سندرم پاتو را می توان در حین بارداری تشخیص داد
ناهنجاریهای کروموزومی منجر به سقط جنین و تولد نوزادان می شود. ناهنجاریها می توانند مسائل قابل توجهی از جمله سندرم داون و دیگر تاخیرهای رشد یا مسائل بهداشتی ایجاد کنند. در تریزومی، افراد دارای سه نسخه از یک کروموزوم به جای دو عدد طبیعی هستند.
سندرم پاتو یا Trisomy 13 کمترین مورد تریزومی اتوزومی و شدید، پس از سندرم داون (Trisomy 21) و سندرم ادواردز (Trisomy 18) است .
کپی اضافی کروموزوم 13 در سندرم پاتاو باعث نقص های عصبی و قلب شدید می شود که برای زنده ماندن نوزادان دشوار است. علت دقیق سندرم پاتو شناخته نشده است. این همان مورد برای سندرم VATER است . به نظر می رسد Patau بر زنان بیشتر از مردان تاثیر می گذارد، که بیشتر به این دلیل است که جنین های مرد تا هنگام تولد زنده نمی ماند. سندرم پاتو مانند سندرم داون با افزایش سن مادر ارتباط دارد. این ممکن است افراد را از تمام قومیت ها تحت تاثیر قرار دهد.
علائم
نوزادان متولد شده با سندرم پاتاو اغلب اختلالات فیزیکی یا مسائل فکری دارند. بسیاری از نوزادان از ماه اول یا در طول سال اول گذشته نیستند. سایر علائم عبارتند از:
- انگشتان دست یا پا (polydactyly)
- پاهای پدیدار شده، به عنوان پایه های شیب دار شناخته می شود
- مشکلات عصبی مانند سر کوچک (میکروسفالی)، شکست مغز به دو قسمت تقسیم شده در طول بارداری (هولوگرام)، کمبود روانی شدید
- نقص های صورت مانند چشم های کوچک (میکرو فتالمی)، بینی های غالبا یا ناقص، لب شکاف و / یا شکاف شکم
- نقص قلب (80٪ افراد)
- نقص کلیوی
شیوع
سندرم Patau بسیار معمول نیست؛ فقط 1 در 16000 نوزاد اختلال دارد. 95٪ نوزادان مبتلا به سندرم پاتاو قبل از تولد جان می گیرند.
تشخیص
علائم سندرم پاتاو هنگام تولد آشکار است. سندرم Patau ممکن است برای سندرم ادواردز اشتباه گرفته شود، بنابراین باید آزمایش ژنتیکی برای تأیید تشخیص انجام شود. مطالعات تصویربرداری مانند توموگرافی کامپیوتری (CT) یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) باید به دنبال نقص مغز، قلب و کلیه باشد. اولتراسوند قلب (اکوکاردیوگرام) باید با توجه به فراوانی نقاط قلب مرتبط با سندرم پاتاو انجام شود.
رفتار
درمان سندرم پاتو بر مشکلات خاص فیزیکی که هر کودک متولد می شود متمرکز است. بسیاری از نوزادان به دلیل مشکلات شدید مغز و اعصاب و یا نقص قلب پیچیده در طول چند روز یا چند هفته باقی می ماند. ممکن است جراحی برای تعمیر نقایص قلب یا شکاف لب و شکاف ضروری باشد. درمان فیزیکی، شغلی و گفتاری به افراد مبتلا به سندرم پاتاو کمک می کند تا به پتانسیل رشد کامل خود برسند.
چکار باید بکنم
اگر کودک شما قبل از تولد مبتلا به سندرم پاتوا تشخیص داده شود، پزشک با گزینه های بیشتری به شما خواهد رسید. بعضی از والدین مداخلات شدید را انتخاب می کنند، در حالی که دیگران برای پایان دادن به بارداری تصمیم می گیرند. دیگران بارداری را ادامه خواهند داد و مراقبت مداوم برای زندگی فرزند را فراهم می کنند. در حالی که شانس زنده ماندن بسیار کم است، برخی از مردم تصمیم به مراقبت های شدید برای طولانی شدن زندگی فرزند خود می کنند.
این تصمیمات به شدت شخصی است و تنها می تواند توسط شما، شریک زندگی و دکتر شما انجام شود.
مشاوره و پشتیبانی ژنتیکی
والدین یک کودک مبتلا به سندرم پاتو، مشاوره ژنتیکی را برای تعیین خطر ابتلای فرزندانشان به این سندرم دریافت خواهند کرد. یک منبع خوب برای اطلاعات و حمایت از سازمان حمایت از Trisomy 18، 13 و دیگر اختلالات مرتبط (SOFT) است.
> منابع:
> Best، RG، Stallworth، J.، & Dacus، JV (2002). سندرم پاتو
> "سندرم پاتو" کتابخانه ملی سلامت ژنتیک، 2009.