سيستينوز يک اختلال ارثي کروموزوم 17 است که در آن اسيد آمينه سيستين به درستي از سلول هاي بدن منتقل نمي شود. این باعث آسیب بافت و اندام در سراسر بدن می شود. علائم سيستينوز در هر سني ممکن است شروع شود و بر مردان و زناني از هر قوميت تأثير بگذارد. تنها حدود 2000 نفر از افراد شناخته شده با سيستينوز در جهان وجود دارند.
ژن سيستينوزيس (CTNS) به روش اتوزوم مغلوب به کار رفته است . این بدان معنی است که برای اینکه یک کودک به ارث بردن اختلال، هر دو والدین باید حامل ژن CTNS باشند، و کودک باید دو نسخه از ژن معیوب، یکی از هر یک از والدین را به ارث برده باشد.
علائم
علائم سيستينوزيس بسته به نوع بيماري وجود دارد. علائم ممکن است از خفیف تا شدید، و ممکن است در طول زمان پیشرفت کنند.
- سيستينوز نفروپاتيک نوزادان - اين شايعترين و شديدترين نوع سيستينوزيس است که علائم آن در نوزادان شروع مي شود، اغلب قبل از سن 1 سالگي. کودکان مبتلا به این نوع سيستينوز اغلب دارای قد کوتاه، تغيير در شبکیه (رتينوپاتی)، حساسيت به نور (فتوفوبیا)، استفراغ، از دست دادن اشتها و يبوست هستند. آنها همچنین باعث اختلال عملکرد کلیه شناخته شده به عنوان سندرم فانکونی می شوند. علائم سندرم فانکنی عبارتند از تشنگی بیش از حد (پلیدیپسیا)، ادرار بیش از حد (پلیوریا) و پتاسیم خون پایین (هیپوکالمی).
- شروع زودهنگام (همچنین به نام متوسط، نوجوان، یا نوجوان) استنیز نفروپاتیک - در این شکل علائم معمولا قبل از سن 12 سال تشخیص داده نمی شوند و بیماری در طول زمان به آرامی در حال پیشرفت است. کریستالهای سیستین در قرنیه و ملتحمه چشم و مغز استخوان وجود دارند. عملکرد کلیه اختلال ایجاد می کند، و افراد مبتلا به این نوع سيستينوز ممکن است سندرم فانکنی را نيز ايجاد کنند.
- بزرگسالان (خوش خیم یا غیر انسانی) سی سیستینوز - این نوع از سیستینوز در بزرگسالان شروع می شود و باعث اختلال در کلیه ها می شود. کریستالهای سیستین در قرنیه و ملتحمه چشم تجمع پیدا می کنند و حساسیت به نور (فتوفوبیا) وجود دارد.
تشخیص
تشخیص سیستینوز با اندازه گیری سطح سیستئین در سلول های خونی تایید می شود. دیگر آزمایش های خون می تواند برای عدم تعادل در پتاسیم و سدیم بررسی شود و سطح سیتین در ادرار بررسی شود. چشم چشم برای تغییرات قرنیه و شبکیه بررسی خواهد شد. نمونه بافتی کلیه (بیوپسی) را می توان تحت یک میکروسکوپ برای کریستال های سستی و برای تغییرات مخرب به سلول های کلیه و ساختار
رفتار
سیستامین دارویی (Cystagon) به حذف سیستین از بدن کمک می کند. اگرچه نمیتواند آسیب را که قبلا انجام شده معکوس کند، می تواند به کاهش یا جلوگیری از آسیب بیشتر کمک کند. Cysteamine برای افراد مبتلا به سیستونوز بسیار مفید است، به ویژه هنگامی که در اوایل زندگی زودرس آغاز شد. افراد مبتلا به نوروفوبیا یا سایر علائم چشم ممکن است قطره چشم سیستامین را به طور مستقیم به چشم تزریق کنند.
به علت اختلال در عملکرد کلیه، کودکان و نوجوانان مبتلا به سیستینوز ممکن است مکمل های معدنی مانند سدیم، پتاسیم، بی کربنات یا فسفات و همچنین ویتامین D را مصرف کنند.
اگر بیماری کلیه در طول زمان پیشرفت کند، یک یا هر دو کلیه ممکن است عملکرد ضعیف یا ناکافی داشته باشند. در این مورد ممکن است پیوند کلیه مورد نیاز باشد. کلیه پیوند شده توسط سیستینوز تحت تاثیر قرار نمی گیرد. اکثر کودکان و نوجوانان مبتلا به سيستينوز به طور منظم از يک نفرولوژیست اطفال (دکتر کلیه) دريافت می کنند.
کودکان مبتلا به مشکلاتی که در حال رشد هستند ممکن است درمان های هورمون رشد را دریافت کنند. کودکان مبتلا به سیاتینوز متولد شده ممکن است دچار بلع، استفراغ یا درد شکمی شوند. این کودکان باید توسط یک متخصص گوارش ارزیابی شوند و برای کنترل علائم آنها ممکن است نیاز به درمان های دیگر یا داروهای اضافی داشته باشند.
> منابع:
> النبرگ، E. (2003). سيستينوز eMedicine
> سازمان ملی اختلالات نادر سيستينوز
> Medline Plus (2005). سندرم فانکونی