آتروفی عضلانی ستون فقرات - SMA

1 -

بررسی اپوکسی عضلانی ستون فقرات - SMA

آتروفی عضلانی ستون فقرات (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر روی اعصاب کنترل کننده ای که از نخاع شل شده اند بیش از عضلات داوطلبانه است. SMA عمدتا کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد.

کودک مبتلا به SMA اختلال عملکردی حیاتی مانند تنفس ، مکیدن و بلع را تجربه می کند. شرایط اضافی می تواند از چنین نقصی حاصل شود. به عنوان مثال، منحنی های غیر طبیعی ستون فقرات ممکن است به علت عضلات ضعیف عقب ایجاد شود، که بیشتر با فشردن ریه ها فرایند تنفس را پیچیده تر می کند.

قبل از ظهور لوله های تغذیه، وقفه در بلع باعث مرگ در موارد SMA نوع 1 (شدید ترین نوع) می شود. در حال حاضر بسیاری از وسایل کمک کننده برای کمک به نگهداری کودکان با SMA زنده (و راحت، حداقل نسبت به سال های گذشته) وجود دارد. با این حال، خطرات هنوز هم وجود دارد. یکی است خیره کننده است. خفگی امکان پذیر است زیرا یک کودک مبتلا به SMA ماهیچه های بلع و جویدن را ضعیف می کند. خطر دیگر آسپیراسیون یا استنشاق مواد غذایی است. آسپیراسیون می تواند راه هوایی را مسدود کند و همچنین منبع عفونت باشد.

SMA به روشهای مختلفی ظاهر می شود که به ویژه با توجه به نوع متفاوت است. در تمام انواع SMA، شما می توانید انتظار ضعف عضلانی، هدر رفتن و آتروفی، و همچنین مشکلات هماهنگی عضلات را انتظار داشته باشید. دلیل این موضوع نهفته در ماهیت بیماری است: SMA کنترل عصبی عضلات داوطلبانه را تحت تاثیر قرار می دهد.

هیچ درمان برای SMA وجود ندارد. پیش آگهی امیدوارکننده در مورد تشخیص زودرس است. پیشرفت در پزشکی می تواند به مدیریت عوارض ناشی از SMA کمک کند.

2 -

ژنتیک آتروفی عضلانی ستون فقرات - SMA

SMA یک بیماری ژنتیکی فرار است. برای درک این یک درس زیست شناسی کوتاه به ترتیب است:

قطعاتی از هر سلول در بدن انسان وجود دارد که دستورالعمل های ژن دریافت می کنند. بخش هایی از سلول که دستورالعمل ها را دریافت می کنند، طبیعتا، پروتیین هستند. هنگامی که دستورالعمل حاوی یک اشتباه است، این حذف حذف می شود. در SMA، دستورالعمل هایی که به عصب هایی که عضلات را کنترل می کنند حاوی حذف است که باعث کمبود پروتیین می شود. ژن مسئول آموزش دادن به نورونهای حرکتی، SMN 1 یا نورون موتور زنده ماندن است.

هر فرد دارای 2 جفت ژن برای هر آموزش است: یک ژن از مادر و یکی از پدر به ارث می رسد. برخی از بیماری ها نشان می دهد که اگر تنها یک ژن ارثی حاوی خطای دستور العمل باشد. بیماری های دیگر مانند SMA، نیاز به هر دو ژن های ارثی مادر و پدر دارند تا قبل از اینکه بیماری خود را ارائه دهند، اشتباه کنند. ژن SNM 1 (ژن حیوان زنده ماندن) که مسئول آن SMA است، یکی از آن نوع ژنها است. این به این معنی است که برای یک کودک باید SMA، هر دو والدین باید یک SMN 1 با دستورالعمل های نادرست (حذف شده در بالا ذکر شده) را داشته باشند. حتی پس از آن، این شانس در هر بارداری 1 تا 4 است که کودک SMA را دارد. یکی از 40 بزرگسالان، حامل ژن است که باعث ایجاد SMA می شود.

3 -

انواع آتروفی عضلانی ستون فقرات

آتروفی عضلانی ستون فقرات بر روی 6000 نوزاد تاثیر می گذارد. این علت ژنتیک منجر به مرگ در کودکان زیر 2 سال می شود. SMA غیر تبعیض آمیز است که به چه کسی مبتلا می شود. انواع مختلف SMA وجود دارد. بعضی از آنها مربوط به SMN 1 (ژن نرون ژنهای بقا هستند) و در این مقاله بحث شده است. همچنین انواع دیگر SMA، مانند آتروفی عضلانی (Bully Spine Bultroary Atrophy) (SBMA) وجود دارد. SMA مرتبط با SMN با شدت و سن شروع علائم طبقه بندی می شود. درجه شدت، کمبود پروتئین در نورونهای حرکتی و (ابتدای) سن شروع، همگی با یکدیگر ارتباط دارند.

توسعه احساسات و ذهن در SMA کاملا طبیعی است.

4 -

انواع آتروفی عضلانی ستون فقرات - SMA نوع 1

نوع SMA یکی از شدید ترین و مؤثرترین کودکان زیر 2 سال است. تشخیص نوع SMA معمولا در 6 ماه اول زندگی ایجاد می شود. نوزادان با نوع 1 SMA هرگز قادر به دستیابی به پیشرفت های پیشرفته پیشرفت موتور مانند بلع مکیدن، غرق شدن، نشستن و خزیدن نیستند. کودکان مبتلا به SMA نوع 1 تمایل دارند قبل از سن 2 سالگی، معمولا به علت مشکلات مربوط به تنفس، فوت کنند.

نوزادان با SMA نوع 1 تمایل دارند لمس، بی حرکت و حتی فلاپی باشند. طناب های آنها به شکل کرم حرکت می کنند و هنگامی که در موقعیت نشسته قرار می گیرند نمی توانند سر خود را نگه دارند. آنها ممکن است دچار تغییرات قابل توجهی مانند اسکولیوز شوند و ضعف عضلانی، به ویژه در عضلات پروگزیمال که نزدیک به ستون فقرات قرار دارند، داشته باشند. 1، 2

5 -

انواع آتروفی عضلانی ستون فقرات - SMA نوع 2

SMA نوع 2، همچنین SMA Midmediate نامیده می شود، شایع ترین نوع SMA است. این اجازه می دهد تا طول عمر طولانی تر از SMA نوع 1، اما عمر طولانی تر از معمول است. طول عمر ممکن است تا 20 یا 30 سالگی ادامه یابد. عفونت تنفسی شایع ترین علت مرگ در نوع دوم است. SMA نوع 2 از 6 تا 18 ماه شروع می شود یا پس از اینکه کودک نشان داده است که بدون کمک (پس از قرار دادن در موقعیت نشسته) نشسته است.

علائم نوع 2 شامل تغییر شکل، تاخیر موتور، عضلات بزرگ گوساله و لرزش در انگشتان است. عضلات پروگزیمال که نزدیک به ستون فقرات قرار دارند، ابتدا تحت تاثیر ضعف قرار دارند. پاها قبل از بازوها ضعیف می شوند. بچه های نوع 2 SMA هرگز قادر به راه رفتن بدون کمک نخواهند بود. خبر خوب این است که کودک با SMA به احتمال زیاد قادر خواهد بود تا وظایف خود را با دست و دست خود انجام دهد، مانند صفحه کلید، تغذیه و غیره. مشاهده شده است که کودکان مبتلا به SMA نوع 2 بسیار هوشمند هستند. فیزیوتراپی، وسایل کمک و صندلی های چرخدار قدرت می تواند راه زیادی برای کمک به زندگی معنادار برای کودکان مبتلا به SMA نوع 2 باشد.

مراقب 2 مشکل اصلی SMA Type 2 باشید

• عضلات بخیه می توانند باعث عفونت شوند
• اسکولیوز و / یا کفیوز ممکن است به علت عضلات ضعیف ستون فقرات ایجاد شود.

6 -

انواع آتروفی عضلانی نخاعی - انواع SMA 3 و 4

SMA Type 3، همچنین به عنوان SMA Mild شناخته می شود، پس از 18 ماه، یا پس از آن 5 بار راه می رود. افراد مبتلا به SMA خفیف زندگی می کنند برای مدت طولانی و می تواند حرفه ای حرفه ای تزئین شده با دستاوردهای. افراد مبتلا به SMA نوع 3 معمولا وابسته به وسایل کمک هستند و در طول زندگی آنها باید با توجه به خطرات انحنای تنفسی و انحنای آنها مستقیما نظارت داشته باشند. آنها تمایل دارند برخی از زمان خود را در زندگی خود بگذارند. هنگامی که راه رفتن آنها متوقف می شود، بین نوجوانی و 40 سالگی متفاوت است.

در حالی که کودکان مبتلا به نوع 3 SMA می توانند حرکت و پیاده روی کنند، ضعف عضلانی و از بین بردن عضلات پروگزیمال، یعنی کسانی که نزدیک به ستون فقرات هستند، وجود دارد.

یک نوع 4 SMA - SMA مبتنی بر بالغ وجود دارد. نوع 4 معمولا هنگامی رخ می دهد که شخص در 30 سالگی خود باشد. همانطور که ممکن است حدس زده اید، نوع SMA 4 نوع خفیف ترین شکل در شدت بیماری است. علائم نوع 4 بسیار شبیه به نوع 3 است.

7 -

تشخیص و آزمایش برای آتروفی عضلانی ستون فقرات - SMA

اولین گام برای به دست آوردن یک تشخیص برای والدین یا مراقبین است که علائم SMA را در فرزند خود می بینند. این علائم در صفحات قبلی این مقاله شرح داده شده است. پزشک باید یک سابقه پزشکی دقیق از کودک، شامل یک سابقه خانوادگی و یک معاینه فیزیکی داشته باشد.

انواع مختلفی از آزمایشات مورد استفاده برای تشخیص SMA وجود دارد:

• آزمایش خون
• بیوپسی عضلانی
• تست های ژنتیکی
• EMG

بسیاری از مسائل مربوط به آزمایش SMA در کودکان و نیز آزمایش والدین برای وضعیت حامل ایجاد شده است. در سال 1997، یک آزمایش DNA، به نام آزمایش کم PCR برای ژن SMN1، در بازار عرضه شد تا والدین تعیین کنند که آیا آنها ژن جهش یافته ای را ایجاد می کنند که باعث ایجاد SMA می شود. آزمایش با انجام نمونه گیری خون انجام می شود. تست جمعیت عمومی خیلی دشوار است، بنابراین برای افرادی که در خانواده خود دارای SMA بوده اند، رزرو شده است.

تست ها ممکن است از طریق آمنیوسنتز یا نمونه های ویروس کوریونی امکان پذیر باشد.

بخش منابع این مقاله اطلاعاتی در مورد اینکه برای آزمایش چه باید بکنیم

.

8 -

درمان آتروفی عضلانی ستون فقرات - SMA

درمان SMA بر حمایت از زندگی، تشویق استقلال و / یا بهبود کیفیت زندگی بیمار متمرکز است. نمونه هایی از روش های مراقبت و درمان عبارتند از:

• درمان فیزیوتراپی
• استفاده از وسایل جانبی مانند صندلی چرخدار، دستگاه تنفس و لوله های تغذیه. بسیاری از دستگاه های کمک کننده برای SMA وجود دارد. بهتر است در مورد این با تیم درمان خود بحث کنید.
• جراحی برای ناهنجاری ستون فقرات

پزشکان توصیه می کنند که خانواده ها در رویکرد چند رشته ای با یک تیم مراقبت های بهداشتی کار کنند. بیمار SMA باید در طول عمر خود به طور پزشکی اغلب مورد ارزیابی قرار گیرد. مشاوره ژنتیکی برای اعضای خانواده بسیار مهم است.

فعالیت را نباید اجتناب کرد، بلکه باید به گونه ای استفاده شود تا از انحطاط، انسداد و سختی جلوگیری شود و برای حفظ محدوده حرکت و انعطاف پذیری، بنابراین، آن را نباید به نقطه خستگی انجام داد. تغذیه خوب بیمار را قادر به استفاده از عضلات خود می کند.

9 -

منابع برای آتروفی عضلانی ستون فقرات - SMA

تست ژنتیک برای SMA

• آزمایشگاه تشخیص مولکولی در دانشگاه ایالتی اوهایو
• آزمایشگاه آسیب شناسی مولکولی در سیستم بهداشتی دانشگاه پنسیلوانیا

برای اطلاعات دقیق تر - وب سایت ها و مقالات

• خانواده های آتروفی عضلانی نخاعی
• انجمن دیستروفی عضلانی
• بررسی روند تنفس
• مرکز بهداشت ADAM در آتروفی عضلانی نخاعی

10 -

آتروفی عضلانی ستون فقرات - SMA - کتابشناسی

1 راهنمای انتشارات دکتر. آزمایش تست موجود برای Atrophy عضلانی ستون فقرات. 6.2.97 دریافت شده در تاریخ 1 اوت 2006.
2 بیمارستان کودکان فیلادلفیا. سلامت فرزند شما - آتروفی عضلانی ستون فقرات. بازبینی شده در تاریخ 1 اوت 2006.
3 Tsao، Brian، MD، Stojic، Andrey، MD، PhD. e.Medicine.com آتروفی عضلانی ستون فقرات 6.8.06. بازبینی شده در تاریخ 1 اوت 2006.
3 انجمن دیستروفی عضلانی. آمار مربوط به آتروفي عضلانی ستون فقرات Retrieved August 1، 2006.
3 خانواده از مشکلات پزشکی آتروفی عضلانی نخاعی گرفته شده در تاریخ 1 اوت 2006.
4 نود Atrophy عضلانی ستون فقرات صفحه 6.26.06. بازبینی شده در تاریخ 1 اوت 2006.