کوتوله شناسی اولیه چیست؟

برخی از کوچکترین افراد در جهان این اختلالات را دارند

کوتوله اوليه يک گروه از اختلالات است که در آن ابتدا رشد و تکامل فرد يا در رحم آغاز مي شود. به طور خاص، نوزادانی که دارای کوتولگی اولیه هستند، دارای عقب ماندگی رشد داخل رحمی (IUGR) هستند که شکست جنین به طور طبیعی رشد می کند. این می تواند به زودی به عنوان 13 هفته بارداری شناخته شده و به طور مداوم بدتر از زمانی که کودک به مدت کامل است.

این یک نوع کوتوله است که مسئول برخی از کوچکترین افراد در جهان است. بزرگسالان معمولا از 33 اینچ رشد نکنند و اغلب صدای بلند با توجه به محدودیت صندوق صدای خود دارند.

در افراد مبتلا به نوعی کروموزومی اولیوی Majewski Type II (MOPDII)، که یکی از پنج اختلالات ژنتیکی است که در حال حاضر در زیر گروه اولیویسم گروه بندی می شوند، اندازه مغز بالغ در حدود یک نوزاد 3 ماهه است. با این حال، این معمولا بر توسعه فکری تاثیر نمی گذارد.

کوتوله اولی در تولد

در هنگام تولد، یک کودک با دوربینی اولیه بسیار کوچک خواهد بود، معمولا وزن آن کمتر از 3 پوند (1.4 کیلوگرم) و اندازه آن کمتر از 16 اینچ است که در حدود اندازه معمولی جنین 30 هفته ای است. اغلب نوزادان در حدود 35 هفته بارداری زودرس می شوند. کودک به طور کامل شکل گرفته و سر اندازه متناسب با اندازه بدن است، اما هر دو کوچک هستند.

پس از تولد، کودک به آرامی رشد می کند و در دوران دیگر فرزندان خود در گروه سنی خود قرار دارد. همانطور که کودک رشد می کند، تغییرات فیزیکی مشخص شروع می شود:

• سر به آرامی از بقیه بدن رشد می کند (microcephaly).
• استخوان بازو و پاها نسبتا کوتاهتر است.

• اتصالات با جابجایی ناگهانی یا ناهماهنگی زانوها، آرنج ها یا باسن ها سست می شوند.
• ویژگی های مشخصی صورت می تواند شامل یک بینی برجسته و چشم و دندان های غیر طبیعی یا کوچک باشد.
• مشکلات ستون فقرات مانند انحنای (اسکولیوز) نیز می تواند توسعه یابد.
• صدای بلند و پر سر و صدا رایج است.

انواع کوتوله های اولیه

حداقل پنج اختلال ژنتیکی اکنون تحت چارچوب کوتوله های اولیه قرار دارند، از جمله:

• سندرم راسل-نقره
• سکتک سکتک
• سندرم Meier-Gorlin
• Majewski Dwarfism اولویتی پوسته پوسته پوسته (MOPD انواع I و III)
• MOPD نوع دوم

از آنجائیکه این شرایط نادر هستند، دشوار است که بدانند که اغلب آنها رخ می دهد. تخمین زده شده است که تنها 100 نفر در آمریکای شمالی به عنوان MOPD Type II شناسایی شده اند.

بعضی از خانواده ها دارای بیش از یک کودک مبتلا به MOPD Type II هستند، که نشان می دهد که این اختلال از ژن های هر دو والد به جای تنها یک (شرط شناخته شده به عنوان یک الگوی اتوزومی مغلوب ) ارث می برد . هر دو مرد و زن از تمام قومیت ها می توانند تحت تأثیر قرار گیرند.

تشخیص کوتوله ای اولیه

از آنجایی که اختلالات دودویی اولیه اولیه بسیار نادر است، تشخیص اشتباه رایج است. به خصوص در دوران کودکی، عدم پیشرفت اغلب به تغذیه نامناسب و یا اختلال متابولیکی مربوط می شود.

تشخیص قطعی معمولا تا زمانی که کودک ویژگی های فیزیکی کوتوله های شدید نداشته باشد، ساخته نمی شود. با این حال، اشعه ایکس یک استخوان استخوانی همراه با گسترش قاعده استخوان های بلند نشان می دهد.

در حال حاضر هیچ راه موثری برای افزایش میزان رشد در یک کودک با ناهنجاری اولیه وجود ندارد. بر خلاف كودكان كوپليك فيوپي نفس ، فقدان رشد طبيعي به كمبود هورمون رشد مرتبط نيست. بنابراین، درمان هورمون رشد به هیچ وجه تاثیری نخواهد داشت.

پس از تشخیص، مراقبت های پزشکی بر روی درمان مشکلات در حال توسعه، مانند مشکلات تغذیه ای نوزاد، مشکلات بینایی، اسکولیوز و اختلالات مفصلی تمرکز خواهد کرد.

> منبع:

> آنا > Klingseisen و اندرو P. جکسون. مکانیسم ها و مسیرهای شکست رشد در کوتوله اولیه. ژن ها و توسعه: مجله زیست شناسی سلولی و مولکولی. 2011

> سیستم بهداشتی کودکان غیر انتفاعی Nemours. کوتوله نخستین

> شاهین، ر. Fageih، E .؛ انصاری، س. و همکاران "تجزیه و تحلیل ژنومی کوتوله شناسی اولیه، ژن های جدید بیماری را نشان می دهد." Genom Res. 2014؛ 24 (2): 291-299.