سندرم جکسون وایس

نقص های ناشی از سر، صورت و پا

سندرم جکسون وایس یک اختلال ژنتیکی ناشی از جهش در ژن FGFR2 در کروموزوم 10 است. این باعث نقایص ناگهانی تولد سر، صورت و پاها می شود. مشخص نیست که اغلب سندرم جکسون وایس اتفاق می افتد، اما بعضی از افراد در خانواده هایشان اولین اختلال را دارند، در حالی که دیگران جهش ژنتیکی را به صورت یک سلول اتوزومی مغلوب می کنند .

علائم

در هنگام تولد، استخوان جمجمه به هم نمی پیوندند آنها وقتی کودک رشد می کنند، نزدیک می شوند. در سندرم جکسون وایس، استخوان های جمجمه خیلی زود با هم (فیوز) می آیند. این به نام "craniosynostosis" است. این باعث می شود:

• جمجمه مضطرب
• چشمها به طور گسترده ای فاصله دارند
• پیشانی چسبیده است
• بی حد و حصر صاف، ناحیه وسط ناحیه صورت (hypoplasia midface)

یکی دیگر از گروه های متمایز از نقص های زایمان در سندرم جکسون وایس در پا است:

• انگشتان بزرگ کوتاه و گسترده است
• انگشتان بزرگ نیز از انگشتان دیگر دور می شوند
• استخوانهای برخی از انگشتان ممکن است با یکدیگر (به نام "syndactyly") یا غیر طبیعی شکل بگیرند

افراد مبتلا به سندرم جکسون وایس معمولا دست های نرمال، هوش طبیعی و طول عمر طبیعی دارند.

تشخیص

تشخیص سندرم جکسون وایس بر اساس نقایص تولد است. سندرم های دیگری نیز وجود دارد که عبارتند از کرانویسینوستوز، مانند سندرم کروزون یا سندرم آپرت، اما اختلالات پا کمک به تشخیص سندرم جکسون وایس می کنند.

اگر تردیدی وجود داشته باشد، برای تست تشخیص، یک آزمایش ژنتیکی انجام می شود.

رفتار

برخی از نقایص زایمان موجود در سندرم جکسون وایس را می توان با جراحی اصلاح یا کاهش داد. درمان کرانیسینوستوز و ناهنجاری های صورت معمولا توسط پزشکان و درمانگران متخصص در اختلالات سر و گردن (متخصصان سرطانی) صورت می گیرد.

این تیم متخصصین اغلب در یک مرکز یا کلینیک خاصی کار می کنند. انجمن بین الملل ملی دارای اطلاعات تماس برای تیم های مراقبت های پوستی و همچنین حمایت مالی برای هزینه های غیر پزشکی از افراد مسافرت به مرکز برای درمان است.

_منابع:

> Wulfsberg، Eric. "سندرم جکسون وایس". CCDD آموزش خانواده. 26 ژانویه 2004. Johns Hopkins Medicine.

> "سندرم جکسون وایس". فهرست بیماریهای نادر سازمان ملی بیماری های نادر

> "سندرم جکسون وایس". مرجع ژنتیک خانه 2 مه 2008. کتابخانه ملی پزشکی آمریکا.

> وان بگگنهاوث، ج.، و جی. فریانس. "سندرم جکسون وایس". ژوئیه 2005. دایره المعارف.