیید تشخیص انجام دهد. این ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- آزمایش خون آنزیم های خاص هنگامی که عضله هدر می رود، به جریان خون آزاد می شود. این آنزیم هایی که کراتین کیناز سرم و آلدولاز سرم نامیده می شود، ممکن است به علت دیستروفی عضلانی اتفاق بیفتد.
- آزمایش ژنتیک. از آنجایی که دیستروفی عضلانی یک وضعیت ارثی است، آزمایشات ژنتیکی ممکن است بر روی شما و والدین شما انجام شود تا تعیین شود که ژن دیستروفین خاص در کروموزوم X شما وجود داشته باشد. این می تواند تشخیص دیستروفی عضلانی را تایید کند.
- تست قدرت تست قدرت با استفاده از دینامومتر می تواند اندازه گیری دقیق قدرت خود را انجام دهد و می تواند پزشک شما را برای تایید دیستروفی عضلانی هدایت کند.
- بیوپسی عضلانی بیوپسی عضلانی یک آزمایش است که قسمت کوچکی از بافت ماهیچه شما برداشته شده و تحت یک میکروسکوپ بررسی می شود. معاینه ممکن است اطلاعاتی در مورد ژن ها و پروتئین های خاصی که سبب ایجاد دیستروفی عضلانی می شود، منجر به تشخیص شود.
- تست قلبی گاهی اوقات دیستروفی عضلانی می تواند بافت عضله قلب مواجه شود. تست قلب ممکن است برای تعیین اینکه قلب شما تحت تاثیر شرایط شما قرار دارد انجام شود.
- تست الکترومیوگرافی (EMG) . یک آزمون EMG برای اندازه گیری عملکرد عضله انجام می شود. کاهش عملکرد ماهیچه ممکن است نشاندهنده دیستروفی عضلانی باشد.
معمولا تشخیص دیستروفی عضلانی با یک آزمایش خاص یا اندازه گیری انجام نمی شود. به جای بسیاری از آزمایش ها و ارائه بالینی شما برای تشخیص دقیق بیماری شما مورد استفاده قرار می گیرد.
تصویربرداری
اگرچه تشخیص دیستروفی عضلانی عمدتا توسط معاینه بالینی، آزمایش ژنتیک و آزمایش خون انجام می شود، ممکن است پزشک شما یک تست تصويربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) را سفارش دهد .
این برای ارزیابی حجم عضلانی و بافت استفاده می شود. اغلب به عنوان عضله دفع می شود، آن را با بافت چربی جایگزین؛ یک MRI می تواند برای ارزیابی این مورد استفاده شود.
تشخیص های افتراقی
حتی اگر شما در بدن (و یا یک منطقه از بدن خود) ضعف داشته باشید، لزوما به این معنی نیست که دیستروفی عضلانی دارید. شرایط دیگر نیز ممکن است باعث ضعف عضلانی شود. این ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- میللوپاتی گردن رحم یا کمری این ضعف ناشی از فشرده سازی عصب محیطی در ستون فقرات شماست.
- شرایط عصبی. سایر شرایط عصبی-عضلانی ممکن است باعث ضعف شود. این ممکن است شامل مولتیپل اسکلروز (MS) یا اسکلروز جانبی جانبی آمیوتروفی (ALS) باشد.
- ضعف ناشی از دارو. برخی از عوارض جانبی داروها می توانند درد و ضعف عضلانی را ایجاد کنند. دکتر و داروساز شما می تواند تعیین کند که آیا این باعث ضعف شما می شود یا نه.
اگر احساس هرگونه عارضه غیرطبیعی یا ضعف دارید، باید از پزشک خود بلافاصله مطلع شوید. او می تواند یک معاینه جامع را انجام دهد و به تشخیص دیستروفی عضلانی بپردازد. به این ترتیب، می توانید از بهترین درمان برای شرایط خود شروع کنید.
> منبع:
> Korschun، H. (2007، 3 ژوئیه). تشخیص و تشخیص دیستروفی عضلانی پیشرفته توسط آزمون ژنتیک جدید. اخبار پزشکی امروز. دریافت شده در تاریخ 21 ژوئن 2012 از http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php