اگر ديستروفي عضلاني داشته باشيد يا مشکوک به آن باشيد، بايد با پزشک خود مشورت کنيد. درمان مناسب و درک شرایط شما برای مدیریت موفق شرایط ضروری است. و یکی از اجزای مهم در درک بیماری این است که دانستن چه چیزی باعث دیستروفی عضلانی می شود.
دانستن این اطلاعات می تواند به شناسایی هر چیزی که می تواند انجام شود برای کاهش خطر ابتلا به آن کمک کند.
انواع و ژنتیک
نه نوع و تظاهرات دیستروفی عضلانی وجود دارد. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است، نوع شما بستگی به جهش در یک ژن خاص دارد. عوامل دیگر نیز ممکن است نقش داشته باشند، و هر نوع ممکن است با پیش آگهی و دوره درمان متفاوت باشد.
انواع دیستروفی عضلانی عبارتند از:
- Myotonic (همچنین به عنوان بیماری Steinert شناخته می شود)
- دیستروفی عضلانی دوون
- بکر
- کمربند کمربند
- مادرزادی
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- دیاستال
- Emery-Dreifuss
علل شایع
برای درک علت دیستروفی عضلانی، شما باید بدانید که بیماری چگونه عضلات شما را تحت تاثیر قرار می دهد. همانطور که گفته شد، این وضعیت با ضعف پیشرفت و هدر رفتن سلول های عضلانی مشخص می شود. اما چه چیزی این عضله را هدر می دهد؟
دیستروفین چیست؟
عضلات شما از بسته نرم افزاری فیبرهای عضلانی ساخته می شوند. این فیبرها در یک پوسته پوشانده شده و در اطراف پوسته ساختارهای مختلف مانند اعصاب و پروتئین هستند.
این به فیبر عضلانی کمک می کند و عضلات شما به درستی قراردارند.
دیستروفین یک پروتئین است که در اطراف فیبرهای عضلانی قرار دارد. ابتدا در سال 1986 شناسایی شده است، مشخص شده است که ارتباط بین بخش بیرونی عضله و ماتریکس خارج سلولی که فیبر عضله ساکن آن است، برقرار می شود. نقش پروتئین این است که یک داربست و چارچوب ساختاری برای الیاف عضلانی برای کار درست فراهم شود.
دیستروفین نیروی انقباض عضلانی را از درون فیبر عضلانی خود به خارج منتقل می کند و منجر به انقباض عضلانی اجباری می شود. عدم وجود دیستروفین منجر به دیستروفی عضلانی دوشن می شود در حالی که تولید دیستروفین معیوب منجر به دیستروفی عضلانی بکر می شود.
به نظر می رسد دیگر مولکول های غالب غیر ژنتیکی و پروتئین، دیگر انواع دیستروفی عضلانی را ایجاد می کنند.
ژنتیک
پس چگونه ژنتیک شانس و علل کسب دیستروفی عضلانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟ برای شروع، آنومالی ژنتیکی که باعث ایجاد دیستروفی عضلانی بر روی کروموزوم X می شود . (به خاطر داشته باشید که شما یک کروموزوم از هر والدین دریافت می کنید؛ یک کروموزوم X از مادر شما می آید. اگر یک کروموزوم X از پدر شما باشد، شما زن هستید؛ یک کروموزوم Y از پدر شما را مرد می کند.)
مردانی که ژن دیستروفی عضلانی روی کروموزوم X خود دارند، این بیماری را دارند. آنها سپس این ژن را به هر فرزند زن منتقل می کنند. آنها نمی توانند ژن را به یک فرزند پسر منتقل کنند، چرا که پدران آنها فرزندان پسر خود را یک کروموزوم Y می کنند. زنان ممکن است ژن در یک کروموزوم X داشته باشند و این بیماری را بدون ارائه به آن حمل کنند. اگر هر دو کروموزوم X در یک خانم ژن معیوب را حمل می کنند، او احتمال دارد نشانه های دیستروفی عضلانی را نشان دهد.
با این منطق، یک زن 50 درصد شانس انتقال کروموزوم X خود را به یک کودک نر و ماده دارد.
گاهی اوقات دیستروفی عضلانی رخ می دهد حتی زمانی که سابقه خانوادگی بیماری وجود ندارد. این ممکن است به یکی از دو دلیل رخ دهد، از جمله:
- این جهش به سادگی برای نسل ها بر روی کروموزوم X مادر موجود است.
- این جهش به عنوان یک مشکل جدید در سلول های تخم مرغ مادر رخ داده است.
به یاد داشته باشید که شما کمی می توانید شخصا بر روی هر جهش ژنتیکی در کروموزوم های خود تاثیر بگذارید. هنگامی که یک جهش رخ می دهد، احتمال وجود دارد که شما برخی از ویژگی های بیماری را نشان می دهد.
عوامل خطرساز شیوه زندگی
از آنجایی که یک عامل ژنتیکی برای ایجاد دیستروفی عضلانی وجود دارد، هیچ تغییر شیوه زندگی وجود ندارد که شما می توانید آن را کاهش دهید. اگر آرایش ژنتیکی وجود داشته باشد و در کروموزوم های خاصی در بدن شما فعال باشد، ممکن است دیستروفی عضلانی ایجاد کنید.
با این حال، محققان فاکتورهای خطر برای عوارض و مرگ زودهنگام را در صورت داشتن دیستروفی عضلانی را شناسایی کرده اند. محققان در یک مطالعه 2017 که در مجله J انجمن قلب آمریکا منتشر شد ، سه عامل خطر مشترک را که در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن وجود داشت و نتایجی ضعیف از جمله مرگ زودهنگام را تجربه کردند، شناسایی کرد. اینها عبارتند از:
- کم وزن با اندازه گیری شاخص توده بدن
- داشتن عملکرد ضعیف ریه
- داشتن یک غلظت بالایی از یک پروتئین مرتبط با آسیب قلبی
افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن ممکن است نتیجه بهبود یافته و زندگی طولانیتری داشته باشند اگر عملکرد قلبی، عملکرد ریه و وزن مناسب نگه داشته شوند. این را می توان با کمک دکتر و تیم پزشکی انجام داد.
درک علت دیستروفی عضلانی می تواند ذهن شما را به آسانی کنار بگذارد. این یک بیماری ارثی است که توسط ژنتیک تعیین می شود. این کار کمی برای جلوگیری از وقوع آن انجام می شود، اما اگر ديستروفی عضلانی دارید، باید با پزشک و تیم پزشکی تان در ارتباط باشید تا عملكرد و نتایج كلی خود را به حداكثر برسانید.
> منبع:
> Cheeran، D.، et al پیش بینی مرگ و میر در بزرگسالان مبتلا به دیورتیک عضلانی - وابسته به قلب و عروق. مجله انجمن قلب آمریکا ، 2017؛ 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340