یک وضعیت ژنتیکی نادر است که بیشتر به مردان آسیب می رساند
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II)، همچنین به عنوان سندرم Hunter شناخته می شود، یک اختلال ارثی است که باعث کمبود آن از ویتامین 2-سولفاتاز (I2S) می شود. I2S در تجزیه کربوهیدرات های پیچیده به نام موکوپلی ساکارید دخیل است. بدون I2S كافی، موكوپلی ساكاردها به طور جزئی از بین می روند در اندام و بافت بدن تكثير می شوند و سمی می شوند.
سندرم Hunter یک اختلال مرتبط با X است ، به این معنی که آن را در یک کروموزوم X از یک مادر به فرزندانش منتقل می کند. به علت اینکه چگونه سندرم هانتر به ارث برده می شود، وضعیت در مردان شایع تر است؛ گرچه زنان در موارد نادر می توانند این وضعیت را نیز به ارث برسانند. سندرم شکارچی می تواند در هر گروه قومی رخ دهد. در میان یهودیان ساکن اسرائیل، بروز کمی بالاتر است. این وضعیت در 1، 100000 تا 1 در 150،000 مرد اتفاق می افتد.
دو نوع سندرم هانتر وجود دارد - ابتدایی و اواخر.
ابتدای شروع MPS II
شکل شدید سندرم هانتر، زودرس، معمولا در کودکان 18 تا 36 ماه تشخیص داده می شود. امید به زندگی برای این فرم می تواند متفاوت باشد، با بعضی از کودکان تا دهه دوم و سوم زندگی خود زندگی می کنند. نشانه های بیماری زودرس ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- ویژگی های چهره درشت و قد کوتاه
- کبد بزرگ و طحال
- عقب ماندگی ذهنی پیشرفته و عمیق
- ضایعات پوستی عاج رنگی در پشت و قسمتهای بالای دست و ران
- تغییرات اسکلتی، سفتی مفصلی، گردن کوتاه، سینه وسیع و سر بیش از حد بزرگ
- ناشنوائی پیشرفته
- رتینیت آتیپیک pigmentosa و اختلال بینایی
این علائم شبیه سندرم هارلر است . با این حال، علائم سندرم هارلر سریعتر می شود و بدتر از سندرم هانتر زودهنگام است.
Late MPS II
این نوع سندرم Hunter بسیار خفیف تر از زود هنگام است و ممکن است تا زمان بزرگسالی تشخیص داده نشود. افراد مبتلا به بیماری اواخر این بیماری عمر طولانیتری دارند و ممکن است در 70 سالگی زندگی کنند. ویژگی های فیزیکی آنها مشابه کسانی است که دارای MPS II شدید هستند. با این حال، افراد مبتلا به نسخه دیرین MPS II معمولا اطلاعات عادی دارند و مشکلات جدی اسکلتی نوع شدید را ندارند.
تشخیص
برای سندرم Hunter شدید، ظاهر کودک همراه با علائم دیگر مانند کبد و طحال بزرگ و ضایعات پوستی رنگ عاج (که نشانگر این سندرم است) می تواند نشان دهد که کودک موکوپلیساکاریدوز است. سندرم خفیف خرس برای شناسایی بسیار سخت تر است و ممکن است فقط در هنگام نگاه داشتن به بستگان مادر یک کودک با سندرم هانتر شناخته شود.
در هر دو نوع، تشخیص می تواند با آزمایش خون برای کمبود I2S تایید شود. مطالعه ی آنزیم یا آزمایش ژنتیکی برای تغییر در ژن سولفاتاز iduronate همچنین می تواند شرایط را تشخیص دهد. موکوپلی ساکارید ها نیز ممکن است در ادرار وجود داشته باشد. اشعه ایکس می تواند تغییرات استخوانی مشخصه ای از سندرم هانتر را نشان دهد.
درمان MPS II
در حال حاضر درمان برای سندرم هانتر وجود ندارد.
مراقبت های پزشکی برای از بین بردن علائم MPS II هدایت می شود. درمان با Elaprase (idursulfase) جایگزین I2S در بدن است و به کاهش علائم و درد کمک می کند. دستگاه تنفسی ممکن است مانع شود، بنابراین مراقبت و نظارت تنفسی خوب مهم است. فیزیوتراپی و ورزش روزانه مهم هستند. بسیاری از متخصصان در مراقبت از یک فرد مبتلا به سندرم هانتر مشارکت دارند. یک مشاور ژنتیک می تواند خانواده و خویشاوندان را درباره خطرات عبور از این سندروم راهنمایی کند.
منابع:
MPS II (Hunter Syndrome) MPS و بیماری های مرتبط با آن. انجمن ملی MPS.
مرجع ژنتیک خانه Mucopolysaccharidosis نوع II.