علائم، علل و درمان این سندرم ژنتیک
سندرم شوارتز جمپل (SJS) یک اختلال نادر و ارثی است که باعث اختلالات عضلات اسکلتی می شود.
برخی از اختلالات ناشی از اختلال عبارتند از:
- میوپاتی میوتونیک (ضعف عضلانی و سفتی)
- Dysplasia استخوان (زمانی که استخوان به طور طبیعی رشد نمی کند)
- متابولیسم مفصلی (مفاصل ثابت شده در محل، محدود کردن حرکت)
- کوتوله (قد کوتاه)
SJS اغلب به عنوان یک وضعیت اتوزوم مغلوب شناخته می شود، به این معنی که فرد برای به دست آوردن این سندروم نیاز به ارث بردن دو ژن معیوب، یکی از هر یک از والدین دارد.
انواع سندرم Schwartz-Jampel
چندین نوع از سندرم Schwartz-Jampel وجود دارد. نوع I، به عنوان نوع کلاسیک در نظر گرفته شده است، دارای دو زیر نوع است که به یک ژن معیوب در کروموزوم 1 ردیابی شده است:
- نوع IA بعدا در دوران کودکی ظاهر می شود و کمتر شدید است.
- نوع IB بلافاصله در هنگام تولد دیده می شود و علائم شدیدتری دارد.
سندرم شوارتز-جمپل نوع II بلافاصله در هنگام تولد آشکار می شود. این علائم تا حدودی متفاوت از IA یا IB است و با هیچ نقص ژنی در کروموزوم 1 ارتباط ندارد.
بنابراین، بسیاری از کارشناسان معتقدند که نوع II در واقع یک بیماری مشابه سندرم Stuve-Wiedermann است که یک اختلال اسکلتی نادر و شدید است که در چند ماه اول زندگی به دلیل مرگ زیاد است و بیشتر به دلیل مشکلات تنفسی است.
بنابراین نوع I تمرکز این مقاله خواهد بود.
علائم SJS
نشانه اصلی سندرم Schwartz-Jampel سفتی عضلانی است. این سختی شبیه سندرم Stiff-person یا Isaacs است ، اما سختی سندرم Schwartz-Jampel با دارو یا خواب راحت نیست. علائم اضافی SJS ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- قد کوتاه
- ویژگی های سطح مقطع، گوشه های باریک چشم و فک پایین تر پایین
- ناهنجاری های مفصلی مانند گردن کوتاه، انحراف بیرونی ستون فقرات (کفیوز) یا سینه پیشانی (pectus carinatum، همچنین به نام "سینه کبوتر")
- اختلالات رشد استخوان و غضروف (این نامیده می شود کندرویستوفره)
- بسیاری از افراد مبتلا به SJS نیز دارای اختلالات چشم (چشم) هستند که موجب اختلال بینایی میشوند
مهم است که درک کنیم که هر پرونده SJS منحصر به فرد است و در محدوده و شدت علائم وابسته به نوع اختلال متفاوت است.
چگونه وضعیت تشخیص داده می شود
SJS معمولا در چند سال اول زندگی، اغلب در هنگام تولد تشخیص داده می شود. برای مثال والدین ممکن است عضلات سفت اطفال را در طول تغییرات پوشک مشاهده کنند. این سفتی به علاوه ویژگی های چهره مشترک سندرم اغلب به تشخیص اشاره می کند .
مطالعات بیشتری مانند اشعه ایکس، بیوپسی عضلانی، آزمایش های خون آنزیم عضلانی و آزمون های هدایت عصبی و عصبی در کودک برای تأیید ناهنجاری های سازگار با SJS انجام خواهد شد. آزمایش ژنتیکی برای ژن معیوب در کروموزوم 1 (ژن HSPG2) همچنین می تواند تشخیص را تایید کند.
در برخی موارد نادر، تشخیص SJS قبل از تولد ممکن است از طریق استفاده از سونوگرافی امکان پذیر باشد تا ببیند که آیا جنین دارای ویژگی هایی است که به SJS یا سایر اختلالات رشدی اشاره دارد.
علل سندرم Schwartz-Jampel
از آنجایی که SJS عمدتا به صورت اتوزومی مغلوب به ارث برده می شود، اگر فردی با این سندروم متولد شود، هر دو والدین او حامل ژن معیوب می باشند. هر کودک آینده که این والدین داشته باشند، احتمال ابتلا به این سندرم 1 تا 4 را دارند. اعتقاد بر این است که به ندرت، SJS در یک الگوی غالب اتوزوم مغزی به ارث برده می شود. در این موارد، تنها یک ژن معیوب باید به خاطر بیماری خود به ارث برده شود.
به طور کلی، SJS یک اختلال نادر است که تنها 129 مورد ثبت شده است، بر اساس گزارش در تحقیقات پیشرفته پزشکی . SJS طول عمر را کوتاه نمی کند و مردان و زنان نیز به طور مساوی تحت تاثیر بیماری قرار می گیرند.
SJS Type II (که به عنوان سندرم Stuve-Wiedermann نامیده می شود) به نظر می رسد در افراد تبدیلی امارات متحده عربی شایع است.
درمان سندرم Schwartz-Jampel
هیچ درمان برای سندرم شوارتز جیمپل وجود ندارد، بنابراین درمان بر کاهش نشانه های این اختلال تمرکز دارد. داروهایی که در سایر اختلالات عضلانی مفید هستند، مانند داروی ضد انعقاد دارو تگرتول (کاربامازپین) و داروهای ضد آریتمی مکسیلتین ممکن است مفید باشد.
با این وجود، سختی عضله در سندرم شوارتز-جمپل ممکن است در طول زمان به آرامی بدتر شود، بنابراین استفاده از وسایل دیگر از دارو ممکن است ترجیح داده شود. این شامل ماساژ عضلانی، گرم شدن، کشش، و گرم شدن قبل از ورزش است.
جراحی برای کمک به درمان یا اصلاح اختلالات اسکلتی عضلانی مانند پوسیدگی مفصلی، کیفوسولیوز (که منحنی ستون فقرات غیر طبیعی است) و دیسپلازی هیپ ممکن است گزینه ای برای برخی از بیماران SJS باشد. برای برخی، جراحی همراه با فیزیوتراپی ممکن است به بهبود توانایی پیاده روی و انجام حرکات دیگر به طور مستقل کمک کند.
برای مشکلات بینایی و چشم، جراحی، عینک های اصلاح کننده، لنزهای تماسی، بوتاکس (برای اسپاسم پلک) یا سایر روش های حمایتی ممکن است به بهبود بینایی کمک کند.
منابع:
اوت J. (2014). eMedicine: Syndrome Schwartz-Jampel.
اسرار بصیری، فاطی ف.، کتیجی ب. سندرم شوارتز جمپل: گزارش مورد و بررسی ادبیات. Adv. Biomed Res. 2015؛ 4: 163.
Begam MA. Alsafi W، Bekdache GN، Chedid F، Al-Gazali L، Mirghani HM. سندرم Stuve-Wiedemann: یک دیسپلازی اسکلتی که با استخوان های طولانی پوشیده شده است. سونوگرافی مونث ژنیکول. 2011 نوامبر؛ 38 (5): 553-8.
سازمان ملی بیماری های نادر (2016). سندرم Schwartz-Jampel.