بیماری ادرار شربت افرا

بیماری ادرار شربت افرد (MSUD) یک اختلال ژنتیکی است که باعث آسیب مغزی و انقباض سیستم پیشرفته عصبی می شود. نقص ژنتیکی که MSUD تولید می کند منجر به نقص در آنزیم می شود به نام زنگ زد زنگ زد آلفا کوکت اسید dehydrogenase (BCKD)، که لازم است برای تجزیه اسید آمینه leucine، isoleucine و valine. بدون آنزیم BCKD این اسیدهای آمینه سطح بدن را در سطوح سمی ایجاد می کنند.

MSUD نام خود را از این واقعیت می گیرد که در زمانی که سطوح اسید آمینه خون بالا است، ادرار با بوی شیرین مشخص می شود.

بیماری ادرار شربت افرا در حدود 1 مورد در هر 180،000 تولد زنده اتفاق می افتد و هم در مردان و هم در زنان تاثیر می گذارد. MSUD بر همه افراد قومی تأثیر می گذارد، اما میزان بالای این اختلال در افرادی که در آن تعداد زیادی از ازدواج ها وجود دارد مانند مونونیت در پنسیلوانیا (ایالات متحده) رخ می دهد.

علائم

انواع مختلفی از بیماری ادرار شربت افرا وجود دارد. شایعترین شکل (کلاسیک) به طور معمول نشانه هایی را در نوزادان نوزادان 4 تا 7 روزه ایجاد خواهد کرد. این علائم ممکن است عبارتند از:

• تغذیه ضعیف
• استفراغ
• افزایش وزن بد
• افزایش خستگی (بیداری دشوار)
• بوی شکر سوزانده شده به ادرار
• تغییرات در تن ماهی، اسپاسم عضلانی و تشنج

اگر بدون درمان باقی بماند، این نوزادان با ماه های اول زندگی می میرند.

افراد مبتلا به MSUD متناوب، دومين شايعترين نوع اختلال، به طور طبيعي رشد ميکنند، اما هنگامي که نشانههاي MSUD کلاسيک را نشان ميدهند.

متوسط ​​MSUD یک فرم نادر است. افراد مبتلا به این نوع دارای 3 تا 30٪ سطح طبیعی آنزیم BCKD هستند، بنابراین علائم ممکن است در هر سنی شروع شوند.

در MSUD واگیردار تیامین، افرادی که بعضی از مکمل های تیامین را دریافت می کنند، بهبود چشمگیری دارند.

شکل بسیار نادر این اختلال، MSUD کمبود E3 است که افراد آنزیم متابولیکی کمبود بالایی دارند.

تشخیص

اگر بیماری ادرار پروتئین فلفل به علت علائم فیزیکی، بویژه بوی مشخص ادرار مشکوک باشد، یک آزمایش خون برای اسیدهای آمینه انجام می شود. اگر آلوئیزولوسین تشخیص داده شود، تشخیص تایید می شود. غربالگری منظم نوزادان MSUD در چندین ایالت در ایالات متحده انجام می شود

رفتار

درمان اصلی برای بیماری ادرار شربت افرا محدودیتی از فرمهای رژیم سه اسیدهای آمینه، لوسین، ایولولین و والین است. این محدودیت های رژیم غذایی باید مادام العمر باشد. چندین فرمول تجاری و غذا برای افراد با MSUD وجود دارد.

یک نگرانی برای درمان MSUD این است که وقتی یک فرد مبتلا به بیماری، زخمی، یا جراحی داشته باشد، اختلال تشدید می شود. اکثر افراد در طی این مدت برای مدیریت پزشکی برای جلوگیری از عوارض جدی نیاز به بستری دارند.

خوشبختانه با پیروی از محدودیت های غذایی و بررسی های پزشکی منظم افراد مبتلا به بیماری ادرار فلفل می توانند زندگی طولانی و نسبتا سالم زندگی کنند.

_منابع:

_{Bodamer، OA (2003). بیماری ادرار شربت افرا eMedicine}

_{مورتون DH، استروس KA، رابینسون DL، و همکاران. تشخیص و درمان بیماری شربت افرا: مطالعه 36 بیمار. اطفال 2002؛ 109: 999.}