از آنجا که گالاکتوزمی یک اختلال ارثی نادر است علائم و درمان آن به طور گسترده ای ناشنوای عموم مردم است. این در حدود 1 در 65000 تولد در ایالات متحده اتفاق می افتد. با این بررسی، درک خود را از شرایطی که کودکان قادر به شکستن و استفاده از گالاکتوز قند نیستند، بهبود بخشند.
گالاکتوز چیست؟
اگرچه بسیاری از والدین هرگز از گالاکتوز خبر نداشته اند، اما در واقع شکر بسیار شایع است، زیرا همراه با گلوکز آن را لاکتوز تشکیل می دهد.
اکثر والدین از لاکتوز، شکر موجود در شیر مادر، شیر گاو و دیگر انواع شیر حیوانات خبر داده اند.
گالاکتوز توسط آنزیم گالاکتوز-1-فسفات uridylyltransferase (GALT) در بدن شکسته است. بدون GALT، محصولات گالاکتوز و تجزیه گالاکتوز، از جمله گالاکتوز-1-فسفات گالاکتیتول و گالاکتونات، در داخل سلول ها ایجاد شده و در معرض سموم قرار می گیرند.
علائم گالاکتوزمی
اگر شیر یا شیر محصولات داده شود، نوزاد یا نوزاد مبتلا به گالاکتوسمی می تواند علائم و نشانه هایی را شامل می شود که عبارتند از:
- تغذیه ضعیف
- استفراغ
- زردی
- افزایش وزن بد
- عدم موفقیت وزن هنگام تولد، که معمولا در زمان تولد دو هفته ای اتفاق می افتد
- آرامش
- تحریک پذیری
- تشنج
- آب مروارید
- یک کبد بزرگ (hepatomegaly)
- قند خون پایین (هیپوگلیسمی)
برای نوزاد مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک، این علائم ممکن است در عرض چند روز پس از شروع شیردهی یا نوشیدن یک فرمول شیر مبتنی بر شیر گاو شروع شود. خوشبختانه این علائم اولیه گالاکتوزمی معمولا هنگامی که کودک در رژیم غذایی بدون گالاکتوز شروع به کار می کند، از بین می رود، اگر تشخیص زودهنگام انجام شود.
تشخیص گالاکتوزمی
اکثر کودکان مبتلا به گالاکتوزمی تشخیص داده می شوند قبل از اینکه علائم گالاکتوزمی را به وجود بیاورند، زیرا این بیماری در آزمایش های غربالگری نوزادان برداشته می شود که در هنگام تولد نوزاد انجام می شود. همه 50 ایالت در آمریکا نوزادان را برای گالاکتوزمی آزمایش می کنند.
اگر گالاکتوزمی بر اساس آزمایش غربالگری نوزاد متولد شود، آزمایش تایید کننده برای سطوح گالاکتوز-1-فسفات (gal-1-p) و GALT انجام خواهد شد.
اگر نوزاد دارای گالاکتوزمی باشد، gal-1-p بالا خواهد بود و GALT بسیار پایین خواهد بود.
گالاکتوزمی همچنین ممکن است قبل از زایمان با استفاده از بیوپسی کولیونیک یا آزمایش آمنیوسنتز تشخیص داده شود. کودکاني که با تست غربالگري نوزادي تشخيص داده نمي شوند و ممکن است علايمي داشته باشند، ممکن است در صورتي که در مواد ادراري خود به عنوان "کاهش مواد" شناخته شده اند، به داشتن گالاکتوزمي احتياج دارند.
انواع گالاکتوزمی
در واقع دو نوع گالاکتوزمی وجود دارد که بسته به سطح کودک GALT است. کودکان می توانند گالاکتوزمی کلاسی داشته باشند، با کمبود کامل یا تقریبا کامل GALT. آنها ممکن است گالاکتوزمی جزئی یا نوعی با کمبود GALT جزئی داشته باشند.
بر خلاف نوزادانی که دارای گالاکتوزمی کلاسیک هستند، نوزادان با گالاکتوزمی نوعی، از جمله نوع Duarte، معمولا هیچ نشانه ای ندارند.
درمان گالاکتوزمی
هیچ درمان برای گالاکتوزمی کلاسیک وجود ندارد در عوض، کودکان با یک رژیم غذایی رایگان بدون گلوکز درمان می شوند که در آن همه کالاهای شیر و شیر را تا حد ممکن برای بقیه زندگی خود اجتناب می کنند. این شامل:
- شیر مادر
- فرمول شیر بر پایه شیر گاو
- شیر گاو، شیر بز یا شیر خشک
- مارگارین، کره، پنیر، بستنی، شکلات شیری یا ماست
- مواد غذایی که لیستی از مواد جامد غیر خشک شیر خشک، کازئین، سدیم کازئین، آب پنیر، مواد جامد پنیر، کشک، لاکتوز یا گالاکتوز در فهرست مواد تشکیل دهنده
در عوض، نوزادان و نوزادان باید یک فرمول غذایی مبتنی بر سویا مانند Enfamil Prosobee Lipil، Similac Isomil Advance یا Nestle Good Start Soy Plus بنوشند. اگر کودک شما یک فرمول سویا را تحمل ننماید، ممکن است به جای آن از فرمول عنصری مانند Nutramigen یا Alimentum استفاده شود. با این حال، این فرمول ها مقدار کمی از گالاکتوز را دارند.
کودکان سالمند می توانند یک جایگزین شیر از پروتئین سویا جدا شده (ویتامین) یا یک نوشیدنی برنج (برنج رویایی) بنوشند. کودکان مبتلا به گالاکتوزمی نیز باید از مواد غذایی دیگر که در گالاکتوز بالا هستند، از جمله کبد، برخی از میوه ها و سبزیجات و برخی لوبیاهای خشک شده، به ویژه لوبیا گاربنزو، اجتناب کنند.
یک متخصص تغذیه متخصص تغذیه یا متخصص متخصص اطفال می تواند به شما کمک کند که غذاهای مورد نیاز برای جلوگیری از این که فرزند شما گالاکتوزمی باشد، پیدا کنید. این متخصص همچنین می تواند اطمینان حاصل کند که کودک شما به اندازه کافی کلسیم و دیگر مواد معدنی و ویتامین های مهم دریافت می کند. علاوه بر این، سطوح gal-1-p می تواند مورد بررسی قرار گیرد تا ببیند آیا رژیم غذایی کودک دارای بیش از حد گالاکتوز است یا خیر.
محدودیت های غذایی متضاد
محدودیت های رژیم غذایی کودکان مبتلا به گالاکتوزمی نوعی بحث انگیزتر است. یک پروتکل شامل محدود کردن کالاهای شیر و شیر، شامل شیر مادر، برای سال اول زندگی است. پس از آن، بعضی از گالاکتوز ها هنگامی که کودک یک ساله است، در رژیم غذایی مجاز خواهد بود.
گزینه دیگری این است که اجازه دهید یک رژیم بدون محدودیت و برای افزایش سطح gal-1-p تماشا کنید. اگر چه به نظر می رسد تحقیق هنوز انجام شده است تا ببینیم بهترین گزینه بهترین است، والدین ممکن است اطمینان داشته باشند که یک مطالعه کوچک نشان می دهد که نتایج بالینی و رشد تا یک سال در کودکان مبتلا به گالاکتوزمی نوع دوارتی خوب بود، هر دو در کسانی که رژیم غذایی محدودیت و کسانی که نداشتند.
چه چیزی میخواهید بدانید
از آنجا که گالاکتوزمی یک اختلال اتوزومی مغلوب است، اگر دو پدر و مادر حامل برای galactosemia هستند، آنها احتمال 25٪ داشتن یک کودک با گالاکتوزمی، 50٪ احتمال داشتن یک کودک که حامل گالاکتوزمی است، و احتمال 25٪ داشتن یک کودک بدون هیچ گونه ژن برای گالاکتوزمی. والدین فرزند مبتلا به گالاکتوزمی معمولا در مورد قصد بچهدار شدن بیشتر به مشاوره ژنتیکی پیشنهاد میشوند.
نوزادان نارس با گالاکتوزمی در معرض خطر ابتلا به سپتی سمی E. coli ، یک عفونت خون خطرناک هستند. علاوه بر این، کودکان مبتلا به گالاکتوز کلاسیک ممکن است در معرض خطر کمبود قد، ناتوانی در یادگیری، مشکلات راه رفتن و تعادل، لرزش، اختلالات گفتاری و زبان و نارسایی زودرس تخمدان باشند.
منابع
Ficicioglu، C. Duarte (DG) گالاکتوزمی: یک مطالعه آزمایشی ارزیابی بیوشیمیایی و پیشرفت های عصبی در کودکان که توسط غربالگری نوزادان تشخیص داده شده است. مول ژن متاب - 01-DEC-2008؛ 95 (4): 206-12.
Kliegman: کتاب راهنمای کودکان نلسون، 18th ed.
Ridel، KR. بررسی به روز شده در مورد اثرات نورولوژیکی بلند مدت گالاکتوزمی Pediatr Neurol - 01-Sep-2005؛ 33 (3): 153-61.