سندرم مکل-گروبرر - همچنین به عنوان dysencephalia splanchnocystica، سندرم مکل، و سندرم گربرر شناخته شده است - یک اختلال ژنتیکی است که باعث اختلالات مختلف فیزیکی شدید می شود. به علت این نقایص شدید، افراد مبتلا به سندرم مکل معمولا قبل یا بعد از تولد می میرند.
جهش ژنتیکی
سندرم مکل با یک جهش در حداقل یکی از هشت ژن همراه است.
جهش در این هشت ژن حدود 75 درصد از موارد مکل-گروبر را تشکیل می دهد. 25 درصد دیگر ناشی از جهش هایی است که هنوز کشف نشده اند.
برای اینکه یک کودک مبتلا به سندرم مکل-گربر شود، هر دو والدین باید نسخه ای از ژن معیوب را حمل کنند. اگر پدر و مادر هر دو ژن معیوب را حمل می کنند، احتمال 25 درصد وجود دارد که فرزند خود شرایطی را به همراه خواهد داشت. شانس 50 درصدي وجود دارد که فرزند آنها يک کپي از ژن را به ارث برده است. اگر کودک یک نسخه از ژن را به ارث برساند، آنها حامل شرایط می باشند. آنها شرایط خود را ندارند.
شیوع
میزان بروز سندرم مکل-گربر از 1 به 13،250 تا 1 در 140،000 تولد زنده بستگی دارد. تحقیقات نشان می دهد که برخی از جمعیت ها، مانند نسل فنلاند (1 در 9000 نفر) و نژاد بلژیکی (حدود 1 در 3000 نفر)، احتمال بیشتری دارند که تحت تاثیر قرار گیرند. سایر موارد بروز بالا در میان بدوین ها در کویت (1 در 3500) و سرخپوستان گجراتی (1 در 1300) یافت شده است.
این جمعیت ها نیز دارای میزان حمل و نقل بالا هستند، هر کدام از 1 در 50 تا 1 در 18 نفر که نسخه ای از ژن های معیوب را حمل می کنند. علیرغم این میزان شیوع، این وضعیت می تواند بر هر قومی و همچنین هر دو جنس تاثیر گذارد.
علائم
سندرم مکل-گربر به علت آسیب زدن به فیزیکی خاص شناخته شده است، از جمله:
- یک نقطه نرم درشت بزرگ (فونتنل)، که به برخی از مایع مغز و نخاع اجازه می دهد تا بیضه (انسفالوسل)
- نقص قلب
- کلیه های بزرگ پر از کیست ها (کلیه های پلی کیستیک)
- انگشتان دست یا انگشتان پا ( polydactyly )
- زخم معده (فیبروز کبدی)
- توسعه ناقص ریه (هیپوپلازی ریه)
- شکاف لب و شکاف کام
- ناهنجاری های تناسلی
کلیه های کیستی شایع ترین علامت هستند و به دنبال آن پلی آداتی هستند. بیشترین مرگ و میر مکل-گروبر به علت هیپوپلاسم ریوی، رشد ناقص ریه است.
تشخیص
نوزادان مبتلا به سندرم مکل-گربرر می توانند براساس ظاهر آنها در هنگام تولد و یا توسط اولتراسوند قبل از تولد تشخیص داده شوند. اکثر موارد تشخیص داده شده توسط سونوگرافی در سه ماهه دوم تشخیص داده می شوند. با این حال، یک تکنسین ماهر ممکن است قادر به شناسایی وضعیت در سه ماهه اول باشد. تجزیه و تحلیل کروموزومی، یا از طریق نمونه برداری کولیونی ویروس یا آمنیوسنتز، می تواند برای جلوگیری از Trisomy 13 ، تقریبا به همان اندازه فاجعه با علائم مشابه باشد.
رفتار
متأسفانه درمان برای سندرم مکل-گروبر وجود ندارد، زیرا ریه های کم توسعه یافته کودک و کلیه های غیر طبیعی نمی توانند از زندگی حمایت کنند. این وضعیت در طی روزهای تولد 100 درصد مرگ و میر دارد.
اگر سندرم مکل-گربرر در دوران بارداری تشخیص داده شود، بعضی از خانواده ها ممکن است بارداری را پایان دهند.
منابع:
کارتر SM (2015). سندرم مکل-گربرر eMedicine
مرجع خانه ژنتیک NIH. سندرم مکل (2016)