علائم و انواع سندرم وااردنبرگ

سندرم Waardenburg با علائم به 4 نوع طبقه بندی می شود

سندرم وااردنبرگ یک اختلال ژنتیکی است که با مناطق پچ پچگی ( آلبینیسم ) پوست و مو مشخص شده است. یک نوع سندرم وااردنبرگ همچنین باعث ایجاد ناشنوایی مادرزادی (در هنگام تولد ناشنوا) می شود. بر این باورند که این اختلال 2-3٪ از همه موارد ناشنوایی مادرزادی را شامل می شود.

سندرم وااردنبرگ هر دو مردان و زنان و افرادی از تمام قومیت ها را تحت تاثیر قرار می دهد.

برآورد شده است که در 1 از 42000 نفر رخ دهد.

علائم و انواع

سندرم وااردنبرگ به علت علائم به چهار نوع تقسیم می شود. افراد مبتلا به سندرم وایاردنبرگ 1 نوع در نظر گرفته می شوند اگر 2 معیار یا 1 معیار به همراه 2 معیار جزئی از لیست های زیر داشته باشند.

معیارهای عمده:

• متولد ناشنوا یا ناراحتی شنوایی ( حساسیت شنوایی مادرزادی) (58٪ افراد)
• درخشان یاقوت کبود چشم آبی یا دو چشم رنگی مختلف
• قفل سفید مو در پیشانی
• عضو خانواده فامیلی با سندرم وااردنبرگ
• گوشه داخلی چشم که به طرفین حرکت می کند (dystopia canthorum)

معیارهای کوچک:

• پچ نور یا پوست سفید
• ابروها به سمت وسط صورت می روند
• ناهنجاری های بینی
• موهای زودرس مو (تا سن 30 سالگی)

سندرم وااردنبرگ نوع 2 به عنوان داشتن تمام ویژگی های نوع 1 به جز dystopia کانتوروم تعریف شده است. 77٪ افراد مبتلا به نوع 2 دارای افت شنوایی هستند.

سندرم Waardenburg type 3 یا سندرم Klein-Waardenburg، مشابه نوع 1 است، اما شامل پوسیدگی عضلانی است.

سندرم وااردنبرگ نوع 4 یا سندرم وااردنبرگ-شاه نیز مشابه نوع 1 است اما شامل بیماری هیرشپرونگ (ناهنجاری دستگاه گوارش) است.

تشخیص

نوزادان متولد شده با سندرم وااردنبرگ ممکن است دارای تغییرات و تغییرات پوستی و کاهش شنوایی باشد. با این حال، اگر علائم خفیف باشد، سندرم وااردنبرگ ممکن است تشخیص داده شود تا یک عضو خانواده تشخیص داده شود و تمام اعضای خانواده بررسی شود.

آزمونهای شنوایی رسمی برای تشخیص شنوایی استفاده می شود.

رفتار

علائم مختلف سندرم وااردنبرگ در افراد مختلف، حتی در یک خانواده ظاهر می شود. برخی از افراد نیازی به درمان ندارند در حالیکه دیگران ممکن است نیاز به عمل جراحی یا چشم یا سایر اختلالات را داشته باشند. هیچ رژیم غذایی خاص یا محدودیت های فعالیت لازم نیست و سندرم وااردنبرگ معمولا بر روی ذهن تاثیر نمی گذارد.

مشاوره ژنتیکی

از آنجا که سندرم وااردنبرگ در انواع 1 و 2 به ارث برده می شود (حاکی از اتوزوم مغزی)، یک فرد مبتلا در هر حاملگی دارای یک کودک مبتلا به یک کودک 50٪ است. از آنجا که علائم ممکن است متفاوت باشد، هیچ راهی برای پیش بینی اینکه آیا یک کودک مبتلا به علائم خفیف یا شدیدتری نسبت به والدین خود داشته باشد وجود ندارد. میراث نوع 3 و 4 پیچیده تر است، اما مشاوره ژنتیکی می تواند به ارزیابی خطر ابتلا به سندرم وااردنبرگ در مورد یک کودک کمک کند.

> منابع:

> Bason، L. (2002). سندرم وااردنبرگ. eMedicine

> Dourmishev AL، Dourmishev LA، Schwartz RA، و همکاران. سندرم وااردنبرگ. Int J Dermatol 1999؛ 38: 656.

ویرایش توسط ریچارد N. Fogoros، MD