داشتن سطح پایین کلسترول اغلب به عنوان یک چیز خوب برای سلامتی محسوب می شود. اما Hypobetalipoproteinemia خانوادگی یک بیماری نادر است که به ارث برده می شود و باعث کاهش سطح کلسترول LDL می شود. این می تواند نشانه هایی ایجاد کند که ممکن است نیاز به رژیم غذایی و مکمل های خاص داشته باشند. (یکی دیگر از بیماری هایی که احتمالا با سطح HDL کم نشان داده می شود کمبود لیپوپروتئین آلفا خانوادگی یا بیماری تانگیر است.)
انواع
این اختلال بیشتر به دلیل جهش در پروتئین، آپولیپوپروتئین b (apoB) رخ می دهد. این پروتئین به ذرات LDL متصل شده و به انتقال کلسترول به سلول های بدن کمک می کند.
دو نوع Hypobetalipoproteinemia وجود دارد: هوموزیگوت و هتروزیگوت. افرادی که برای این وضعیت هموزیگوت هستند، جهش در هر دو نسخه ژن وجود دارد. علائم در این افراد شدیدتر خواهد شد و در زندگی، عمدتا در طی 10 سال زندگی اول، رخ خواهد داد.
از سوی دیگر، افراد دارای heterozygous تنها یک نسخه از ژن جهش یافته دارند. علائم آنها ملایم تر می شود و گاهی اوقات حتی ممکن است بدانند که این بیماری را تا زمانی که کلسترول خود را در طول بزرگسالی آزمایش می کنند، بدانند.
سطح پایین کلسترول، به خصوص کلسترول LDL، ممکن است خطر ابتلا به بیماری قلبی شما را کاهش دهد. با این حال، اگر کلسترول شما کم است، می توانید به عوارض مختلف سلامتی منجر شود.
علائم
شدت علائم بستگی به نوع Hypobetalipoproteinemia خانوادگی شما دارد. افراد مبتلا به هیپوتیالالیپوپروتئینیم خانوادگی هموزیگوته علائم شدیدتری نسبت به نوع هتروزیگوت دارد که شامل موارد زیر است:
- اسهال
- پف کردن
- استفراغ
- حضور مدفوع چرب، رنگ پریده
علاوه بر نشانه های دستگاه گوارش، یک نوزاد یا کودک مبتلا به هیپوفاتالیپوپروتئین هموزیگوت، نشانه های دیگری از داشتن سطوح بسیار پایین چربی در خون، شبیه به وضعیت abetalipoproteinemia است. این علائم عبارتند از:
- مشکلات عصبی این ممکن است به دلیل مقدار کم چربی ها یا ویتامین های محلول در چربی بدن باشد. این علائم همچنین می تواند شامل پیشرفت کند، رفلکس های عمیق تاندون، ضعف، راه رفتن سخت و لرزش باشد.
- مشکلات لخته شدن خون . این ممکن است به دلیل سطح ویتامین K کم باشد. گلبول های قرمز ممکن است غیر طبیعی باشند.
- کمبود ویتامین ویتامین های محلول در چربی (A، K و E) نیز در این افراد بسیار پایین هستند. لیپید ها در انتقال ویتامین های محلول در چربی به مناطق مختلف بدن اهمیت دارند. وقتی لیپید ها مثل کلسترول و تری گلیسیرید کم هستند، آنها قادر به حمل و نقل این ویتامین هایی هستند که در آنها مورد نیاز است.
- اختلالات حسی این شامل مسائل با بینایی و احساس لمس است.
افراد مبتلا به هیپوتالپيپوپروتئين هتروزيگوت ممکن است علايم گوارشي خفيف داشته باشند، اگرچه بسياري از آنها علايمي ندارند.
هر دو فرم از این شرایط کلسترول پایین کل و LDL را دارند.
تشخیص
برای بررسی میزان کلسترول موجود در خون، پانل چربی آزمایش می شود.
آزمایش کلسترول معمولا یافته های زیر را نشان می دهد:
هموسیگوست
- کلسترول کلی <80 mg / dL
- سطح LDL کلسترول <20 mg / dL
- سطوح تری گلیسرید بسیار کم است
هتروزیگوت
- کلسترول کلی <120 میلی گرم / دسی لیتر
- سطح کلسترول LDL <80 mg / dL
- سطح تری گلیسیرید معمولا طبیعی است (<150 mg / dL)
سطوح آپولیپوپروتئین B ممکن است به نوعی هیپوتالپیپروتئینمی موجود در بدن وجود داشته باشد که به آن وجود ندارد. بیوپسی از کبد نیز ممکن است به منظور تعیین اینکه آیا بیماری کبد در کاهش سطح چربی کمک می کند یا نه. این عوامل علاوه بر علائمی که فرد در حال تجربه است، به تشخیص تشخیص هیپوتالپپروتئینیم خانوادگی کمک خواهد کرد.
رفتار
درمان hypobetalipoproteinemia خانوادگی بستگی به نوع بیماری دارد. در افراد مبتلا به نوع هوموزیگوت، مکمل های ویتامین، به خصوص ویتامین های A، K و E بسیار مهم است. متخصص تغذیه همچنین ممکن است در این موارد مشورت شود زیرا ممکن است لازم باشد یک رژیم غذایی مخصوص برای مکمل چربی لازم باشد.
در افرادی که تشخیص داده شده از نوع هتروزیگوت نوعی هیپوتالپپروتئینمی هستند، درمان ممکن است لازم نباشد، اگر علائم بیماری را تجربه نکند. با این حال، ممکن است بعضی از افراد هتروزیگوت در یک رژیم غذایی خاص قرار داده شوند یا اگر از علائم مانند اسهال یا التهاب وجود داشته باشند، مکمل های ویتامین محلول در چربی را دریافت می کنند.
منابع:
Beers MH، Porter RS، Jones TV. راهنمای Merck راهنمای تشخیص و درمان. 19th edition، 2011.
Fauci AC، Kasper DL، Longo DL et al. اصول پزشکی داخلی هریسون. نسخه 18، 2015.