درک ديستروفي توراکسيک آسفيکسيتی
سندروم جون، همچنین به نام دیستروفی سینوزیت سفتی شناخته شده است، یک شکل ارثی از کوتوله است که باعث ایجاد اندام کوتاه، سینه کوچک و مشکلات کلیه می شود. اما تظاهرات اصلی آن، به علت قفسه سینه کوچک، دچار تنفس است. تخمین زده می شود که در هر 100،000 تا 130،000 تولد زنده زندگی می کنند و بر همه افراد قومی تأثیر می گذارد.
علائم
افراد مبتلا به سندرم جون برخی از ویژگی های فیزیکی مشترک دارند:
- قفسه سینه طولانی، باریک و غیر طبیعی با کمبود ریه
- اسلحه و پاهاي کوتاه در مقايسه با تنه و كوه كوچك كوچك
- ضایعات کلیه که ممکن است منجر به نارسایی کلیه شود
علائم دیگری که ممکن است افراد مبتلا به سندرم Jeune داشته باشند عبارتند از:
- نفخ جذب روده
- دژنراسیون شبکیه
- مشکلات کبدی
- مشکلات قلب و گردش خون
اغلب نارسایی شدید تنفسی در دوران ابتدایی نوزاد مشاهده می شود. در موارد دیگر، مشکلات تنفسی کمتر شدید است و اختلالات کلیه یا سیستم گوارشی ممکن است غالب باشد.
تشخیص
سندرم جون معمولا در هنگام تولد تشخیص داده می شود، بر اساس تغییر شکل سینه و کوتوله های کوتاه مدت. به شدت مبتلا به نوزادان دچار تنفس خواهد شد. موارد خفیف ممکن است توسط اشعه ایکس قفسه سینه تشخیص داده شود.
رفتار
مهمترین بخش مراقبت های پزشکی برای فرد مبتلا به سندرم Jeune پیشگیری و درمان عفونت های تنفسی است.
متأسفانه بسیاری از نوزادان و کودکان مبتلا به این سندروم از نارسایی تنفسی ناشی از سینه بسیار کوچک و عفونتهای مکرر تنفسی میمیرند.
در بعضی موارد، بزرگ شدن قفسه سینه با جراحی بازسازی قفسه سینه در کاهش دیسترس تنفسی موفق بوده است. این جراحی دشوار و خطرناک است و برای کودکان مبتلا به مشکلات تنفسی شدید محفوظ است.
افراد مبتلا به سندرم جون همچنین ممکن است فشار خون بالا را از بیماری کلیوی ایجاد کنند. کلیه های آنها ممکن است در نهایت شکست خورده باشند، که با دیالیز یا پیوند کلیه درمان می شود .
بسیاری از افراد مبتلا به سندرم جون که در ابتدای تولد جان خود را از دست می دهند، شروع به رشد نرمال قفسه سینه می کنند.
مشاوره ژنتیکی
سندرم جون یک اختلال اتوزومی مغلوب ارثی است . این به این معنی است که هر دو والدین باید حامل ژن معیوب باشند تا کودک بتواند سندروم را به ارث برساند. بنابراین، اگر والدین فرزند آسیب ببینند، این به این معنی است که هر دو حامل هستند، و هر کودک پس از آن دارای 25٪ احتمال به ارث بردن این سندروم است.
منابع
چن، H. (2004). دیستروفی قفسه سینه آسفیکسی (سندرم جون). eMedicine
Sarimurat N، Elçioğlu N، Tekant GT و همکاران. دیستروفی قفسه سینه جیون در نوزادان. Eur J Pediatr Surg 1998؛ 8: 100.
ویرایش توسط ریچارد N. Fogoros، MD