آیا ارتباط بین اضافه بار آهن و هیپوتیروئیدی وجود دارد؟

مرور اجمالی از هموكروماتوز ارثی

هموكروماتوز ارثی یک اختلال ژنتیكی یا ارثی است كه به عنوان بیماری بیش از حد آهن شناخته می شود. این ناشی از جذب بیش از حد آهن در روده (از غذا) است که موجب می شود آهن در اندام ها مانند کبد، قلب و پانکراس ذخیره شود.

ممکن است شما تعجب کنید که بدست آوردن اختلال عملکرد تیروئید ممکن است از هموگلوبین ارثی باشد. این به این دلیل است که آهن را می توان در غده هیپوفیز خود دفن کرد، باعث کم کاری تیروئید می شود، یا غالبا غده تیروئید شما، باعث کم کاری تیروئید می شود.

بیایید نگاه دقیقتری به هموكروماتوز داشته باشیم، از جمله اینكه چگونه این شرایط ژنتیك شایع تشخیص داده می شود و درمان می شود.

عوامل خطر

تعدادی از عوامل خطر برای توسعه هموكروماتوز وجود دارد. از آنجا که هموكروماتوز يك وضعيت اتوزوم مغلوب است، شما بايد دو نسخه از جهش ژنتيكي را براي توسعه آن نياز داشته باشيد.

علاوه بر این، داشتن قفقازی از تبار اروپایی شمالی یک عامل خطر است. علاوه بر این، بودن در مردان، شانس خود را برای توسعه هموچromatose افزایش می دهد، به عنوان زنان از طریق قاعدگی از دست دادن آهن، به طوری که آنها اضافه بار کم آهن. با این وجود، پس از یائسگی ، خطر ابتلا به آن در زنان بالا می رود، زمانی که دیگر نیازی به قاعدگی نیست.

علائم و علائم

تظاهرات هموكروماتوز به طور معمول تا سنين سالخورده اي توسعه نمي يابد و بسته به آنكه اندام ها تحت تأثير قرار گرفته اند، فرد ممكن است نشانه هاي متغير داشته باشد. در حقیقت، بسیاری از افراد قبل از تشخیص علائم، هموكروماتوز تشخیص داده میشوند (براساس سابقه خانوادگی یا آزمایشهای غیرمستقیم).

همچنین لازم به ذکر است که رسوبات آهن ممکن است در یک عضو بدون هیچگونه علائمی بالینی رخ دهد. به عنوان مثال، مطالعات کالبدشکافی رسوبات آهن را در غده تیروئید تقریبا همه افراد مبتلا به هموچromatosis نشان داده است؛ با این حال، اکثر افراد مبتلا به هموكروماتوز، هیپوتیروئیدی اولیه را توسعه نمی دهند (نكته مهمی كه باید در نظر داشت).

با این حال، در کل، علائم و علائم شایع هموگلوبین آنها عبارتند از:

• خستگی مداوم
• درد آرتریت مانند مفاصل، به ویژه، دو انگشت متوسط
• تغییرات در رنگ پوست، زرد، برنز، خاکستری، زیتون
• ضعف
• درد شکمی (در سمت راست از کبد بزرگ)
• افزایش قند خون
• تست عملکرد غیر طبیعی تیروئید
• تست عملکرد غیر کبدی
• سطح بالای آهن در خون

همانطور که بیماری پیشرفت می کند، اگر بدون درمان درمان شود، فرد ممکن است توسعه یابد:

• دیابت
• آسیب کبدی
• آسیب قلب
• اختلال عملکرد تیروئید
• ناتوانی جنسی
• دوره های قاعدگی بدون قاعده یا غیرمعمول

تشخیص و تست

اگر شما علائم اضافه بار آهن را تجربه کرده اید و دکتر شما سطح بالای آهن را در خون خود تشخیص می دهد، می توانید یک آزمایش خون برای ژن hemochromatosis سفارش دهید.

علاوه بر این، طبق مؤسسه ملی دیابت و بیماریهای گوارشی و کلیه، دستورالعمل های زیر باید تست شود:

• خواهران و برادران افراد مبتلا به هموكروماتوز باید آزمایش خون خود را برای جهش C282Y (ژن هموكروماتوز) داشته باشند.
• والدین، کودکان و بستگان نزدیک افرادی که مبتلا به هموكروماتوز هستند باید آزمایش كنند.
• پزشکان باید افراد دارای خستگی شدید و مداوم، بیماری کبدی ناشناخته، درد مشترک، مشکلات قلبی، اختلال نعوظ یا دیابت را آزمایش کنند.

در نهایت، برای تایید غربالگری تیروئید در hemochromatosis، MRI غده تیروئید می تواند ذخایر آهن را تشخیص دهد.

رفتار

هموكروماتوز از طریق "خونریزی" و یا فلبوتومی به صورت اصلی، فرایند ساده دادن خون، درمان می شود. پزشک شما یک برنامه منظم برای فلبوتومی را به عنوان یک درمان برای هموكروماتوز توسعه می دهد.

کلمه ای از

هموكروماتوز شایعترین بیماری ژنتیكی در ایالات متحده است و خبر خوب این است كه تظاهرات جدی آن مانند كبد، قلب و بیماری تیروئید اغلب با مراقبت مناسب مانع می شود.

اگر سابقه خانوادگی بیش از حد آهن یا علائم غیر قابل توضیح دارید، منطقی است با پزشک خود درمورد آزمایشات صحبت کنید.

> منابع:

> Schrier SL، Bacon BR. (2018). تظاهرات بالینی و تشخیص هموكروماتوز ارثی. در: UpToDate، Mentzer WC (Ed)، UpToDate، Waltham، MA.

> Tamagno G، De Carlo E، Murialdo G، Scandellari C. ارتباط احتمالی بین هموكروماتوز ژنتیكی و تیروئیدیت اتوایمیون. Minerva Med . دسامبر 2007؛ 98 (6): 769-72.