علائم و گزینه های درمان برای سندرم کارپنتر

سندرم Carpenter بخشی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی به نام acrocephalopolysyndactyly (ACSP) است. اختلالات ACPS با مسائل مربوط به جمجمه، انگشتان پا و انگشتان پا مشخص می شود. سندرم Carpenter گاهی اوقات به عنوان ACPS Type II نامیده می شود.

علائم و نشانه های سندرم کارپنتر

بعضی از نشانه های شایع سندرم کارپنتر شامل رقم پولدیکتیل یا حضور انگشتان و انگشتان اضافی است.

سایر علامت های رایج شامل جراحی بین انگشتان دست و بالای سر اشاره شده، همچنین به عنوان acrocephaly شناخته می شود. برخی از افراد هوش را دچار اختلال کرده اند، اما بعضی دیگر با سندرم کارپنتر در محدوده طبیعی توانایی های فکری قرار دارند. سایر علائم سندرم کارپنتر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• بسته شدن اولیه (همجوشی) مفاصل فیبری (شریان های جمجمه ای) جمجمه، به نام کرانویسینوستوز نامیده می شود. این باعث می شود که جمجمه رشد غیر طبیعی و سر به نظر می رسد کوتاه و گسترده (brachycephaly)
• ویژگی های صورت از قبیل کم تنظیم، گوش بدشکلات، پل بینی صاف، بینی پائین پائین، شکاف پلک پایین (شکاف های شکمی)، کمر و یا پایین شکم کم توسعه یافته.
• انگشتان و انگشتان دست و انگشتان کوتاه (brachydactyly) و انگشتان دست یا انگشتان دست یا انگشتان دست (سنداکتیلی).

علاوه بر این، برخی افراد مبتلا به سندرم Carpenter ممکن است:

• مادرزادی (در حال تولد) نقص قلب در حدود یک سوم تا نیمی از افراد است

• فتق شكمي
• بیضه های بی قرار در مردان
• قد کوتاه
• عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط

شیوع سندرم کارپنتر

در ایالات متحده، حدود 300 مورد معیوب سندرم کارپنتر وجود دارد. این یک بیماری بسیار نادر است فقط 1 در 1 میلیون تولد تحت تاثیر قرار می گیرند.

این یک بیماری اتوزومی مغلوب است.

این به این معنی است که هر دو والدین باید به ژن ها حمله کنند تا بیماری را به فرزندشان منتقل کنند. اگر دو پدر و مادر با این ژن ها دارای کودکانی باشند که علائم سندرم کارپنتر را نشان نمی دهند، این کودک هنوز هم حامل ژن ها است و اگر شریک زندگی خود نیز داشته باشد، می تواند آن را تحویل دهد.

نحوه تشخیص سندرم کارپنتر چیست؟

از آنجا که سندرم کارپنتر یک اختلال ژنتیکی است، یک نوزاد با آن متولد می شود. تشخیص مبتنی بر علائم کودک است، مانند ظاهر جمجمه، صورت، انگشتان پا و انگشتان پا. هیچ آزمایش خون یا اشعه ایکس لازم نیست؛ سندرم کارپنتر به طور معمول تنها از طریق یک معاینه فیزیکی تشخیص داده می شود.

رفتار

درمان سندرم کارپنتر بستگی به علائم فردی و شدت بیماری دارد. اگر یک نارسایی قلبی تهدید کننده وجود داشته باشد ممکن است جراحی مورد نیاز باشد. جراحی همچنین می تواند برای اصلاح کرانویوزونوستوز با جدا کردن استخوان های جمجمه غير طبيعی به منظور افزايش رشد سر، مورد استفاده قرار گيرد. این معمولا در مراحل اولیه شروع می شود.

جداسازی جراحی انگشتان و انگشتان، در صورت امکان، ممکن است یک ظاهر طبیعی تر را ایجاد کند، اما لزوما عملکرد را بهبود نمی بخشد. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم کارپنتر تلاش می کنند از دستان خود با سطح نرمی مهارت حتی پس از عمل جراحی استفاده کنند.

فیزیکی، شغلی و گفتار درمانی میتواند به فردی کمک کند که سندرم کارپنتر به حداکثر توان بالقوه رشد او برسد.

_منابع:

_{کتابخانه ملی پزشکی آمریکا. "سندرم کارپنتر." 2007}

_{Kleppe، S. "سندرم کارپنتر". سازمان ملی اختلالات نادر ، 2015.}