انواع و علائم آلبینیسم

کمبود کامل یا جزئی ناخالصی

اختلالات hypopigmentary مادرزادی، به نام آلبینیسم، به علت نقص تولید رنگدانه (ملانین) در پوست، چشم و مو است. این به دلیل اختلال در سلول های تولید کننده ملانین (ملانوسیت ها) است.

انواع آلبینیسم که اغلب رخ می دهند، عبارتند از آلبینیسم Oculocutaneous (OCA) نوع 1، 2 و 3 و آلبینیسم چشم است. اختلالات دیگر که آلبینیسم را به عنوان یک علامت مشاهده می کنند، عبارتند از سندرم Chediak-Higashi، سندرم Hermansky-Pudlak و سندرم Waardenburg است .

آلبینیسم بر مردان و زنان تاثیر می گذارد و از زمان تولد آشکار است. تحقیقات نشان می دهد که OCA نوع 1 در یک فرد در هر 40،000 جمعیت رخ می دهد، نوع OCA 2 در 1 فرد در هر 15،000 نفر و آلبینیسم چشم در 1 فرد در هر 50،000 جمعیت است. تحقیقات تا به حال نشان نداده اند که اغلب نوع OCA نوع 3 اتفاق می افتد، گرچه تنها در افراد آفریقایی و آفریقایی آمریکایی مورد تایید ژنتیکی قرار گرفته است.

میراث آلبینیسم

نوع OCA 1 توسط یک ژن در کروموزوم 11 ایجاد می شود و به عنوان یک ویژگی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که فرد باید دو ژن معیوب را برای اختلال ایجاد کند. نوع OCA 2 توسط یک ژن در کروموزوم 15 بوجود می آید و همچنین به عنوان یک ویژگی اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. نوع OCA 3 توسط یک ژن در کروموزوم 9 ایجاد می شود و همچنین به صورت اتوزومی مغلوب می شود. آلبینیسم چشم از یک ژن در کروموزوم X (زن) ایجاد می شود. این یک اختلال فرسودگی است ، به این معنی که یک مرد که یک کروموزوم ناقص X را به ارث برده، آلبینیسم چشم را داشته باشد، اما زن باید دو کروموزوم X معیوب را به ارث برده باشد تا اختلال ایجاد کند.

علائم آلبینیسم

همه انواع آلبینیسم دارای کمبود رنگدانه هستند، اما مقدار آن از انواع به نوع متفاوت است.

• نوع اول OCA معمولا باعث عدم وجود رنگدانه در پوست، مو و چشم می شود، اما بعضی افراد ممکن است برخی از رنگدانه ها را داشته باشند. نوع OCA 1 همچنین باعث حساسیت به نور (فتوفوبیا)، کاهش بینایی و تکان دادن چشم (ناسیونگوم) می شود.

• نوع OCA 2 سبب کاهش رنگدانه پوست، مو و چشم می شود. همچنین باعث ایجاد مشکلات چشم مانند OCA Type 1 می شود.
• نوع OCA 3 تنها به ظاهر دشوار است. این بسیار قابل توجه است وقتی که یک کودک بسیار پوستی پوست به والدین تاریک پوست متولد می شود. نوع OCA 3 همچنین باعث مشکلات چشم ، اما نه به عنوان شدید به عنوان OCA نوع 1.
• آلبینیسم چشم تنها روی چشم تاثیر می گذارد، باعث کم شدن رنگدانه در آنها می شود. عنبیه ممکن است شفاف باشد کاهش بینایی، نایستاگموس و مشکل کنترل حرکات چشم ممکن است رخ دهد.

تشخیص آلبینیسم

آلبینیسم در هنگام تولد وجود دارد، و معمولا بر اساس ظاهر نوزاد تشخیص داده می شود. در صورت لزوم، آزمایش های ژنتیکی برای تأیید تشخیص انجام می شود، اما این به طور مرتب انجام نمی شود.

درمان آلبینیسم

هیچ درمان یا درمان برای آلبینیسم وجود ندارد. از آنجا که افراد مبتلا به آلبینیسم در پوست خود ملانین کم و یا هیچ ملانین ندارند، آنها باید از یک کرم ضد آفتاب وسیع استفاده کنند و برای جلوگیری از آسیب ناشی از اشعه ماوراء بنفش به پوست، لباس مناسب داشته باشند. استفاده از عینک آفتابی علائم حساسیت نور و همچنین حفاظت از چشم را کاهش می دهد. چشم پزشک می تواند علائم چشم و چشم دیگر را درمان کند.

افراد مبتلا به آلبینیسم باید متخصص پوست به طور منظم برای سرطان پوست آزمایش شوند. آلبینیسم امید به زندگی را تغییر نمی دهد و دیگر اثرات جدی سلامتی ندارد.

> منبع:

_{بوسی، RE (2003). آلبینیسم eMedicine، در http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm}