دو شرایطی که باعث پیر شدن سریع می شوند
چند سالی کمتر یا بیشتر از آنچه که در واقع وجود دارد چندان سالم نیست. اما تصور کنید که چند دهه بیشتر از سن شما زندگی می کنند. برای افراد مبتلا به پروژیریک، شرایط ژنتیکی که موجب پیری سریع می شود، 30 سال یا بیشتر از آنچه که در واقع وجود دارد، به نظر می رسد.
در حالیکه پروژیریا معمولا با پروژیرس Hutchinson-Gilford همراه است، این اصطلاح همچنین ممکن است به سندرم ورنر اشاره کند، که همچنین به عنوان پروگرام بزرگسال شناخته می شود.
هاچینسون گیلورد پروگرئریا
Hutchinson-Gilford progeria فوق العاده نادر است و حدود 1 تا 4 تا 8 میلیون کودک را تحت تاثیر قرار می دهد. کودکان مبتلا به پروژیریا هنگام تولد، ظاهر طبیعی دارند. علائم این بیماری شروع به نشان دادن در هر زمان قبل از دو ساله زمانی که کودک می شود به دست آوردن وزن و تغییرات پوست رخ می دهد. اضافه کاری. کودک شروع به شبیه سازی یک فرد مسن می کند. این ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- ریزش مو و طاسی
- رگه های برجسته
- چشمان پیش بینی شده
- فک کوچک
- تشکیل دندان تاخیر
- یک قلاب دار
- اندامهای نازک با مفاصل برجسته
- قد کوتاه
- از دست دادن چربی بدن
- تراکم استخوان کم ( پوکی استخوان )
- سختی مشترک
- جابجایی هیپ
- بیماری قلبی و آترواسکلروز
حدود 97 درصد کودکان مبتلا به پروژیریا قفقازی هستند. با این حال، کودکان مبتلا به نظر بسیار شبیه قومیت های مختلف خود نگاه می کنند. اکثر کودکان مبتلا به پروژیریا در حدود 14 سالگی زندگی می کنند و از بیماری های قلبی میمیرند.
سندرم ورنر
سندرم ورنر در حدود 1 در 20 میلیون نفر اتفاق می افتد.
علائم سندرم ورنر - مانند رشد قد کوتاه یا ویژگی های جنسی ناقص - ممکن است در دوران کودکی یا نوجوانی به وجود آید. با این حال، علائم معمولا هنگامی که یک فرد به اواسط 30s رسیدند، بیشتر قابل توجه است. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- چروک و سفت شدن صورت
- توده عضلانی کاهش یافته است
- پوست نازک و از دست دادن چربی زیر پوست
- موی سرخ و ریزش مو
- صدای بلند
- ناهنجاریهای دندانی
- رفلکس های کند شده
سندرم ورنر اغلب در افراد میراث ژاپنی و ساردینی اتفاق می افتد. افرادی که مبتلا به سندرم ورنر هستند، به سن متوسط بالغ 46 سالگی مبتلا می شوند، که اغلب به بیماری قلبی یا سرطان مبتلا می شوند.
تحقیقات آینده
سندرم ورنر ناشی از جهش در ژن WRN در کروموزوم 8. ناشی از جهش در ژن LMNA در کروموزوم 1. ژن LMNA تولید پروتئین Lamin A که هسته سلول های ما را با هم نگه می دارد. محققان معتقدند که این سلول های ناپایدار مسئول پیری سریع همراه با پروژیر هستند. محققان با مطالعه این ژنها امیدوارند که بتوانند درمان را برای هر دو بیماری و همچنین بیماری که در نهایت برای افراد مبتلا به هر دو نوع پروژیری مانند آترواسکلروز و سایر بیماری های مرتبط با پیری ایجاد می شود، ایجاد کند.
> منابع:
Kaiser، HW (2002). هاچینسون گیلford progeria. eMedicine، در http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm قابل دسترسی است
بنیاد پژوهشی Progeria.
علمی American.com. (1999). چه چیزی در مورد علت سندرم ورنر و پروژیرا، بیماری که منجر به پیری زودرس در کودکان می شود، می دانیم؟
Wozniacka، A. (2002). Progeria (سندرم ورنر). eMedicine