آمار سندرم داون

درباره شایع ترین اختلال ژنتیکی

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی ناشی از نقص در کروموزوم 21 است که به علت تقسیم سلولی غیرطبیعی اتفاق می افتد. اختلال باعث مشکلات ذهنی و فکری است که در شدت متفاوت است. همچنین می تواند مشکلات عمده بهداشتی مانند نقص های قلبی را ایجاد کند.

حدود 400،000 آمریکایی با سندرم داون وجود دارد. به گفته انجمن ملی سندرم داون، 1 در هر 691 نوزاد در ایالات متحده با سندرم داون متولد شده است.

این در حدود 6000 نوزاد است که هر ساله مبتلا به سندرم داون می شود. این حقایق سریع به شما درک بهتر سندرم داون، شایع ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی را می دهد.

علل

سلول های انسانی معمولا شامل 23 جفت کروموزوم هستند. هنگامی که کروموزوم 21 مواد ژنتیکی اضافی تولید می کند، سندرم داون نتیجه می گیرد. سه نوع تغییر ژنتیکی سندرم داون وجود دارد:

• تریستومی 21 . این شایعترین اختلالات کروموزومی در کودکان دیده می شود. این اتفاق می افتد زمانی که کودک به جای دو نفر سه کپی از کروموزوم 21 را در سلول هایش دارد. این موارد 95 درصد موارد سندرم داون را شامل می شود. کروموزوم اضافی از مادر 88 درصد از زمان و از پدر 12 درصد از زمان است.
• سندرم موزائیک داون این فرم نادر سندرم داون 2 تا 3 درصد موارد است. بعضی، نه همه، سلول ها یک کپی اضافی از کروموزوم 21 دارند.
• سیگنال Translated Down کروموزوم 21 به یک کروموزوم دیگر، قبل یا در مایع، متصل می شود. تقریبا 75 درصد از این انتقال های نامتعادل، de novo هستند ، به این معنی که آنها به صورت تصادفی اتفاق می افتند. 25 درصد از ترجمه ها در واقع از یک والد ارث می برند. پدر و مادر به عنوان یک حامل متعادل شناخته می شوند، به این معنی که آنها مواد ژنتیکی را دوباره مرتب کرده اند، نه مواد ژنتیکی اضافی. حامل متعادل هیچ نشانه ای از سندرم داون را نشان نمی دهد، اما می تواند آن را به کودکان منتقل کند.

هر سه نوع سندرم داون شرایط ژنتیکی هستند، اما تنها 1 درصد موارد سندرم داون از طریق پدر و مادر به فرزند از طریق ژن منتقل می شود.

عوامل خطر

بعضی از والدین خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به سندرم داون را افزایش می دهند. سن یک عامل است. شانس داشتن یک کودک با سندرم داون به عنوان یک زن در سن افزایش می یابد.

برای یک زن 35 ساله، این خطر 1 در 385 است. در سن 40 سالگی، خطر ابتلا به 1 در 106. با 45، خطر در 1 در 30. 80 تا 85 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون برای زنان متولد شده است زیر 35 سال

علاوه بر این، یک زن که دارای یک کودک مبتلا به سندرم داون است احتمال بیشتری دارد که فرزند دیگری با سندرم داون داشته باشد. مردان و زنان نیز می توانند این اختلال را به فرزندانشان انتقال دهند، در صورتی که آنها متعادل کننده باشند.

امید به زندگی

در سال های اخیر امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم داون بسیار بهبود یافته است. در سال 1983، امید به زندگی 25 ساله بود. امروزه 60 درصد است. تقریبا 25 درصد از مفاهیم با تریزومی 21 به سقط جنین یا تولد نوزاد می انجامد. 85 درصد نوزادان مبتلا به سندرم داون تا 1 سالگی زنده ماندند.

_منابع:

_{مرکز کنترل بیماری (6 ژانویه 2006). "ارتقاء برآوردهای شيوع ملی در 18 مورد از نقص های عمده زايی انتخاب شده در آمريکا، 1999-2001." گزارش هفتگی مرگ و میر 54 (51 و 52): 1301-1305.}

_{Huether، CA (1998). برآورد خطر خاصی برای سن مادر در سندرم داون در میان زایمان زنده در سفیدپوستان و سایر نژادها از اوهایو و شهرداری آتلانتا، 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.}

_{کارکنان کلینیک Mayo. سندرم داون (nd) دریافت شده در تاریخ 26 مارس 2016 از http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948}

_{Stray-Gunderson، Karen. نوزادان مبتلا به سندرم داون: کتاب راهنمای والدین جدید Woodbine House. 1995}

_{سندرم داون چیست؟ (nd) دریافت شده در تاریخ 26 مارس 2016 از http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/}