سندروم Noonan شرطی است که یک ظاهر فیزیکی مشخص و همچنین تغییرات فیزیولوژیکی ایجاد می کند که بر عملکرد بدن تاثیر می گذارد. تخمین زده می شود که این بیماری حدود 1 تا 1000 تا 2500 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. سندرم نونان با هیچ منطقه جغرافیایی خاص یا گروه قومی ارتباط ندارد.
در حالی که سندرم Noonan تهدیدی برای زندگی نیست، اگر شرایطی دارید که ممکن است بیماری های مرتبط با آن، از جمله بیماری های قلبی، اختلالات خونریزی و برخی از انواع سرطان در طول زمان زندگی خود را تجربه کنید. این مشکلات مرتبط با سلامت در ارتباط با سندروم نونان پیش بینی شده است. اگر شما برنامه های پزشکی را برای نظارت بر سلامت خود برنامه ریزی کرده و به موقع درمان های مربوط به مسائل پزشکی پیش رو دارید که پیش از آن به دنبال عواقب جدی است، نتیجه بسیار بهتر خواهد شد.
شناسایی
شناسایی سندرم نونان مبتنی بر تشخیص چندین تظاهرات مرتبط است. می تواند در شدت بیماری وجود داشته باشد، و برخی افراد ممکن است دارای ویژگی های فیزیکی واضح تر و یا تاثیر قابل توجهی در سلامت نسبت به دیگران باشند.
اگر قبلا می دانستید که اعضای خانواده ای که با سندروم نونان تشخیص داده شده اند، ممکن است شما را مجبور کنید علائم نشان دهید که شما یا فرزند شما ممکن است تحت تاثیر قرار گیرد.
ممکن است پزشک شما ترکیبی از ویژگی های فیزیکی، علائم و جنبه های بهداشتی بیماری را به دست آورد. گام بعدی بعد از شناسایی علائم بیماری این است که تحقیق بیشتری در مورد اینکه آیا شما یا فرزندتان سندروم Noonan را دارید، ادامه دهید.
مشخصات
سندروم Noonan در داخل و خارج بدن ظاهر می شود و منجر به ظاهر مشخص شده با ویژگی های فیزیکی وضعیت و همچنین مشکلات پزشکی شده توسط این بیماری می شود.
- ظاهر فیزیکی: ویژگی های صورت و بدن فرد مبتلا به سندرم نونان ممکن است کاملا غیر معمول باشد یا ممکن است به نظر می رسد ویژگی های فیزیکی نسبتا طبیعی است. واضح ترین توصیف فیزیکی مربوط به این شرایط، بزرگتر از اندازه سر معمول است، چشم هایی که از هم جدا هستند، و قد کوتاه تر از ارتفاع متوسط.
- سر : چهره و سر فردی که با سندرم نونان زندگی می کند اغلب به عنوان مثلثی شکل به شمار می رود زیرا پیشانی نسبتا کوچکتر از فک و فک کوچک است.
- چشم ها : چشم ها اشاره می شود که به سمت پایین حرکت می کنند، گاهی اوقات با ظاهر ای که به نظر می رسد در اطراف صورت قرار دارد. پلک ها ممکن است ضخیم باشند، ایجاد چروک پوستی عمیق.
- گردن : سندروم نونان نیز با گردن بند است که به این معنی است که افراد مبتلا به این وضعیت ممکن است ضخیم تر از گردن معمولی با چروک های پوستی باشند که به نظر می رسد "وب" بین سینه و فک وجود داشته باشد.
- تورم : برخی از افراد مبتلا به سندرم نونان ممکن است تورم بدن، دستها، پاها یا انگشتان خود را تجربه کنند. این در نوزادان و بزرگسالان مبتلا به سندرم نونان توصیف شده است و به علت ادم ایجاد می شود که مایع است.
- ارتفاع کوتاه و انگشتان: در سراسر فرهنگ، افراد مبتلا به سندرم نونان کوتاهتر از حد متوسط هستند و ممکن است انگشتان کوتاه داشته باشند. کودکان با این وضعیت معمولا در هنگام تولد کمتر از حد متوسط نیستند، اما در دوران ابتدایی آرام رشد می کنند و بنابراین قد کوتاه چیزی است که در دوران کودکی یا دوران کودکی قابل توجه می شود.
در حالیکه سندرم نونان معمولا با ویژگی های صورت و نوع بدن خاصی همراه است، ولی می تواند طیف وسیعی از این ویژگی ها را ببیند. بنابراین ظاهر چهره و بدن نمی تواند به طور قابل اعتماد تعیین کند که آیا کسی قطعا سندرم نونان دارد یا خیر.
علائم
نشانه های متعددی از این بیماری وجود دارد، و آنها ممکن است یا ممکن است برای همه مبتلا به سندرم نونان تاثیر نگذارد.
- خوردن غذا : برخی از نوزادانی که سندروم نونان دارند، ممکن است به اندازه نوزادان نرمال سالخورده نباشند و این ممکن است سبب افزایش وزن و رشد تاخیری شود.
- مشکلات قلبی: شایعترین نگرانی در رابطه با سندرم نونان یک مشکل قلبی است که به آن تنگی دریچه ریه می گویند. این مشکل باعث اختلال جریان خون از قلب به ریه می شود و باعث ایجاد علائم خفیف، تنگی نفس یا ظاهر آبی لب و انگشت می شود. بعد از مدتی افراد مبتلا به تنگی دریچه ریه بدون درمان ممکن است یک قلب بزرگ را ایجاد کنند که باعث ایجاد خستگی می شود و ممکن است با مشکلات جدی قلب مانند نارسایی قلبی همراه باشد. نقص های قلبی دیگری نیز در ارتباط با سندرم نونان وجود دارد، از جمله: كارديوميوپاتي انسدادي هيپرتروفيك ، نقص پروتز دهليزي و نقص سپتوم بطني.
- کبودی یا خونریزی: سندروم نونان ممکن است باعث مشکلات لخته شدن خون شود که باعث کبودی بیش از حد و نیز خونریزی طولانی تر از دوره معمول پس از آسیب می شود.
- تغییرات بینایی: حداقل نیمی از کودکان مبتلا به سندرم نونان دارای مشکلات بینایی و حرکات چشم هستند مانند چشم های تنبل و چشم.
- استخوانهای ضعیف: کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم نونان ممکن است با تشکیل استخوان و استحکام استخوان مشکل داشته باشند که باعث ایجاد استخوان های شکننده می شود که می تواند راحت تر از حد معمول برود یا ممکن است ساختار بدن غیر معمول، به ویژه سینه را ایجاد کند. یک نمونه از ساختار غیر معمول استخوان که ممکن است با سندروم نونان رخ دهد یک حفره عمیق در سینه بالایی است. روشن نیست که چرا این اتفاق می افتد، و آن را به همه کسانی که سندرم نونان دارند تأثیر نمی گذارد.
- بلوغ جنسی: پسران و دخترانی که سندروم نونان دارند، بلوغ تاخیری را تجربه می کنند. بعضی از پسران بیضه ها را از بین می برند و در بعضی موارد ممکن است باروری را کاهش دهند.
- تاخیر یادگیری: ارتباطی بین اختلالات یادگیری و سندرم نونان وجود دارد، اگرچه پیوند قوی نیست. به طور کلی، اطلاعات جاری در مورد توسعه شناختی افراد مبتلا به سندرم نونان نشان می دهد که کودکان دارای بیماری دارای احتمال بالاتری از داشتن معلولیت در یادگیری هستند، اگر چه برای کودکان و بزرگسالانی که سندروم نونان دارند دارای فکری متوسط هستند توانایی و توانایی فکری بیش از حد متوسط نیز دیده شده است.
تشخیص
شواهد قاطع ترین سندرم نونان یک آزمون ژنتیکی است. با این حال برآورد شده است که بین 20 تا 40 درصد از افرادی که مبتلا به سندرم نونان می شوند، سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند یا اختلالات مشخصی را که با آزمایش ژنتیکی تشخیص داده نمی شود. گاهی اوقات آزمایشات و مشاهدات دیگر می توانند از تشخیص استفاده کنند.
- آزمایشات آزمایشگاهی: آزمایش خون برای ارزیابی عملکرد لخته شدن خون ممکن است در افراد مبتلا به سندرم نونان طبیعی یا غیر طبیعی باشد. بین آزمایشهای خون که لخته شدن خون و علائم کبودی یا خونریزی را ارزیابی می کند، ارتباط قوی وجود ندارد.
- تست های عملکرد قلب: تشخیص فشارخون ریوی و همچنین نقص دیگر قلب که با سندرم نونان مرتبط است می تواند تشخیص این بیماری را پشتیبانی کند. با این حال، تمام بیماری های قلبی که با این سندرم مرتبط هستند می توانند در سایر شرایط نیز رخ دهند. شناسایی یکی از بیماری های قلب، سندرم نونان را تأیید نمی کند و فقدان یک مشکل قلب به این معنی نیست که فرد مبتلا به سندرم نونان نیست.
- تست ژنتیک: ژنهای متعددی وجود دارند که با سندرم نونان مرتبط بوده و اگر این ژنها شناسایی شده باشند، به ویژه در میان اعضای خانواده، این می تواند تایید تشخیصی سندرم باشد.
چه انتظار می رود
امید به زندگی با سندرم نونان به طور کلی طبیعی است، اما ممکن است مشکلات بهداشتی وجود داشته باشد که باید با توجه به مراقبت های پزشکی و جراحی مورد توجه قرار گیرد.
- خونریزی ممکن است منجر به از دست دادن خون شود، که می تواند نشانه های خستگی را ایجاد کند. غالبا خونریزی بیش از حد می تواند باعث از دست رفتن آگاهی یا نیاز اضطراری برای انتقال خون شود.
- بیماری قلبی شایع ترین اثر سلامت سندرم نونان است. بیماری قلبی می تواند به نارسایی قلبی منجر شود و بنابراین اگر کودک یا کودک شما مبتلا به سندرم نونان هستید، مراقب باشید که یک متخصص قلب را نگه دارید.
- اگر سندرم نونان دارید، احتمال بیشتری برای انواع خاصی از سرطان، به ویژه سرطان های خون مانند لوسمی مایولومونوسیتی نوجوان و نوروبلاستوما وجود دارد.
رفتار
درمان سندرم نونان بر روی چندین جنبه از این بیماری متمرکز است.
- جلوگیری از مشکلات جدی قلب: تشخیص زودهنگام و مدیریت مشکلات قلبی می تواند از عواقب طولانی مدت سلامتی جلوگیری کند. بسته به شدت و نوع بیماری قلبی، دارو، جراحی یا مشاهده نزدیک ممکن است بهترین گزینه برای شما باشد.
- شناسایی و درمان عوارض پزشکی: سندروم نونان با عوارض مختلفی از جمله خونریزی به ناباروری و سرطان مرتبط است. تا کنون هیچ تستی وجود ندارد که بتوان پیش بینی کرد که آیا شما یکی از این مشکلات را قبل از اینکه بدن شما را تحت تاثیر قرار دهد، توسعه می دهد. مراقبت های پزشکی نزدیک شامل بازدیدکنندگان منظم برنامه ریزی شده می شود تا پزشک بتواند از طریق تاریخچه پزشکی و معاینات فیزیکی شما در معرض مشکلات ظهور قرار گیرد، در حالی که هنوز قابل درمان است.
- ترویج رشد طبیعی: هورمون رشد در برخی از کودکان مبتلا به سندرم نونان به عنوان راهی برای تحریک رشد استفاده شده است که به ایجاد ارتفاع مطلوب و شکل و ساختار استخوان کمک می کند. در حالی که هورمون رشد به عنوان یک استراتژی موفق برای کودکان مبتلا به سندرم نونان استفاده شده است، سطوح هورمون رشد و همچنین هورمون های دیگر برای افراد مبتلا به این بیماری غیرطبیعی نیست.
- مشاوره ژنتیکی: این وضعیت معمولا ارثی است و بعضی از والدین می خواهند اطلاعات بیشتری در مورد خطر بیماری های خاص مانند سندرم نونان در هنگام برنامه ریزی خانواده داشته باشند.
علل
سندروم Noonan ترکیبی از ویژگی های فیزیکی و مشکلات سلامتی است که در نقص پروتئین ریشه دارند که اغلب ناشی از اختلالات ژنتیکی است.
اختلالات ژنتیکی باعث تغییر پروتئین میشود که در اصلاح نرخی که بدن رشد می کند، تغییر می کند.
این پروتئین به طور خاص در مسیر انتقال سیگنال RAS-MAPK (پروتئین کیناز فعال میتوکند) عمل می کند که بخش مهمی از تقسیم سلولی است. این مهم است زیرا بدن انسان از طریق فرایند تقسیم سلولی رشد می کند که تولید سلول های جدید انسان از سلول های موجود است. تقسیم سلولی اساسا در نتیجه دو سلول به جای یک، که تولید قطعات بدن رشد می کند. این امر در دوران کودکی و کودکی بسیار مهم است، زمانی که یک فرد در حال رشد است. اما تقسیم سلولی در سراسر زندگی همچنان ادامه می یابد، تعمیر بدن، بازسازی و تجدید ساختار می شود. این بدان معنی است که مشکلات با تقسیم سلولی می تواند بر بسیاری از اعضای بدن در سراسر بدن تاثیر بگذارد. به همین دلیل سندرم Noonan دارای بسیاری از علائم فیزیکی و آرایشی است.
از آنجایی که سندروم Noonan ناشی از تغییرات در RAS-MAPK است، به طور خاص RASopathy نامیده می شود. چند RASopathies وجود دارد، و همه آنها اختلالات نسبتا غیر معمول است.
ژن ها و وراثت
نقص پروتئین سندرم نونان به علت نقص ژنتیکی ایجاد می شود. این بدان معنی است که ژن های بدن که کدام پروتئین مسئول سندرم نونان هستند، یک کد معیوب دارند که به طور معمول به عنوان جهش شناخته می شود. جهش معمولا ارثی است، اما ممکن است خود به خودی باشد، به این معنی که بدون آنکه از یک والد به ارث برده شود رخ داده است.
به نظر می رسد که چهار اختلال ژن متفاوت وجود دارد که می تواند باعث ایجاد سندرم نونان شود. این ژن ها عبارتند از ژن PTPN11، ژن SOS1، ژن RAF1 و ژن RIT1 با نقص ژن PTPN11 که شامل حدود 50٪ موارد سندرم نونان است. انتظار می رود که سندرم Noonan رخ دهد، اگر فرد به ارث بری یا هر کدام از این 4 ناهنجاری های ژنی می ارزد.
این بیماری به عنوان بیماری غالب اتوزوم مغزی به ارث برده می شود، به این معنی که اگر یکی از والدین بیماری داشته باشد، کودک نیز بیماری خواهد داشت. این به این دلیل است که ارث از این اختلالات خاص ژنتیکی از یک والد باعث ایجاد نقص در تولید پروتئین RAS-MAPK می شود که نمی تواند حتی اگر یک فرد همچنین ژن را برای تولید طبیعی پروتئین به ارث برساند.
مواردی از سندرم نونان پراکنده وجود دارد که به این معنی است که اختلالات ژنتیکی در کودکانی رخ می دهد که شرایط را از والدین به ارث برده اند. فرد مبتلا به سندرم نونان پراکنده ممکن است یک کودک مبتلا به این بیماری داشته باشد، زیرا کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است اختلالات ژنتیکی جدید را به ارث برده باشند.
کلمه ای از
اگر شما یا فرزندتان سندرم Noonan داشته باشد، مهم است که با پزشک خود به طور منظم بازدید کنید و یاد بگیرید چگونه علائم مرتبط را تشخیص دهید. بعضی از افراد و خانواده هایی که بیماری های نادر مانند سندرم نونان دارند مفید است تا با گروه های حمایت کننده و گروه های پشتیبانی، که می توانند اطلاعات به روز شده و سخت برای یافتن منابع در مورد وضعیت، ارتباط برقرار کنند. علاوه بر این، ممکن است بخواهید از آخرین تجربیات آزمایشی خود از پزشک خود بپرسید تا بتوانید در مورد درمانهای جدید به روز شوید و احتمالا در آزمایش خود تحقیق کنید .
> منابع:
> Tafazoli A، Eshraghi P، Koleti ZK، Abbaszadegan M. Noonan syndrome - یک نظرسنجی جدید، Arch Med Sci. 2017 فوریه 1؛ 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19 دسامبر.
> جونگ من، کنگ E، چو JH، کیم جی. ه.، لی BH، چوی JH، یو HW. اثر طولانی مدت درمان هورمون رشد نوترکیب انسان در بیماران مبتلا به کوتاه قد با سندرم نونان، Ann Pediatr Endocrinol Metab. مارس 2016؛ 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 مارس 31.