چه چیزی درباره سندرم کارتاگرن بدانیم

اختلال ارثی ناشی از مسائل تنفسی

سندروم کاروتگنر، یک اختلال بسیار ارثی ارثی است که ناشی از نقص در ژن ها است . این اتوزومی مغلوب است ، به این معنی که تنها در صورتی اتفاق می افتد که والدین هر دو ژن را حمل کنند. سندروم کراتگنر حدود 30000 نفر را شامل می شود، از جمله تمام جنس ها.

این دو اختلال اصلی از جمله دیسکینزی سلیاری اولیه و inversus سیتی شناخته شده است.

دیسکینزی سیلوری

دستگاه تنفسی انسان شامل بینی، سینوس ها، گوش میانی، لوله های اوستاکیایی ، گلو و لوله های تنفسی ( تراشه ، برونش ها ، برونشیل ها ) می باشد. کل دستگاه با سلول های خاصی مواجه می شود که دارای پرونده های موی روی آن هستند، به نام cilia. بیهوشی مولکول های گرد و غبار، دود و باکتری ها را به داخل و خارج از دستگاه تنفسی می کشاند.

در مورد دیسکینزی سیلوری اولیه که مرتبط با سندرم کارتاجنر است، گونه های شایع معیوب هستند و به درستی کار نمی کنند. این بدان معنی است که مخاط و باکتری در ریه ها نمی توانند اخراج شوند و در نتیجه عود بیماری ریه مانند پنومونی ایجاد می شود.

Cilia نیز در بطن مغز و در سیستم تولید مثل وجود دارد. افراد مبتلا به سندرم کرتگنر ممکن است سردرد و مشکلات باروری داشته باشند.

Situs Inversus

Inversus سیتوس زمانی رخ می دهد که جنین در رحم باشد. این باعث می شود که اندام ها در طرف اشتباه بدن ایجاد شوند و موقعیت عادی را عوض کنند.

در بعضی موارد، تمام ارگان ها ممکن است یک تصویر آینه از موقعیت معمولی باشند، در حالی که در موارد دیگر، فقط ارگان های خاص تغییر می کنند.

علائم

بیشتر علائم سندرم کارتاگرن ناشی از عدم توانایی قفسه سینه تنفسی برای عملکرد صحیح است، مانند:

• عفونت مزمن سینوسی
• عفونت های مکرر ریه، مانند پنومونی و برونشیت

• برونشکتازی - آسیب ریه از عفونت های مکرر
• عفونت های مکرر گوش

علائم مهم که سندروم کاروتگنر را از دیگر انواع دیسکینزی سیلوری اولیه تشخیص می دهد موقعیت اندام های داخلی در طرف مقابل از عادی است (نامیده می شود inversus سیتوس). به عنوان مثال، قلب در سمت راست قفسه سینه به جای سمت چپ است.

تشخیص

سندرم کاروتگنر به واسطه سه علت اصلی سینوزیت مزمن، برونشکتازی و سرگیجه سیتوس شناخته شده است. اشعه ایکس قفسه سینه یا توموگرافی کامپیوتری (CT) میتواند تغییرات ریه مشخصه این سندروم را تشخیص دهد. با انجام بیوپسی از رشته های تراشه، ریه یا سینوسها می توانید آزمایش های میکروسکوپی سلول هایی را که به دستگاه تنفسی رسیده اند را شناسایی کنید که می تواند نقص ایمنی را شناسایی کند.

رفتار

مراقبت های پزشکی برای فرد مبتلا به سندرم Kartagener تمرکز بر پیشگیری از عفونت های تنفسی و درمان سریع هر آنچه ممکن است رخ دهد. آنتی بیوتیک ها می توانند سینوزیت را از بین ببرند، و داروهای استنشاقی و درمان تنفسی می توانند به دنبال پیشرفت بیماری مزمن ریوی باشند. لوله های کوچک ممکن است از طريق گوش سپردار شوند تا عفونت ها و مايعات به خارج از گوش ميانی منتقل شوند. بزرگسالان، به ویژه مردان، ممکن است با باروری مشکل داشته باشند و از مشاوره با متخصص باروری بهره مند شوند. در موارد شدید، ممکن است بعضی از افراد پیوند کامل ریوی داشته باشند.

در بسیاری از افراد، تعداد عفونت های تنفسی در حدود 20 سالگی کاهش می یابد و در نتیجه بسیاری از افراد مبتلا به سندرم Kartagener نزدیک به حیوانات بالغ طبیعی هستند.

_منبع:

_{"دیسکینزی اولیه سیلیری چیست؟" بنیاد PCD . 24 نوامبر 2008}

_{برنج، S. "سندرم کارتاژنر". Healthline 2013}